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La survenue de cancers du tractus gastro-intestinal (GI) provoqués par des mutations génétiques est répandue dans le monde. Bien que bon nombre de ces cancers surviennent spontanément, quelques-uns ont une prédisposition héréditaire et ont été bien étudiés. Il s'agit notamment du syndrome de Cowden, de la polypose associée à MUTYH, du cancer du pancréas héréditaire, du syndrome de Lynch, du syndrome de Peutz-Jeghers, de la polypose adénomateuse familiale (PAF), de la FAP atténuée, du syndrome de polypose dentelée et du cancer gastrique héréditaire. L'identification et la caractérisation des gènes impliqués dans ces syndromes ont joué un rôle déterminant dans le développement des tests génétiques pour le diagnostic et ont également contribué à une meilleure compréhension de la base génétique des cancers gastro-intestinaux. Cette revue se concentre sur les connaissances actuelles sur la génétique des cancers gastro-intestinaux, en mettant l'accent sur l'héritabilité et les mutations de la lignée germinale.
L'identification et la classification des syndromes CCR reposent sur des caractéristiques cliniques, pathologiques et génétiques. Les polypes adénomateux sont causés par des conditions physiopathologiques telles que le syndrome FAP, AFAP, MAP et Lynch. PJS et JPS sont caractérisés par des polypes hamartomateux. Le SPS est une situation unique qui présente un risque de cancer plus élevé et doit être identifiée séparément. Toutes les affections, à l'exception de la MAP, sont des troubles héréditaires autosomiques dominants, tandis que la MAP est autosomique récessive et que le SPS est rarement héréditaire. L'AFAP et la MAP partagent des similitudes dans leurs phénotypes, ce qui peut prêter à confusion avec le syndrome de Lynch, les polypes sporadiques et d'autres syndromes de polypose.
La présence de conditions médicales spécifiques peut augmenter le risque de développer divers cancers gastro-intestinaux.
L'œsophage de Barrett survient lorsque la muqueuse de l'œsophage (le tube reliant la bouche à l'estomac) est endommagée et enflammée par l'acide gastrique (reflux acide). Cette condition augmente le risque de développer un cancer de l'œsophage.
Les polypes du côlon sont souvent le point de départ du cancer colorectal. Ces excroissances anormales à l’intérieur des intestins peuvent devenir cancéreuses, surtout si elles sont de plus grande taille. Heureusement, les dépistages du cancer du côlon comme la coloscopie peuvent identifier et éliminer les polypes avant qu’ils n’aient la possibilité de se transformer en cancer.
Le cancer anal est associé à des souches spécifiques du virus du papillome humain (VPH), un virus répandu qui se transmet par contact sexuel.
L'infection chronique par l'hépatite C peut endommager votre foie, entraînant une cirrhose, ce qui augmente le risque de développer un cancer du foie.