Krebs im Magen-Darm-Trakt
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Das Auftreten von Krebserkrankungen des Gastrointestinaltrakts (GI), die durch genetische Mutationen verursacht werden, ist weltweit weit verbreitet. Obwohl viele dieser Krebsarten spontan auftreten, gibt es einige, die eine erbliche Veranlagung haben und gut untersucht sind. Dazu gehören das Cowden-Syndrom, die MUTYH-assoziierte Polyposis, der erbliche Bauchspeicheldrüsenkrebs, das Lynch-Syndrom, das Peutz-Jeghers-Syndrom, die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), die abgeschwächte FAP, das Serrated-Polyposis-Syndrom und der erbliche Magenkrebs. Die Identifizierung und Charakterisierung der an diesen Syndromen beteiligten Gene war maßgeblich an der Entwicklung von Gentests für die Diagnose beteiligt und hat auch zu einem besseren Verständnis der genetischen Grundlagen von Magen-Darm-Krebserkrankungen beigetragen. Diese Übersicht konzentriert sich auf das aktuelle Wissen über die Genetik von Magen-Darm-Krebs, mit Schwerpunkt auf Erblichkeit und Keimbahnmutationen.
Die Identifizierung und Klassifizierung von CRC-Syndromen basiert auf klinischen, pathologischen und genetischen Merkmalen. Adenomatöse Polypen werden durch pathophysiologische Erkrankungen wie FAP, AFAP, MAP und Lynch-Syndrom verursacht. PJS und JPS sind durch hamartomatöse Polypen gekennzeichnet. SPS ist eine einzigartige Situation, die ein höheres Krebsrisiko birgt und separat identifiziert werden muss. Alle Erkrankungen mit Ausnahme von MAP sind autosomal-dominant vererbte Erkrankungen, während MAP autosomal-rezessiv vererbt wird und SPS selten vererbt wird. AFAP und MAP weisen Ähnlichkeiten in ihren Phänotypen auf, was zu Verwechslungen mit dem Lynch-Syndrom, sporadischen Polypen und anderen Polyposis-Syndromen führen kann.
Das Vorliegen bestimmter Erkrankungen kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen, an verschiedenen Magen-Darm-Krebsarten zu erkranken.
Barrett-Ösophagus tritt auf, wenn die Auskleidung der Speiseröhre (der Schlauch, der den Mund mit dem Magen verbindet) durch Magensäure beschädigt und entzündet ist (saurer Reflux). Dieser Zustand erhöht das Risiko, an Speiseröhrenkrebs zu erkranken.
Polypen im Dickdarm sind oft der Ausgangspunkt für Darmkrebs. Diese abnormalen Wucherungen im Darm können zu Krebs führen, insbesondere wenn sie größer sind. Glücklicherweise können Darmkrebsvorsorgeuntersuchungen wie die Koloskopie Polypen erkennen und entfernen, bevor sie sich zu Krebs entwickeln können.
Analkrebs wird mit bestimmten Stämmen des humanen Papillomavirus (HPV) in Verbindung gebracht, einem weit verbreiteten Virus, das durch sexuellen Kontakt übertragen wird.
Eine chronische Hepatitis-C-Infektion kann Ihre Leber schädigen und zu einer Leberzirrhose führen, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, an Leberkrebs zu erkranken.