SNP-Informationen rs3731249

Forschung und Veröffentlichungen:

  8603820   Krebsassoziierte Fehlerkennungs- und Deletionsmutationen beeinträchtigen die p16INK4-CDK-Hemmaktivität.

  15705881   Häufige CDKN2A-Varianten und ihr Zusammenhang mit dem Melanomrisiko: eine bevölkerungsbasierte Studie.

  17459456   Eine häufige Variante der genetischen Region p16(INK4a) ist mit der körperlichen Funktion älterer Menschen verbunden.

  18174243   Zusammenhang von Einzelnukleotid-Polymorphismen in den Genen des Zellzyklus mit Brustkrebs in der britischen Bevölkerung.

  18281541   Auswirkungen häufiger genetischer Keimbahnvariationen in Zellzyklusgenen auf das Überleben von Eierstockkrebs.

  18761660   Verknüpfungs- und Assoziationsstudie von Familien mit spätem Ausbruch der Alzheimer-Krankheit, die mit 9p21.3 in Zusammenhang stehen.

  19224585   Genotyp- und Haplotypanalyse von Zellzyklusgenen bei sporadischem Darmkrebs in der Tschechischen Republik.

  19258477   Kandidatengenanalyse unter Verwendung unterstellter Genotypen: Einzelnukleotidpolymorphismen im Zellzyklus und Eierstockkrebsrisiko.

  19826048   Kandidaten für eine Genassoziationsstudie zum Plattenepithelkarzinom des Ösophagus in einer Hochrisikoregion im Iran.

  20386740   Chromosom 9p21-SNPs, die mit mehreren Krankheitsphänotypen assoziiert sind, korrelieren mit der ANRIL-Expression.

  20455025   Übersicht über familiäre Gliome und die Rolle der Keimbahnmutation p16INK4A/p14ARF und p53.

  21204206   Bewertung von 64 möglichen Einzelnukleotidpolymorphismen als Risikofaktoren für Neuralrohrdefekte in einer großen irischen Studienpopulation.

  21462282   Klassifizierung von Varianten von CDKN2A mithilfe von Computer- und Laborstudien.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  23757202   Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

  24171766   Häufige Risikovarianten mit geringer Penetranz im Zusammenhang mit Brustkrebs bei polnischen Frauen.

  24218030   Replikation von Brustkrebs-Suszeptibilitätsloci bei Weißen und Afroamerikanern mithilfe eines Bayes-Ansatzes.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26104880   Vererbte Kodierungsvarianten am CDKN2A-Locus beeinflussen die Anfälligkeit für akute lymphatische Leukämie bei Kindern.

  26463672   Das 9p21.3-Risiko einer akuten lymphatischen Leukämie im Kindesalter wird durch eine seltene Variante mit hohem Einfluss bei CDKN2A erklärt.

  26527286   Ein erblicher Missense-Polymorphismus in CDKN2A birgt ein hohes Risiko für akute lymphatische Leukämie im Kindesalter und wird während der klonalen Evolution bevorzugt ausgewählt.

  27694927   Eine genomweite Assoziationsstudie identifiziert Risikoorte für akute lymphatische Leukämie im Kindesalter bei 10q26.13 und 12q23.1.

  28466822   Die Auswirkungen der CDKN2A-Polymorphismen rs3731249, rs11515 und rs3088440 auf das Krebsrisiko.

  28481918   Bestätigung der Beteiligung neuer Varianten bei CDKN2A/B an der Anfälligkeit für akute lymphatische Leukämie bei Kindern in der spanischen Bevölkerung.

  29458332   Identifizierung genetischer Varianten für die klinische Behandlung familiärer kolorektaler Tumoren.

  29654170   Zusammenhang der unabhängigen Polymorphismen in CDKN2A mit der Anfälligkeit für akute lymphoblastische Leukämie.

  31134135   Pleiotrope Metaanalyse altersbedingter Phänotypen unter Berücksichtigung der evolutionären Unsicherheit in ihren molekularen Mechanismen.

  31350265   Vererbte genetische Anfälligkeit für akute lymphatische Leukämie beim Down-Syndrom.

  35001307   Analyse der Häufigkeit von 10 polymorphen Markern der CDKN2A- und RB1-Gene in russischen Populationen.

  35124268   Mendelsche Randomisierungsanalyse zeigt keinen kausalen Zusammenhang zwischen nichtalkoholischer Fettlebererkrankung und schwerem COVID-19.

  35932035   Assoziation von IKZF1- und CDKN2A-Genpolymorphismen mit akuter lymphoblastischer Leukämie im Kindesalter: eine hochauflösende Schmelzanalyse.