Інформація про SNP rs3731249

Дослідження та публікації:

  8603820   Пов’язані з раком помилкові та делеційні мутації послаблюють інгібіторну активність p16INK4 CDK.

  15705881   Поширені варіанти CDKN2A та їх зв’язок із ризиком меланоми: популяційне дослідження.

  17459456   Поширений варіант генетичної області p16(INK4a) пов’язаний з фізичними функціями літніх людей.

  18174243   Асоціація однонуклеотидних поліморфізмів у генах клітинного циклу з раком молочної залози у британської популяції.

  18281541   Вплив загальної генетичної варіації зародкової лінії в генах клітинного циклу на виживаність раку яєчників.

  18761660   Дослідження зв’язку та асоціації сімей із пізнім початком хвороби Альцгеймера, пов’язаних із 9p21.3.

  19224585   Аналіз генотипу та гаплотипу генів клітинного циклу спорадичного колоректального раку в Чехії.

  19258477   Аналіз генів-кандидатів з використанням імпутованих генотипів: однонуклеотидний поліморфізм клітинного циклу та ризик раку яєчників.

  19826048   Дослідження асоціації генів-кандидатів плоскоклітинного раку стравоходу в регіоні високого ризику в Ірані.

  20386740   SNP хромосоми 9p21, пов’язані з фенотипами кількох захворювань, корелюють із експресією ANRIL.

  20455025   Огляд сімейної гліоми та ролі зародкової лінії p16INK4A/p14ARF і мутації p53.

  21204206   Оцінка 64 однонуклеотидних поліморфізмів-кандидатів як факторів ризику дефектів нервової трубки у великій популяції дослідження в Ірландії.

  21462282   Класифікація варіантів CDKN2A за допомогою розрахунково-лабораторних досліджень.

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  23757202   Звільніть дані: підхід однієї лабораторії до класифікації геномних варіантів на основі знань і підготовки до інтеграції геномних даних ЕМЗ.

  24171766   Поширені варіанти ризику низької пенетрації, пов’язані з раком молочної залози у польських жінок.

  24218030   Реплікація локусів сприйнятливості до раку молочної залози у білих та афроамериканців за допомогою байєсівського підходу.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  26104880   Успадковані варіанти кодування в локусі CDKN2A впливають на сприйнятливість до гострого лімфобластного лейкозу у дітей.

  26463672   Ризик 9p21.3 дитячого гострого лімфобластного лейкозу пояснюється рідкісним сильним варіантом CDKN2A.

  26527286   Спадковий міссенс-поліморфізм у CDKN2A створює сильний ризик дитячого гострого лімфобластного лейкозу та переважно відбирається під час клональної еволюції.

  27694927   Загальногеномне дослідження асоціацій визначає локуси ризику дитячого гострого лімфобластного лейкозу на 10q26.13 і 12q23.1.

  28466822   Вплив поліморфізмів CDKN2A rs3731249, rs11515 і rs3088440 на ризик раку.

  28481918   Підтвердження участі нових варіантів CDKN2A/B у педіатричній чутливості до гострого лімфобластного лейкозу в популяції Іспанії.

  29458332   Ідентифікація генетичних варіантів для клінічного лікування сімейних колоректальних пухлин.

  29654170   Асоціація незалежних поліморфізмів CDKN2A зі схильністю до гострого лімфобластного лейкозу.

  31134135   Плейотропний мета-аналіз вікових фенотипів, спрямований на еволюційну невизначеність у їхніх молекулярних механізмах.

  31350265   Спадкова генетична схильність до гострого лімфобластного лейкозу при синдромі Дауна.

  35001307   Аналіз частоти 10 поліморфних маркерів генів CDKN2A і RB1 в російських популяціях.

  35124268   Менделівський рандомізаційний аналіз не виявив причинно-наслідкового зв’язку між неалкогольною жировою хворобою печінки та важкою формою COVID-19.

  35932035   Асоціація поліморфізму генів IKZF1 і CDKN2A з дитячим гострим лімфобластним лейкозом: аналіз плавлення з високою роздільною здатністю.