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L’insorgenza di tumori del tratto gastrointestinale (GI) causati da mutazioni genetiche è diffusa a livello globale. Anche se molti di questi tumori insorgono spontaneamente, ce ne sono alcuni che hanno una predisposizione ereditaria e sono stati ben studiati. Questi includono la sindrome di Cowden, la poliposi associata a MUTYH, il cancro pancreatico ereditario, la sindrome di Lynch, la sindrome di Peutz-Jeghers, la poliposi adenomatosa familiare (FAP), la FAP attenuata, la sindrome della poliposi seghettata e il cancro gastrico ereditario. L'identificazione e la caratterizzazione dei geni coinvolti in queste sindromi sono state determinanti nello sviluppo dei test genetici per la diagnosi e hanno anche contribuito a una migliore comprensione delle basi genetiche dei tumori gastrointestinali. Questa revisione si concentra sulle attuali conoscenze della genetica dei tumori gastrointestinali, con un’enfasi sull’ereditarietà e sulle mutazioni della linea germinale.
L'identificazione e la classificazione delle sindromi CRC si basano su caratteristiche cliniche, patologiche e genetiche. I polipi adenomatosi sono causati da condizioni fisiopatologiche come FAP, AFAP, MAP e la sindrome di Lynch. PJS e JPS sono caratterizzati da polipi amartomatosi. L’SPS è una situazione unica che comporta un rischio di cancro più elevato e deve essere identificata separatamente. Tutte le condizioni, ad eccezione della MAP, sono malattie ereditarie autosomiche dominanti, mentre la MAP è autosomica recessiva e la SPS è raramente ereditaria. AFAP e MAP condividono somiglianze nei loro fenotipi, che possono causare confusione con la sindrome di Lynch, i polipi sporadici e altre sindromi poliposiche.
La presenza di condizioni mediche specifiche può aumentare la probabilità di sviluppare vari tumori gastrointestinali.
L'esofago di Barrett si verifica quando il rivestimento dell'esofago (il tubo che collega la bocca allo stomaco) viene danneggiato e infiammato dall'acido dello stomaco (reflusso acido). Questa condizione aumenta il rischio di sviluppare il cancro esofageo.
I polipi nel colon sono spesso il punto di partenza del cancro del colon-retto. Queste escrescenze anomale all’interno dell’intestino possono diventare cancerose, soprattutto se sono di dimensioni maggiori. Fortunatamente, gli screening per il cancro del colon come la colonscopia possono identificare e rimuovere i polipi prima che abbiano la possibilità di trasformarsi in cancro.
Il cancro anale è associato a ceppi specifici del papillomavirus umano (HPV), un virus prevalente che si trasmette attraverso il contatto sessuale.
L’infezione cronica da epatite C può potenzialmente danneggiare il fegato, portando alla cirrosi, che aumenta la probabilità di sviluppare il cancro al fegato.