Информация по SNP rs3731249

Исследования и публикации:

  8603820   Связанные с раком ошибочно-смысловые и делеционные мутации нарушают ингибирующую активность p16INK4 CDK.

  15705881   Распространенные варианты CDKN2A и их связь с риском развития меланомы: популяционное исследование.

  17459456   Распространенный вариант генетической области p16(INK4a) связан с физическими функциями у пожилых людей.

  18174243   Ассоциация однонуклеотидных полиморфизмов в генах клеточного цикла с раком молочной железы у британской популяции.

  18281541   Влияние общих генетических вариаций зародышевой линии в генах клеточного цикла на выживаемость при раке яичников.

  18761660   Исследование связей и ассоциаций семей с болезнью Альцгеймера с поздним началом, связанных с 9p21.3.

  19224585   Генотипический и гаплотипический анализ генов клеточного цикла при спорадическом колоректальном раке в Чешской Республике.

  19258477   Анализ генов-кандидатов с использованием вмененных генотипов: однонуклеотидные полиморфизмы клеточного цикла и риск рака яичников.

  19826048   Исследование ассоциации генов-кандидатов плоскоклеточного рака пищевода в регионе высокого риска в Иране.

  20386740   SNP 9p21 хромосомы, связанные с множественными фенотипами заболеваний, коррелируют с экспрессией ANRIL.

  20455025   Обзор семейной глиомы и роли зародышевой линии p16INK4A/p14ARF и мутации p53.

  21204206   Оценка 64 кандидатных однонуклеотидных полиморфизмов как факторов риска дефектов нервной трубки в большой ирландской исследуемой популяции.

  21462282   Классификация вариантов CDKN2A с использованием компьютерных и лабораторных исследований.

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  23757202   Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.

  24171766   Распространенные варианты риска с низкой пенетрантностью, связанные с раком молочной железы у польских женщин.

  24218030   Репликация локусов предрасположенности к раку молочной железы у белых и афроамериканцев с использованием байесовского подхода.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  26104880   Наследственные варианты кодирования локуса CDKN2A влияют на предрасположенность к острому лимфобластному лейкозу у детей.

  26463672   Риск 9p21.3 острого лимфобластного лейкоза у детей объясняется редким высокоэффективным вариантом CDKN2A.

  26527286   Наследственный миссенс-полиморфизм CDKN2A обусловливает высокий риск развития острого лимфобластного лейкоза у детей и преимущественно выбирается во время клональной эволюции.

  27694927   Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует локусы риска острого лимфобластного лейкоза у детей на участках 10q26.13 и 12q23.1.

  28466822   Влияние полиморфизмов CDKN2A rs3731249, rs11515 и rs3088440 на риск развития рака.

  28481918   Подтверждение участия новых вариантов CDKN2A/B в предрасположенности детей к острому лимфобластному лейкозу в испанской популяции.

  29458332   Идентификация генетических вариантов для клинического лечения семейных колоректальных опухолей.

  29654170   Ассоциация независимых полиморфизмов CDKN2A с предрасположенностью к острому лимфобластному лейкозу.

  31134135   Плейотропный метаанализ возрастных фенотипов, учитывающий эволюционную неопределенность в их молекулярных механизмах.

  31350265   Наследственная генетическая предрасположенность к острому лимфобластному лейкозу при синдроме Дауна.

  35001307   Анализ частоты 10 полиморфных маркеров генов CDKN2A и RB1 в популяциях России.

  35124268   Менделевский рандомизационный анализ не выявил причинно-следственной связи между неалкогольной жировой болезнью печени и тяжелым течением COVID-19.

  35932035   Ассоциация полиморфизмов генов IKZF1 и CDKN2A с острым лимфобластным лейкозом у детей: анализ плавления с высоким разрешением.