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Geni dell'alcolismo

alcoholism

Di Li Dali, Ph.D.

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Sebbene l’alcol sia ampiamente consumato, l’uso eccessivo può portare a gravi problemi fisici, psicologici e sociali, oltre a contribuire allo sviluppo di varie malattie. L'alcolismo, noto anche come dipendenza da alcol o disturbi da uso di alcol, è un modello dannoso di consumo eccessivo di alcol che può causare gravi problemi. La ricerca suggerisce che l’alcolismo è una malattia genetica complessa, con numerosi geni che influenzano il rischio di svilupparlo. Alcuni di questi geni, come ADH1B e ALDH2, coinvolti nel metabolismo dell’alcol, sono stati identificati come quelli che hanno l’impatto più significativo sul rischio di alcolismo. È stato scoperto che anche altri geni, tra cui GABRA2, CHRM2, KCNJ6 e AUTS2, influenzano il rischio di alcolismo o tratti correlati. Man mano che verranno condotti studi più estesi e verranno analizzate più varianti genetiche, emergerà una comprensione più completa dei geni e dei percorsi che influenzano il rischio di alcolismo.

L’alcol deidrogenasi 1B (ADH1B) e l’aldeide deidrogenasi 2 (ALDH2), che svolgono un ruolo cruciale nel metabolismo dell’alcol, sono i geni che hanno l’impatto più significativo sul rischio di alcolismo e sul consumo di alcol. Mentre l’alcol viene metabolizzato principalmente nel fegato, una parte del metabolismo avviene anche nel tratto gastrointestinale superiore e nello stomaco. La fase iniziale del metabolismo dell’etanolo prevede l’ossidazione ad acetaldeide, che è principalmente catalizzata dagli ADH. Ci sono sette ADH strettamente correlati raggruppati sul cromosoma 4.

La regione collegata è stata analizzata per la genotipizzazione SNP, in particolare nei geni candidati come i geni del recettore GABAA. All'interno del gene GABRA2, un gruppo di SNP altamente correlati tra loro è risultato associato alla dipendenza da alcol e ha contribuito alla scoperta del collegamento osservato. Questa associazione è stata confermata in vari campioni di origine europea e africana, con la correlazione più forte riscontrata negli alcolisti con dipendenza da farmaci ad esordio precoce o comorbilità. Inoltre, le prove suggeriscono che l'associazione potrebbe estendersi oltre GABRA2 per includere il gene adiacente GABRG1.

In uno studio di collegamento seguito dalla genotipizzazione dei geni candidati nella regione, il gene CHRM2, che codifica per il recettore colinergico muscarinico 2, è risultato collegato alla dipendenza dall'alcol. Questa scoperta è stata replicata da altri gruppi ed è particolarmente forte negli individui con dipendenza da farmaci ad esordio precoce o comorbilità, simile al gene GABRA2. Gli studi si sono concentrati anche sull'endofenotipo elettrofisiologico di questo gene, rispecchiando l'approccio adottato con GABRA2.

Lo studio ha inizialmente esaminato il genoma dei pazienti maschi ricoverati in Germania, quindi ha condotto la genotipizzazione mirata dei migliori SNP. L'analisi congiunta ha rivelato che due SNP nella regione fiancheggiante 3' del PECR, un membro della famiglia di enzimi della deidrogenasi a catena corta, erano associati alla dipendenza da alcol. Il PECR si trova all'interno di ampi picchi di collegamento per vari tratti alcol-correlati, come alcolismo, comorbilità di alcolismo e depressione, livello di risposta all'alcol68 e ampiezza della risposta P3(00).

Alcuni geni potrebbero potenzialmente aumentare la vulnerabilità alle dipendenze in generale. Attraverso una meta-analisi graduale, uno studio ha approfondito la co-occorrenza della dipendenza da alcol e nicotina e ha identificato indicazioni a livello dell'intero genoma di una correlazione con SNP che coprono una sezione sul cromosoma 5, comprendendo IPO11 (importina 11) e HTR1A (5- recettore 1A dell'idrossitriptamina (serotonina), accoppiato alle proteine ​​G).

L'esame dell'espressione dell'RNA nelle linee cellulari linfoblastoidi ha indicato che gli SNP presenti in questa particolare area sul cromosoma 5 avevano effetti regolatori sull'espressione di HTR1A o IPO11 attraverso meccanismi ad azione cis.

Secondo i ricercatori, condurre studi più ampi potrebbe aiutare a distinguere i fattori genetici che contribuiscono alla dipendenza da alcol.

Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Dipendenza da alcol e visualizzare un elenco di studi esistenti.

Ricerca e pubblicazioni Dipendenza da alcol:

rs324650La variazione del gene del recettore muscarinico dell'acetilcolina M2 (CHRM2) è associata alla dipendenza da alcol e al disturbo depressivo maggiore.
rs27048Rischio 2 volte superiore di grave astinenza da alcol.
rs1159918Il polimorfismo ADH1B Arg47His è associato alla risposta, al consumo e alla dipendenza da alcol.
rs1799971Il polimorfismo A118G del gene del recettore mu-opioide causa un forte desiderio di alcol che può essere trattato con il naltrexone.
rs1614972Forte associazione del gene dell'alcol deidrogenasi 1B (ADH1B) con la dipendenza da alcol e le malattie mediche indotte dall'alcol.
rs2061174Legame del gene del recettore muscarinico dell'acetilcolina M2 (CHRM2) con la dipendenza da alcol e il disturbo depressivo maggiore.
rs2232165La variazione genetica nel sistema di segnalazione della grelina è associata alla dipendenza grave da alcol nelle donne.
rs2948694La variazione genetica nel sistema di segnalazione della grelina è associata alla dipendenza grave da alcol nelle donne.
rs7590720Predisposizione genetica all'alcolismo.
rs1789891Il polimorfismo del gene dell'alcol deidrogenasi rs1789891 è associato al volume della materia grigia cerebrale, al consumo di alcol, al desiderio di alcol e al rischio di ricaduta.
rs17033Polimorfismo ADH1B Arg47His del gene che metabolizza l'alcol con dipendenza da alcol.
rs671Le mutazioni nel gene dell'aldeide deidrogenasi mitocondriale (ALDH2) aumentano la sensibilità acuta all'alcol, la dipendenza dall'alcol e la predisposizione alla sbornia.
rs27072Rischio di 2 volte di grave astinenza da alcol. Associato a sintomi più gravi dopo l'astinenza da alcol, come convulsioni e febbre bianca. Possibile aumento delle probabilità di ADHD.
rs36563
rs968529
rs1229976
rs3762894
rs1042026
rs2075633
rs1353899
rs2827312
rs4770403
rs2238151
rs728115
rs9556711
rs8062326
rs4478858
rs11933661
rs933769
rs10253361
rs16985179
rs10893366
rs1793257
rs768048
rs279858
rs2826659
rs3131513
rs2548145
rs2810114
rs6701037
rs7144649
rs750338
rs4293630
rs237238
rs2066701
rs1824024
rs1344694
rs13273672
rs11640875

Informazioni sull'autore
Li Dali Li Dali

Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico.

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