Informazioni sugli SNP rs3731249

Ricerca e pubblicazioni:

  8603820   Le mutazioni di mis-sense e di delezione associate al cancro compromettono l'attività inibitoria di p16INK4 CDK.

  15705881   Varianti comuni di CDKN2A e loro associazione con il rischio di melanoma: uno studio basato sulla popolazione.

  17459456   Una variante comune della regione genetica p16(INK4a) è associata alla funzione fisica nelle persone anziane.

  18174243   Associazione dei polimorfismi a singolo nucleotide nei geni del ciclo cellulare con il cancro al seno nella popolazione britannica.

  18281541   Effetti della variazione genetica comune della linea germinale nei geni del ciclo cellulare sulla sopravvivenza del cancro ovarico.

  18761660   Studio di collegamento e associazione di famiglie con malattia di Alzheimer a esordio tardivo legate a 9p21.3.

  19224585   Analisi del genotipo e dell'aplotipo dei geni del ciclo cellulare nel cancro colorettale sporadico nella Repubblica Ceca.

  19258477   Analisi del gene candidato utilizzando genotipi imputati: polimorfismi a singolo nucleotide del ciclo cellulare e rischio di cancro ovarico.

  19826048   Studio di associazione del gene candidato per il carcinoma a cellule squamose dell'esofago in una regione ad alto rischio dell'Iran.

  20386740   Gli SNP del cromosoma 9p21 associati a fenotipi di malattie multiple sono correlati all'espressione ANRIL.

  20455025   Indagine sul glioma familiare e ruolo della mutazione germinale p16INK4A/p14ARF e p53.

  21204206   Valutazione di 64 polimorfismi a singolo nucleotide candidati come fattori di rischio per difetti del tubo neurale in un ampio studio di popolazione irlandese

  21462282   Classificazione delle varianti di CDKN2A mediante studi computazionali e di laboratorio.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  23757202   Liberare i dati: l'approccio di un laboratorio alla classificazione basata sulla conoscenza delle varianti genomiche e alla preparazione per l'integrazione dei dati genomici nell'EMR.

  24171766   Varianti comuni di rischio a bassa penetranza associate al cancro al seno nelle donne polacche.

  24218030   Replica dei loci di suscettibilità al cancro al seno nei bianchi e negli afroamericani utilizzando un approccio bayesiano.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  26104880   Le varianti codificanti ereditarie nel locus CDKN2A influenzano la suscettibilità alla leucemia linfoblastica acuta nei bambini.

  26463672   Il rischio 9p21.3 di leucemia linfoblastica acuta infantile è spiegato da una rara variante ad alto impatto nel CDKN2A.

  26527286   Un polimorfismo missenso ereditario nel CDKN2A conferisce un forte rischio di leucemia linfoblastica acuta infantile ed è selezionato preferenzialmente durante l'evoluzione clonale.

  27694927   Uno studio di associazione sull'intero genoma identifica i loci di rischio per la leucemia linfoblastica acuta infantile in 10q26.13 e 12q23.1.

  28466822   Gli effetti dei polimorfismi CDKN2A rs3731249, rs11515 e rs3088440 sul rischio di cancro.

  28481918   Conferma del coinvolgimento di nuove varianti di CDKN2A/B nella suscettibilità alla leucemia linfoblastica acuta pediatrica nella popolazione spagnola.

  29458332   Identificazione di varianti genetiche per la gestione clinica dei tumori colorettali familiari.

  29654170   Associazione dei polimorfismi indipendenti in CDKN2A con suscettibilità alla leucemia linfoblastica acuta.

  31134135   Meta-analisi pleiotropica di fenotipi legati all’età che affrontano l’incertezza evolutiva nei loro meccanismi molecolari

  31350265   Suscettibilità genetica ereditaria alla leucemia linfoblastica acuta nella sindrome di Down.

  35001307   Analisi della frequenza di 10 marcatori polimorfici dei geni CDKN2A e RB1 nelle popolazioni russe.

  35124268   L’analisi della randomizzazione mendeliana non rivela alcuna relazione causale tra la malattia del fegato grasso non alcolica e la grave COVID-19.

  35932035   Associazione dei polimorfismi dei geni IKZF1 e CDKN2A con la leucemia linfoblastica acuta infantile: un'analisi di fusione ad alta risoluzione.