Рак шлунково-кишкового тракту
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Рак шлунково-кишкового тракту (ШКТ), викликаний генетичними мутаціями, широко поширений у всьому світі. Хоча багато з цих видів раку виникають спонтанно, деякі з них мають спадкову схильність і добре вивчені. До них належать синдром Коудена, асоційований з MUTYH поліпоз, спадковий рак підшлункової залози, синдром Лінча, синдром Пейтца-Єгерса, сімейний аденоматозний поліпоз (FAP), ослаблений FAP, синдром зубчастого поліпозу та спадковий рак шлунка. Ідентифікація та характеристика генів, залучених до цих синдромів, відіграли важливу роль у розвитку генетичного тестування для діагностики, а також сприяли кращому розумінню генетичної основи раку ШКТ. Цей огляд зосереджений на сучасних знаннях про генетику раку шлунково-кишкового тракту з наголосом на спадковості та мутаціях зародкової лінії.
Ідентифікація та класифікація синдромів КРР спираються на клінічні, патологічні та генетичні особливості. Аденоматозні поліпи спричинені такими патофізіологічними станами, як FAP, AFAP, MAP та синдром Лінча. PJS і JPS характеризуються гамартоматозними поліпами. SPS є унікальною ситуацією, яка створює вищий ризик раку та потребує окремого визначення. Усі захворювання, крім MAP, є спадковими аутосомно-домінантними розладами, тоді як MAP є аутосомно-рецесивним, а SPS успадковується рідко. AFAP і MAP мають схожість у своїх фенотипах, що може викликати плутанину з синдромом Лінча, спорадичними поліпами та іншими поліпозними синдромами.
Наявність певних захворювань може підвищити ймовірність розвитку різних видів раку ШКТ.
Стравохід Барретта виникає, коли слизова оболонка стравоходу (трубка, що з’єднує ротову порожнину зі шлунком) пошкоджена та запалена шлунковою кислотою (кислотний рефлюкс). Цей стан підвищує ризик розвитку раку стравоходу.
Поліпи в товстій кишці часто є початковою точкою колоректального раку. Ці аномальні новоутворення всередині кишечника можуть стати раковими, особливо якщо вони більшого розміру. На щастя, скринінг раку товстої кишки, як-от колоноскопія, може виявити та видалити поліпи до того, як вони переростуть у рак.
Анальний рак пов’язаний зі специфічними штамами вірусу папіломи людини (ВПЛ), поширеного вірусу, який передається через статевий контакт.
Хронічна інфекція гепатиту С може завдати шкоди вашій печінці, призводячи до цирозу, що підвищує ймовірність розвитку раку печінки.