Informations sur les SNP rs1799977

Recherche et publications:

  12624141   Risque de cancer chez 348 porteurs français du gène MSH2 ou MLH1.

  17119116   Interactions gènes-nutriments entre les déterminants du métabolisme du folate et d'un seul carbone sur le risque de lymphome non hodgkinien : étude cas-témoins NCI-SEER

  17267408   Déséquilibre allélique dans l'expression des gènes comme guide pour les polymorphismes régulateurs d'un seul nucléotide agissant en cis dans les cellules cancéreuses.

  17374836   MLH1 -93Gu003eUn polymorphisme promoteur et le risque de cancer colorectal instable par microsatellites.

  17870204   Polymorphismes dans hMLH1 et risque de cancer du poumon à apparition précoce dans une population du sud-est de la Chine.

  18414213   Recommandations de l'ACMG pour les normes d'interprétation et de rapport des variations de séquence : révisions 2007.

  18523027   Polymorphismes de réparation des mésappariements et risque de cancer du côlon, instabilité des microsatellites tumoraux et interactions avec les facteurs liés au mode de vie.

  18701435   Modèle polygénique de polymorphismes génétiques de réparation de l’ADN dans le risque de cancer du sein chez l’humain.

  18723338   Polymorphismes génétiques de réparation des mésappariements et survie chez les patientes atteintes d'un cancer invasif de l'ovaire.

  18830263   Polymorphismes dans les gènes de réparation de l'ADN et du métabolisme à un seul carbone et survie globale dans le lymphome diffus à grandes cellules B et le lymphome folliculaire

  19029193   Consommation de viande rouge et de volaille, polymorphismes dans les voies de réparation par excision des nucléotides et de réparation des mésappariements et risque de cancer colorectal.

  19203531   Modulation de l'efficacité du traitement du mélanome au témozolomide et à la dacarbazine par des facteurs de réparation de l'ADN in vivo et in vitro.

  19389263   Enquête sur le rôle des nsSNP dans les gènes HNPCC - une approche bioinformatique.

  19665066   Un polymorphisme MLH1 qui augmente le risque de cancer est associé à de meilleurs résultats en cas de cancer colorectal sporadique.

  19781088   Association de variantes courantes dans les gènes de réparation des mésappariements et la susceptibilité au cancer du sein : une étude multigénique.

  19930554   Perte partielle des événements d'hétérozygotie au niveau du gène muté dans les tumeurs provenant de grands porteurs de réarrangement génomique MLH1/MSH2.

  20056646   Étude basée sur la population de l'association de variantes dans les gènes de réparation des mésappariements avec le risque et les résultats du cancer de la prostate.

  20063070   La détection du déséquilibre allélique dans l'expression de MLH1 par pyroséquençage sert d'outil pour l'identification des défauts germinaux dans le syndrome de Lynch.

  20149637   Variantes courantes des gènes du CRC humain en tant qu'allèles à faible risque.

  20150366   Polymorphismes des gènes de réparation de l’ADN et risque de méningiome, de gliome et de neurinome acoustique chez l’adulte.

  20473912   Les épimutations MLH1 constitutionnelles de novo confèrent un cancer colorectal à apparition précoce dans deux nouveaux cas sporadiques de syndrome de Lynch, avec dérivation de l'épimutation sur l'allèle paternel dans un cas.

  20805886   Variations uniques des gènes de réparation de l’ADN et associations potentielles avec les syndromes primaires de déficit en anticorps IgAD et CVID.

  20860725   MLH1 Expression allélique différentielle chez les porteurs de mutations et les contrôles.

  20967208   Des variantes spécifiques de la région du gène MLH1 peuvent entraîner la méthylation de l'ADN, la perte d'expression des protéines et le cancer colorectal MSI-H.

  21093899   Cancer de l'endomètre et variation génétique de PTEN, PIK3CA, AKT1, MLH1 et MSH2 dans le cadre d'une étude cas-témoins basée sur la population.

  21156845   Le fond génétique de l'hôte des mécanismes de réparation de l'ADN est un prédicteur indépendant de la survie dans le lymphome diffus à grandes cellules B.

  21700777   Les polymorphismes génétiques de plusieurs voies de réparation de l'ADN ont un impact sur l'âge au moment du diagnostic et sur les mutations TP53 dans le cancer du sein.

  22136435   La variante MLH1 2101Cu003eA (Q701K) augmente le risque de cancer gastrique chez les hommes chinois.

  22174852   Comparaison des méthodes de cartographie des polymorphismes agissant en cis à l'aide de taux d'expression alléliques.

  22594646   Variantes courantes des gènes de réparation des mésappariements associées à un risque accru de dommages à l'ADN des spermatozoïdes et d'infertilité masculine.

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  22740958   Polymorphismes des gènes de réparation des mésappariements hMLH1 et hMSH2 et risque de cancer gastrique dans une population chinoise.

  23757202   Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

  23946381   Variantes génétiques associées au risque de cancer colorectal : résumé complet de la recherche, méta-analyse et preuves épidémiologiques.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24086368   Une interaction épistatique entre les gènes PAX8 et STK17B dans la susceptibilité au cancer papillaire de la thyroïde.

  24292105   Analyse épidémiologique du cancer de l'endomètre héréditaire dans une vaste population étudiée.

  24491308   Revue systématique et méta-analyse des études d'association de gènes candidats sur les symptômes des voies urinaires inférieures chez les hommes.

  24689082   Un flux de travail de séquençage parallèle massif pour les tests génétiques diagnostiques des gènes de réparation des mésappariements.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25491747   Interactions entre la consommation de viande et la variation génétique en relation avec le cancer colorectal.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  25986311   Association entre les polymorphismes de l'homologue 1 de MutL et le risque de cancer colorectal : une méta-analyse.

  26275295   Le polymorphisme hMLH1 -93G>A et le risque de cancer de l'ovaire dans la population chinoise.

  26811195   Le séquençage ciblé de nouvelle génération de 22 gènes de réparation des mésappariements identifie les familles du syndrome de Lynch.

  26900293   Analyse des mutations de 13 gènes conducteurs des voies liées au cancer colorectal chez des patients taïwanais.

  27608007   Biomarqueurs pharmacogénétiques et leur rôle spécifique dans les traitements de chimioradiothérapie néoadjuvante : une étude exploratoire sur des patients atteints d'un cancer rectal.

  29190978   Analyse groupée sur les polymorphismes hMLH1 et le risque de cancer : preuves basées sur 31 484 cas de cancer et 45 494 contrôles sans cancer.

  29458332   Identification de variantes génétiques pour la gestion clinique des tumeurs colorectales familiales.

  29616133   Les mésappariements réparent les polymorphismes mononucléotidiques et la susceptibilité au cancer de la thyroïde.

  31175773   Polymorphismes alléliques des gènes de réparation de l'adn et leur influence sur la formation de résistances au développement de pathologies bronchopulmonaires sous l'action d'aérosols industriels.

  32749112   Association des polymorphismes des gènes de réparation des mésappariements hMLHI et hMSH2 avec la susceptibilité au cancer du sein : une méta-analyse.

  32957448   Formation de micronoyaux lors de la thérapie à l'iode radioactif pour le cancer de la thyroïde bien différencié : l'influence des variantes des gènes de réparation de l'ADN.

  34868194   LORSEN : Cartographie eQTL rapide et efficace avec régression pénalisée de bas rang.