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Informazioni sugli SNP rs671

RS671

Allele normale: GG

Le mutazioni nel gene dell'aldeide deidrogenasi mitocondriale (ALDH2) aumentano la sensibilità acuta all'alcol, la dipendenza dall'alcol e la predisposizione alla sbornia.

Il polimorfismo rs671 è correlato ad argomenti come questo:

DNA dei mitocondri

I mitocondri contengono cromosomi circolari noti come DNA mitocondriale e sono organelli...

Geni dell'alcolismo

Sebbene l’alcol sia ampiamente consumato, l’uso eccessivo può portare a gravi problemi fisici,...

Genetica delle malattie cardiache

Sebbene la genetica possa essere un fattore importante nello sviluppo di alcune malattie cardiache,...


Ricerca e pubblicazioni:

  2987944   Clonazione di cDNA dell'aldeide deidrogenasi umana 1 e 2.

  4065146   Aldeide deidrogenasi mitocondriale dal fegato umano.

  6582480   Un'anomalia molecolare di una variante inattiva dell'aldeide deidrogenasi, comunemente riscontrata negli orientali.

  7180842   Una mutazione strutturale nel gene centrale dell’aldeide deidrogenasi umana provoca la perdita dell’attività enzimatica.

  7593603   L'allele dell'aldeide deidrogenasi ALDH2*2 è dominante su ALDH2*1 nelle cellule HeLa trasdotte.

  8903321   La mutazione nel gene dell’aldeide deidrogenasi mitocondriale (ALDH2), responsabile delle vampate di calore indotte dall’alcol, aumenta il turnover dei tetrameri dell’enzima in modo dominante.

  10627091   Sintomi dei postumi di una sbornia negli americani asiatici con variazioni nel gene dell'aldeide deidrogenasi (ALDH2).

  10780266   Coinvolgimento dell'acetaldeide per una protezione completa contro l'alcolismo mediante omozigosi dell'allele variante del gene dell'aldeide deidrogenasi mitocondriale negli asiatici.

  15654505   Associazione del fumo e del bere abituali con il polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) in 40 geni candidati: dati da campioni giapponesi casuali basati sulla popolazione.

  16046871   Suscettibilità ai postumi di una sbornia in relazione al genotipo dell'aldeide deidrogenasi-2, alle vampate di alcol e al volume corpuscolare medio nei lavoratori giapponesi.

  16440063   Il polimorfismo mitocondriale dell'aldeide deidrogenasi-2 (ALDH2) Glu504Lys contribuisce alla variazione dell'efficacia della nitroglicerina sublinguale.

  16595073   nsSNP funzionali da geni correlati alla carcinogenesi espressi nel tessuto mammario: potenziali alleli di rischio di cancro al seno e loro distribuzione nelle popolazioni umane.

  17885622   Basi farmacocinetiche e farmacodinamiche per la protezione parziale contro l'alcolismo negli asiatici, eterozigoti per la variante allelica del gene ALDH2*2.

  18056758   Principali componenti genetici alla base dell'alcolismo nella popolazione coreana.

  18317873   Analisi statistica delle associazioni tra polimorfismi all'interno dell'aldeide deidrogenasi 2 (ALDH2) e tratti quantitativi e qualitativi estratti da un database su larga scala di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) giapponesi.

  18331377   Associazione dei geni ADH e ALDH con la dipendenza da alcol nel campione IASPSAD (Irish Affected Sib Pair Study of alcol dependence).

  18996923   Gene-environmental interaction regarding alcohol-metabolizing enzymes in the Japanese general population.

  19041386   Evidenza genetico-epidemiologica sui geni associati ai livelli di colesterolo HDL: una revisione sistematica approfondita.

  19262484   Interazione gene-ambientale riguardante gli enzimi che metabolizzano l'alcol nella popolazione generale giapponese.

  19430479   Studio di associazione sull’intero genoma della pressione sanguigna e dell’ipertensione.

  19641380   I polimorfismi dei geni candidati per il diabete mellito, le malattie cardiovascolari e il cancro sono associati alla longevità nei coreani.

  19698717   Le varianti funzionali in ADH1B e ALDH2 accoppiate con alcol e fumo aumentano sinergicamente il rischio di cancro esofageo.

  19706845   Un nuovo polimorfismo rs1329149 del CYP2E1 e un noto polimorfismo rs671 dell'ALDH2 degli enzimi che metabolizzano l'alcol sono associati al cancro del colon-retto in una popolazione della Cina sudoccidentale.

  19826048   Studio di associazione del gene candidato per il carcinoma a cellule squamose dell'esofago in una regione ad alto rischio dell'Iran.

  20010786   Genotipi di alcol deidrogenasi-2 e aldeide deidrogenasi-2, consumo di alcol e rischio di cancro esofageo in una popolazione cinese.

  20093384   L'impatto del fumo sul rischio di cancro ai polmoni è più forte nei soggetti con l'allele omozigote nullo dell'aldeide deidrogenasi 2 in una popolazione giapponese.

  20100738   Prevalenza e persistenza del danno cromosomico e dei genotipi suscettibili dei geni metabolici e di riparazione del DNA nei lavoratori cinesi esposti al cloruro di vinile.

  20417517   Il polimorfismo ALDH2 Glu504Lys è associato alla malattia coronarica nei cinesi Han: relazione con i livelli di ADMA endoteliale.

  20505153   Genome-wide association studies of cancer.

  20518787   Confronto tra rossore facciale auto-riferito dopo il consumo di alcol e polimorfismo ALDH2 Glu504Lys per il rischio di cancro del tratto aerodigestivo superiore in una popolazione giapponese.

  20585100   Studi di associazione sull’intero genoma del cancro.

  20616999   Utilità della randomizzazione mendeliana nell'epidemiologia osservazionale.

  20729852   Promoter Polymorphism of RGS2 Gene Is Associated with Change of Blood Pressure in Subjects with Antihypertensive Treatment: The Azelnidipine and Temocapril in Hypertensive Patients with Type 2 Diabetes Study.

  20833657   Forte interazione tra gli effetti del consumo di alcol e del fumo sul carcinoma a cellule squamose dell’esofago tra gli individui con alleli di rischio ADH1B e/o ALDH2.

  20981351   Il polimorfismo promotore del gene RGS2 è associato al cambiamento della pressione sanguigna in soggetti con trattamento antipertensivo: studio su azelnidipina e temocapril in pazienti ipertesi con diabete di tipo 2.

  21083667   Studio basato sull'aplotipo dell'associazione dei geni che metabolizzano l'alcol con la dipendenza da alcol in quattro popolazioni indipendenti.

  21315679   Consumo di tè verde, infiammazione e rischio di carcinoma epatocellulare primario in una popolazione cinese.

  21338875   Vulnerabilità genetica e suscettibilità alla dipendenza da sostanze.

  21351086   Telomeri accorciati in individui con abuso di consumo di alcol.

  21367945   Studi di associazione sull'intero genoma del consumo di alcol: un cocktail promettente?

  21372407   Conferma di ALDH2 come luogo principale del comportamento nel bere e delle sue varianti che regolano molteplici fenotipi metabolici in una popolazione giapponese.

  21437268   Uno studio di associazione sull’intero genoma dei tumori del tratto aerodigestivo superiore condotto nell’ambito del consorzio INHANCE.

  21455501   Varianti genetiche sul cromosoma 8q24 e rischio di neoplasia del colon-retto: uno studio caso-controllo in Cina e una meta-analisi della letteratura pubblicata.

  21467728   Profilo dei partecipanti e distribuzioni genotipiche di 108 polimorfismi in uno studio trasversale sulle associazioni di genotipi con stile di vita e fattori clinici: un progetto nello studio Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort (J-MIC

  21572416   La meta-analisi degli studi di associazione sull'intero genoma identifica varianti comuni associate alla variazione della pressione sanguigna negli asiatici orientali.

  21576033   Polimorfismi ADH1B e ALDH2 e loro associazioni con aumento del rischio di carcinoma a cellule squamose della testa e del collo nella popolazione coreana.

  21900886   Farmacogenetica del naltrexone negli americani asiatici: uno studio di laboratorio randomizzato controllato con placebo.

  21917409   Consumo di alcol, volume corpuscolare medio degli eritrociti e genotipi metabolici dell'alcol nei conducenti ubriachi.

  21926110   Associazioni genetiche specifiche della popolazione con carcinoma a cellule squamose dell'esofago in Sud Africa.

  21946912   Polimorfismo di folato, alcol e aldeide deidrogenasi 2 e rischio di cancro orale e faringeo in giapponese.

  21971053   Genome-wide significant association between alcohol dependence and a variant in the ADH gene cluster.

  22004425   Rischio genetico di carcinoma epatocellulare in pazienti con virus dell'epatite C: uno studio caso-controllo.

  22004471   Associazione significativa a livello del genoma tra la dipendenza da alcol e una variante nel cluster del gene ADH.

  22010049   I loci che influenzano la gamma-glutamil transferasi negli adulti e negli adolescenti mostrano l'interazione età × SNP e associazioni con malattie cardiometaboliche.

  22102315   Forte effetto protettivo dell’allele del gene dell’aldeide deidrogenasi (ALDH2) 504lys (*2) contro l’alcolismo e le malattie mediche indotte dall’alcol negli asiatici.

  22171074   Uno studio di associazione su tutto il genoma e di interazione gene-ambiente per i livelli di trigliceridi sierici in una popolazione maschile cinese sana.

  22301922   Misurazione del consumo di alcol per meta-analisi genomiche del consumo di alcol: opportunità e sfide.

  22507220   Differenze epidemiologiche nel cancro esofageo tra popolazioni asiatiche e occidentali.

  22508505   Lo stress aldeidico derivante dalla mutazione Aldh2 promuove l'osteoporosi a causa della compromissione dell'osteoblastogenesi.

  22551939   L'associazione di un polimorfismo funzionale a singolo nucleotide nel gene ALDH2 con l'ipertensione essenziale dipende dal comportamento nel bere in una popolazione cinese Han.

  22560290   Un confronto tra Val81Met e altri polimorfismi dei geni che metabolizzano l'alcol in pazienti e controlli nel nord della Spagna.

  22640768   Le basi genetiche dei disturbi da dipendenza.

  22674868   Le varianti genetiche in 4q23 e 12q24 sono associate al rischio di cancro della testa e del collo in Cina.

  22675424   Polimorfismo ADH1C Ile350Val e rischio di cancro: prove da 35 studi caso-controllo.

  22806211   La genetica della dipendenza: una prospettiva traslazionale.

  22839215   Varianti genetiche comuni di ALDH2 predicono lo sviluppo di ipertensione nella coorte potenziale di SAPPHIRe: interazione gene-ambiente con il consumo di alcol

  22865593   Single nucleotide polymorphisms of ADH1B, ADH1C and ALDH2 genes and esophageal cancer: a population-based case-control study in China.

  22930414   Polimorfismi a singolo nucleotide dei geni ADH1B, ADH1C e ALDH2 e cancro esofageo: uno studio caso-controllo basato sulla popolazione in Cina.

  23072573   Amplificazione multiplex allele-specifica da sangue intero per il rilevamento simultaneo di più polimorfismi.

  23088731   I polimorfismi a singolo nucleotide degli enzimi che metabolizzano l'alcol modificano il rischio di tumori del tratto aerodigestivo superiore: analisi del database HapMap.

  23243119   L'aldeide deidrogenasi 2 è uno strumento genetico credibile per l'uso di alcol nell'analisi di randomizzazione mendeliana negli uomini della Cina meridionale?

  23364009   Le varianti comuni in 12q24 sono associate al comportamento nel bere nei cinesi Han.

  23430454   Le varianti genetiche in 4q21, 4q23 e 12q24 sono associate al rischio di carcinoma a cellule squamose esofagee in una popolazione cinese.

  23455379   Il polimorfismo dell'aldeide deidrogenasi 2 (ALDH2) Glu504Lys interagisce con il consumo di alcol nel rischio di cancro allo stomaco.

  23629646   Epidemiologia del cancro esofageo in Giappone e Cina.

  23685282   Associazione dei polimorfismi genetici in ADH e ALDH2 con rischio di malattia coronarica e infarto del miocardio: una meta-analisi.

  23697560   ALDH2 rs671 Polimorfismo e rischio di malattia coronarica tra le popolazioni asiatiche: una meta-analisi e meta-regressione.

  23969552   Livelli di etanolo nel sangue di uomini alcolisti giapponesi non astinenti al mattino dopo aver bevuto e loro genotipi ADH1B e ALDH2.

  24037726   La variante ALDH2 è associata ad una progressione accelerata dell'insufficienza del midollo osseo nei pazienti giapponesi con anemia di Fanconi.

  24274136   Biobanche attraverso il fenomeno: al centro della ricerca sulle malattie croniche.

  24277619   ALDH2 è associato alla dipendenza da alcol ed è il principale determinante genetico delle "bevande massime giornaliere" in uno studio GWAS su un campione isolato rurale cinese.

  24633362   I polimorfismi genetici ALDH2 e ADH1 possono contribuire al rischio di cancro gastrico: una meta-analisi.

  24652602   Consumo di alcol e cambiamenti nel corso della vita nelle capacità cognitive: uno studio sull'interazione gene × ambiente.

  24861553   La meta-analisi degli studi di associazione sull'intero genoma nelle popolazioni di origine dell'Asia orientale identifica quattro nuovi loci per l'indice di massa corporea.

  24968322   Polimorfismi a singolo nucleotide associati alla suscettibilità al cancro del colon-retto e alla perdita di eterozigosi in una popolazione taiwanese.

  25045619   La genetica, la neurogenetica e la farmacogenetica della dipendenza.

  25047496   Associazione sinergica tra due geni rilevanti per il metabolismo dell'alcol e la malattia coronarica tra i pazienti ipertesi cinesi.

  25133033   The ALDH2 rs671 polymorphism affects post-stroke epilepsy susceptibility and plasma 4-HNE levels.

  25313998   Il polimorfismo ALDH2 rs671 influenza la suscettibilità all'epilessia post-ictus e i livelli plasmatici di 4-HNE.

  25403981   Meta-analisi di associazione tra polimorfismo ALDH2 rs671 e ipertensione essenziale nelle popolazioni asiatiche.

  25411394   Sensibilità genetica all'alcol regolata dai polimorfismi ALDH2 e ADH1B come indicatore di disturbi mentali nei dipendenti giapponesi.

  25427900   Evidenza genetico-epidemiologica per il ruolo dell'acetaldeide nei tumori legati al consumo di alcol.

  25543168   La sensibilità genetica all'alcol regolata dai polimorfismi ALDH2 e ADH1B è fortemente associata alla depressione e all'ansia nei dipendenti giapponesi.

  25573768   Effetti delle varianti genetiche di ADH1B e ALDH2 e del social network sul consumo continuato di alcol tra i giovani adolescenti a Taiwan.

  25636114   [Avanzamenti nella ricerca sull'associazione dei polimorfismi del gene ALDH2 con la suscettibilità al cancro nei bevitori].

  25680115   Associazione tra polimorfismo Glu504Lys del gene ALDH2 e rischio di cancro: una meta-analisi.

  25803854   Genotipizzazione su ALDH2: confronto tra quattro diverse tecnologie.

  26125444   Three missense variants of metabolic syndrome-related genes are associated with alpha-1 antitrypsin levels.

  26130061   Le variazioni genetiche nell'aldeide deidrogenasi 2 possono aumentare la suscettibilità alla malattia di Parkinson nella popolazione Han.

  26174136   Tre varianti missenso dei geni correlati alla sindrome metabolica sono associati ai livelli di alfa-1 antitripsina.

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