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Gènes du cancer colorectal

colorectal-cancer

By Li Dali, Ph.D.

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L’un des syndromes cancéreux les plus répandus qui peuvent être héréditaires est le cancer du côlon. Le chromosome 2 contient les gènes MSH2 et MSH6, tandis que le chromosome 3 contient le gène MLH1, tous associés au cancer colorectal. Ces gènes aident généralement à corriger les erreurs qui se produisent lors de la réplication de l'ADN. Cependant, si les protéines MSH2, MSH6 et MLH1 sont altérées et incapables de fonctionner correctement, les erreurs de réplication restent non corrigées, entraînant des dommages à l'ADN et, finalement, un cancer du côlon.

Les gènes appelés oncogènes sont étroitement liés à la transformation des cellules normales en cellules cancéreuses. D’autre part, les gènes suppresseurs de tumeurs sont responsables de la production de protéines qui aident à maintenir le fonctionnement normal des cellules. Dans le cas du cancer colorectal, certains des oncogènes identifiés comprennent Ras, EGFR (Erb-B1), Erb - B2, TGFalfa et TGF-beta 1. Parallèlement, des gènes suppresseurs tels que APC, p 53, p27, MSI, LOH 18q, allèle de délétion 5 q et hyperméthylation de l'ADN jouent également un rôle crucial dans la prévention du cancer.

Environ 40 à 50 % des cancers colorectaux présentent des mutations du gène Ras [12,13]. La famille des oncogènes Ras est responsable du codage des protéines situées sur la surface interne de la membrane plasmique qui se lient aux nucléotides guanine et possèdent une activité GTP-ase. Ces oncogènes génèrent des signaux qui stimulent la prolifération cellulaire et jouent un rôle crucial dans le cycle cellulaire, ce qui en fait un facteur clé dans les premiers stades de la formation des tumeurs colorectales.

L'activation de la signalisation du gène APC est inappropriée, car l'APC sert de régulateur de la bêta-caténine. La mutation la plus fréquente retrouvée dans le cancer colorectal est la perte de fonction du gène APC. Lorsque l'APC est absent, le gène Wnt est exprimé, entraînant une polypose adénomateuse familiale (FAP), une maladie autosomique dominante qui provoque le développement de nombreux polypes adénomateux du côlon. Cette condition entraîne un risque presque certain à vie de développer un CCR si une colectomie préventive n'est pas réalisée.

Le gène TP53, également appelé « gardien du génome », agit comme un gène suppresseur de tumeur et est souvent endommagé dans les cancers solides. Il est situé sur le chromosome 17 et joue un rôle dans le développement de 50 % des cancers colorectaux sporadiques. En ce qui concerne son impact sur la réponse thérapeutique, la recherche sur des lignées cellulaires présentant des mutations homozygotes p53 a révélé une résistance significative à la radiothérapie et à certaines chimiothérapies, comme le 5-FU.

La raison pour laquelle des mutations dans des gènes essentiels dans tous les tissus conduisent au cancer du côlon reste encore incertaine. Néanmoins, la recherche sur les gènes correspondants chez la souris et la levure de bière contribue à faire progresser notre compréhension des mécanismes de réparation de l'ADN et de l'impact potentiel des facteurs environnementaux sur l'apparition du cancer du côlon.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Cancer colorectal et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet Cancer colorectal:

rs39453Prédisposition variante au cancer colorectal et au cancer de l'œsophage.
rs367615Prédisposition variante au cancer colorectal et au cancer de l'œsophage.
rs1047781Le polymorphisme de faible sécrétion rs1047781(385A>T) augmente le risque de maladie inflammatoire de l'intestin, de cancer colorectal et de cancer de la bouche.
rs4987188Le polymorphisme nucléotidique simple Gly322Asp augmente le risque de cancer colorectal.
rs4779584La variante génétique rs4779584 favorise l'adénome colorectal et la prédisposition au cancer colorectal.
rs6983267SNP sur le chromosome 8q24 associé à un risque accru de cancer de la prostate et de cancer colorectal pouvant être traité par l'aspirine.
rs4939827Risque accru de cancer colorectal associé au polymorphisme génétique SMAD7.
rs10505477La variation génétique en 8q24 est associée au risque de cancer colorectal.
rs7758229Locus génétique de susceptibilité au cancer colorectal, gastrique et œsophagien.
rs2423279Une variante génétique associée au risque de cancer colorectal.
rs11903757Une variante génétique associée au risque de cancer colorectal.
rs396991
rs433852
rs441810
rs465899
rs704017
rs719725
rs961253
rs1321311
rs1665650
rs1799977
rs1800469
rs1800734
rs2057314
rs2071699
rs2229995
rs2241714
rs2427308
rs3217810
rs3217901
rs3760775
rs3802842
rs4246215
rs4464148
rs4591517
rs4925386
rs6469656
rs6687758
rs6691170
rs7014346
rs7030248
rs7229639
rs8111500
rs9365723
rs9929218
rs10411210L'analyse d'échantillons à grande échelle met en évidence une association significative entre le polymorphisme rs10411210 et le cancer colorectal.
rs10774214
rs10795668
rs10849432
rs10911251
rs10936599
rs11169552
rs11196172
rs11255841
rs11880333
rs12309274
rs12603526
rs12608544
rs16892766
rs34245511
rs36053993
rs63749924
rs73376930
rs140355816

About The Author
Li Dali Li Dali

Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models.

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