Спадковий рак шлунка
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Рак шлунка є третьою провідною причиною смерті від раку в усьому світі, з показником 5-річної виживаності лише 20%. Хоча більшість випадків є спорадичними, 1%-3% можна віднести до синдромів спадкової схильності до раку. У родинах із аутосомно-домінантною спадковою схильністю до дифузного раку шлунка були виявлені мутації E-cadherin/CDH1 зародкової лінії. Сукупний ризик розвитку раку шлунка для носіїв мутації CDH1 до 80 років становить 70% для чоловіків і 56% для жінок. Жінки-носії мутації також мають 42% ризик розвитку лобулярного раку молочної залози до 80 років. Однак не всі особи, які відповідають клінічним критеріям синдрому спадкового дифузного раку шлунка (HDGC), мають зародкову мутацію CDH1, і ті, у кого є, можуть не демонструвати подібних клінічних ознак. результати з точки зору віку діагностики або типу раку.
Нижче наведено фактори навколишнього середовища, які підвищують ризик розвитку раку шлунка:
Інфекція, викликана Helicobacter pylori (H. pylori).
Режим харчування.
Дієта впливає на регіональні відмінності в захворюваності на рак шлунка.
Споживання продуктів із консервованою сіллю може підвищити ймовірність розвитку раку шлунка у людей.
Підвищений ризик раку шлунка може бути наслідком недостатнього споживання фруктів і надмірного споживання обробленого м’яса/риби, смаженого на грилі або шашлику.
Наслідки міграції.
На ризик розвитку раку шлунка також можуть впливати наслідки міграції, наприклад, коли люди переїжджають з регіону з високим ризиком раку шлунка до регіону з низьким ризиком або навпаки.
Дослідження показали, що поява раку шлунка серед іммігрантів значною мірою пов’язана з появою раку шлунка в їхній усиновленій країні протягом одного або двох поколінь.
Утилізація тютюну.
Вживання алкоголю.
З’являється все більше доказів зв’язку ожиріння з гастроезофагеальною рефлюксною хворобою (ГЕРХ).
Розбіжності за расовою та етнічною приналежністю.
Критерії для генетичного тестування зародкової лінії доступні для генів, пов’язаних із раком шлунка та/або поліпами шлунка, включаючи гени CDH1, CTNNA1, APC, STK11, SMAD4 та гени синдрому Лінча (MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM).
Будуть досліджені інші генетичні синдроми, які підвищують ризик раку шлунка, а також нещодавно виявлені зміни в інших генах (CTNNA1, DOT1L, FBXO24, PRSS1, MAP3K6, MSR1 та INSR), які можуть впливати на сприйнятливість до раку шлунка та вікову пенетрантність. .
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Рак шлунка і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Рак шлунка:
| rs4728142 | Валідація IRF5 як гена ризику розсіяного склерозу: передбачувана роль в інфікуванні вірусом герпесу-6 людини. |
| rs2858331 | Разом з поломкою гена rs4988889 є діагностичним критерієм целіакії. |
| rs2274223 | У 1.9 рази підвищений ризик раку шлунка та стравоходу. |
| rs429358 | Алель APOE-E4 сильно впливає на ризик розвитку хвороби Альцгеймера. Один метааналіз оцінив відношення шансів для гомозиготних індивідуумів по rs429358 у 12 разів вище для хвороби Альцгеймера з пізнім початком та у 61 раз для хвороби з раннім початком. Людям з генотипом APOE4-4, алель С слід уникати в їжу тварин, вирощених на заводах/зернах, які мають більш високий рівень омега-6 порівняно з омега-3. Доцільно практикувати вегетаріанство, щоб уникати всіх тваринних жирів, та вимірювати співвідношення омега-3 до омега-6 у цих людей. Також люди з APOE 4 можуть краще впоратися з неметильованими формами B12. |
| rs7501331 | Зниження перетворення бета-каротину на ретинол. Рекомендується прийом додаткового ретинолу. |
| rs2236225 | Можливий підвищений ризик уроджених дефектів плода. У 1.5 рази вищий ризик для матерів європеоїдної раси народити дітей із ДНТ (дефектом нервової трубки). Зв'язок у дітей з даною мутацією з підвищеним ризиком вад серця, більшою мірою, якщо їх мати не отримувала достатньої кількості фолієвої кислоти під час вагітності. Ризик знижується при достатньому рівні фолієвої кислоти в організмі та вітаміну В6. |
| rs4072037 | Поліморфізм, що впливає на рівні магнію, калію і натрію в сироватці крові. Також пов'язаний із ризиком раку шлунка. |
| rs2294008 | Підвищений ризик раку шлунка та сечового міхура. |
| rs162036 | Порушення внутрішньоклітинного метаболізму кобаламіну. Позитивно впливає на ефективність терапії фолієвою кислотою у пацієнтів із гіпергомоцистеїнемією. |
| rs7576974 | |
| rs12112229 | |
| rs6504663 | |
| rs87938 | |
| rs8057927 | |
| rs11245936 | |
| rs28360974 | |
| rs10514585 | |
| rs7934606 | |
| rs3765695 | |
| rs2517415 | |
| rs3810936 | |
| rs2517416 | |
| rs3816587 | |
| rs11574514 | |
| rs2976392 | |
| rs2276330 | |
| rs33935154 | |
| rs16260 | |
| rs55819519 | |
| rs4074785 | |
| rs2071543 | |
| rs1045487 | |
| rs61756766 | |
| rs9357155 | |
| rs1518111 | |
| rs1800896 | |
| rs3024493 | |
| rs763110 | |
| rs4561508 | |
| rs4985726 | |
| rs2234978 | |
| rs3731249 | |
| rs2834167 | |
| rs735299 | |
| rs6924102 | |
| rs9276810 | |
| rs1800871 | |
| rs2157453 | |
| rs229527 | |
| rs3024490 | |
| rs4273077 | |
| rs3754935 | |
| rs3731217 | |
| rs1800682 | |
| rs3731211 | |
| rs140501787 | |
| rs4783244 | |
| rs7551188 | |
| rs1607237 | |
| rs2236851 | |
| rs870995 | |
| rs11706842 | |
| rs113613074 | |
| rs63750123 | |
| rs35831931 | |
| rs231775 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. До 15% раку підшлункової залози пов’язано з генними мутаціями, які передаються через сім’ї. Особи,... Незважаючи на те, що алкоголь вживається широко, надмірне вживання може призвести до серйозних... Аномальні легеневі клітини, що неконтрольовано розмножуються з утворенням пухлини, характеризують...
