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L’un des syndromes cancéreux les plus répandus qui peuvent être héréditaires est le cancer du côlon. Le chromosome 2 contient les gènes MSH2 et MSH6, tandis que le chromosome 3 contient le gène MLH1, tous associés au cancer colorectal. Ces gènes aident généralement à corriger les erreurs qui se produisent lors de la réplication de l'ADN. Cependant, si les protéines MSH2, MSH6 et MLH1 sont altérées et incapables de fonctionner correctement, les erreurs de réplication restent non corrigées, entraînant des dommages à l'ADN et, finalement, un cancer du côlon.
Les gènes appelés oncogènes sont étroitement liés à la transformation des cellules normales en cellules cancéreuses. D’autre part, les gènes suppresseurs de tumeurs sont responsables de la production de protéines qui aident à maintenir le fonctionnement normal des cellules. Dans le cas du cancer colorectal, certains des oncogènes identifiés comprennent Ras, EGFR (Erb-B1), Erb - B2, TGFalfa et TGF-beta 1. Parallèlement, des gènes suppresseurs tels que APC, p 53, p27, MSI, LOH 18q, allèle de délétion 5 q et hyperméthylation de l'ADN jouent également un rôle crucial dans la prévention du cancer.
Environ 40 à 50 % des cancers colorectaux présentent des mutations du gène Ras [12,13]. La famille des oncogènes Ras est responsable du codage des protéines situées sur la surface interne de la membrane plasmique qui se lient aux nucléotides guanine et possèdent une activité GTP-ase. Ces oncogènes génèrent des signaux qui stimulent la prolifération cellulaire et jouent un rôle crucial dans le cycle cellulaire, ce qui en fait un facteur clé dans les premiers stades de la formation des tumeurs colorectales.
L'activation de la signalisation du gène APC est inappropriée, car l'APC sert de régulateur de la bêta-caténine. La mutation la plus fréquente retrouvée dans le cancer colorectal est la perte de fonction du gène APC. Lorsque l'APC est absent, le gène Wnt est exprimé, entraînant une polypose adénomateuse familiale (FAP), une maladie autosomique dominante qui provoque le développement de nombreux polypes adénomateux du côlon. Cette condition entraîne un risque presque certain à vie de développer un CCR si une colectomie préventive n'est pas réalisée.
Le gène TP53, également appelé « gardien du génome », agit comme un gène suppresseur de tumeur et est souvent endommagé dans les cancers solides. Il est situé sur le chromosome 17 et joue un rôle dans le développement de 50 % des cancers colorectaux sporadiques. En ce qui concerne son impact sur la réponse thérapeutique, la recherche sur des lignées cellulaires présentant des mutations homozygotes p53 a révélé une résistance significative à la radiothérapie et à certaines chimiothérapies, comme le 5-FU.
La raison pour laquelle des mutations dans des gènes essentiels dans tous les tissus conduisent au cancer du côlon reste encore incertaine. Néanmoins, la recherche sur les gènes correspondants chez la souris et la levure de bière contribue à faire progresser notre compréhension des mécanismes de réparation de l'ADN et de l'impact potentiel des facteurs environnementaux sur l'apparition du cancer du côlon.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Cancer colorectal et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Cancer colorectal:
rs39453 | Prédisposition variante au cancer colorectal et au cancer de l'œsophage. |
rs367615 | Prédisposition variante au cancer colorectal et au cancer de l'œsophage. |
rs1047781 | Le polymorphisme de faible sécrétion rs1047781(385A>T) augmente le risque de maladie inflammatoire de l'intestin, de cancer colorectal et de cancer de la bouche. |
rs4987188 | Le polymorphisme nucléotidique simple Gly322Asp augmente le risque de cancer colorectal. |
rs4779584 | La variante génétique rs4779584 favorise l'adénome colorectal et la prédisposition au cancer colorectal. |
rs6983267 | SNP sur le chromosome 8q24 associé à un risque accru de cancer de la prostate et de cancer colorectal pouvant être traité par l'aspirine. |
rs4939827 | Risque accru de cancer colorectal associé au polymorphisme génétique SMAD7. |
rs10505477 | La variation génétique en 8q24 est associée au risque de cancer colorectal. |
rs7758229 | Locus génétique de susceptibilité au cancer colorectal, gastrique et œsophagien. |
rs2423279 | Une variante génétique associée au risque de cancer colorectal. |
rs11903757 | Une variante génétique associée au risque de cancer colorectal. |
rs396991 | |
rs433852 | |
rs441810 | |
rs465899 | |
rs704017 | |
rs719725 | |
rs961253 | |
rs1321311 | |
rs1665650 | |
rs1799977 | |
rs1800469 | |
rs1800734 | |
rs2057314 | |
rs2071699 | |
rs2229995 | |
rs2241714 | |
rs2427308 | |
rs3217810 | |
rs3217901 | |
rs3760775 | |
rs3802842 | |
rs4246215 | |
rs4464148 | |
rs4591517 | |
rs4925386 | |
rs6469656 | |
rs6687758 | |
rs6691170 | |
rs7014346 | |
rs7030248 | |
rs7229639 | |
rs8111500 | |
rs9365723 | |
rs9929218 | |
rs10411210 | L'analyse d'échantillons à grande échelle met en évidence une association significative entre le polymorphisme rs10411210 et le cancer colorectal. |
rs10774214 | |
rs10795668 | |
rs10849432 | |
rs10911251 | |
rs10936599 | |
rs11169552 | |
rs11196172 | |
rs11255841 | |
rs11880333 | |
rs12309274 | |
rs12603526 | |
rs12608544 | |
rs16892766 | |
rs34245511 | |
rs36053993 | |
rs63749924 | |
rs73376930 | |
rs140355816 | |
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models.