Genetica del diabete di tipo 2
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Il diabete di tipo 2 è il sottotipo di diabete più diffuso e di maggiore impatto a livello mondiale, colpisce circa 150 milioni di persone con un aumento previsto del 40% entro il 2020. In molti paesi questa condizione assorbe già fino al 10% dei bilanci sanitari. Sebbene ampiamente studiata, la comprensione delle cause sottostanti rimane incompleta rispetto al diabete di tipo 1, dove è noto che la distruzione autoimmune distrugge le cellule beta pancreatiche che secernono insulina. Il diabete di tipo 2 è fortemente correlato all'obesità e all'accumulo di ipertensione all'interno di individui o famiglie, la dislipidemia insieme alla malattia macrovascolare suggerisce una bassa sensibilità verso le azioni periferiche (resistenza all'insulina) gioca un ruolo essenziale l'esordio dello sviluppo della patogenesi varia ampiamente a causa delle complessità derivanti dall'eterogeneità individuale effetti dell'iperglicemia sui tratti intermedi misurati, rendendo i progressi a volte impegnativi, fa quindi riferimento a sforzi drastici necessari per la delucidazione, passaggi metabolici intermedi cruciali, stadi di sviluppo completi, legati esclusivamente all'indicazione della riduzione della capacità compensatoria, alla prognosi, strettamente legati anche al modo in cui le buone terapie di trattamento funzionano per periodi prolungati su questi pazienti che rappresentano formidabili sfide future man mano che acquisiamo una maggiore comprensione dei meccanismi di questa malattia
Caratterizzato da livelli elevati di glucosio nel sangue, noto anche come zucchero nel sangue, il diabete di tipo 2 è una condizione in cui il corpo non riesce a utilizzare e produrre insulina in modo efficiente. L'insulina prodotta all'interno del pancreas controlla la regolazione del glucosio nelle cellule; gestisce la quantità di questo tipo di zucchero che viene trasferita dal flusso sanguigno alle cellule produttrici di energia. A concentrazioni elevate (ad esempio dopo i pasti), la secrezione di insulina aumenta per trasportare il glucosio in eccesso che ne riduce i livelli presenti in circolazione.
La resistenza all’insulina è in genere un precursore del diabete di tipo 2, per cui le cellule del corpo diventano meno ricettive all’insulina. Con il progredire di questa condizione, sono necessarie quantità maggiori di insulina affinché i livelli di glucosio nel sangue rimangano stabili. In risposta, le cellule beta all'interno del pancreas producono sempre più insulina finché perdono completamente la capacità di adattarsi ai cambiamenti dei livelli di glucosio nel sangue, portando infine a un'incapacità da parte dell'organismo in generale, come l'incapacità di riduzione. gli individui sperimentano un certo livello di declino naturale correlato all'età per quanto riguarda la sensibilità all'insulina; tuttavia abitudini di vita non salutari (come la mancanza di attività fisica o un eccessivo aumento di peso) lo aggravano in modo significativo, aumentando notevolmente le possibilità di sviluppare il diabete di tipo 2 nel tempo.
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Ricerca e pubblicazioni Diabete di tipo 2:
| rs1799999 | Un diffuso polimorfismo aminoacidico è associato all'insulino-resistenza e all'ipersecrezione di insulina. |
| rs7923837 | Le variazioni del gene HHEX sono associate a un aumento del rischio di diabete di tipo 2, in quanto influenzano il rilascio acuto di insulina stimolato dal glucosio. |
| rs7903146 | È uno dei due SNP del gene TCF7L2 che sono stati segnalati come strettamente associati al diabete di tipo 2, l'altro è rs4506565. I due test hanno circa lo stesso potere di valutare il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 e i risultati di un test sono correlati all'altro nel 92% dei casi. È associato a una ridotta secrezione di insulina, misurata dalla risposta acuta all'insulina, e a un aumento del tasso di produzione di glucosio nel fegato. |
| rs13266634 | Il polimorfismo del gene del trasportatore di zinco SLC30A8 è associato al diabete di tipo 2. |
| rs7901695 | Il polimorfismo del gene TCF7L2 è associato a un aumento del rischio di alterazione precoce del metabolismo del glucosio e di alterazione della secrezione di insulina indotta dal peptide-1 glucagone-simile. |
| rs7754840 | Il polimorfismo a singolo nucleotide rs7754840 di CDKAL1 è associato a un'alterata secrezione di insulina e alla conversione della proinsulina. |
| rs10229583 | Il polimorfismo rs10229583 vicino al gene PAX4 accoppiato è associato al diabete mellito gestazionale nelle donne. |
| rs10811661 | Il polimorfismo è associato a un'alterata conversione della proinsulina e a una ridisposizione al diabete di tipo 2. |
| rs1387153 | La variante MTNR1B è associata a livelli elevati di glucosio plasmatico a digiuno e al rischio di diabete di tipo 2. |
| rs10886471 | La variante GRK5 è associata all'efficacia della repaglinide nei pazienti con diabete di tipo 2. |
| rs5219 | La variante E23K del gene Kir6.2 è associata a un'alterata risposta sierica all'insulina e a un aumento del rischio di sviluppare il diabete di tipo 2. |
| rs9939609 | La variante comune rs9939609 del gene FTO, associata alla massa grassa e all'obesità, è associata alla lipolisi delle cellule grasse e all'insorgenza precoce dell'obesità estrema. Gli studi dimostrano che i portatori dell'allele di rischio A presentano una perdita di peso significativamente maggiore con una dieta a restrizione di grassi rispetto ai non portatori. |
| rs11708067 | Un allele di rischio vicino ad ADCY5 aumenta i livelli di glucosio plasmatico alla nascita e nella prima infanzia. |
| rs3745367 | Il polimorfismo della resistina RETN è associato all'obesità e aumenta la predisposizione al diabete mellito di tipo 2. |
| rs12255372 | Un polimorfismo nel gene del fattore di trascrizione 7-simile 2 (TCF7L2) è associato a un significativo aumento del rischio di diabete di tipo 2. |
| rs4812829 | Il polimorfismo ha dimostrato una forte associazione con un'aumentata suscettibilità al diabete di tipo 2. |
| rs1801282 | La variazione del gene perossisoma proliferator-activated receptor gamma sulla progressione del diabete di tipo 2 e dell'obesità. Aumenta anche il rischio di malattie cardiovascolari con una dieta ricca di grassi saturi. |
| rs8050136 | Eterogeneità correlata all'obesità nei modelli di predisposizione al diabete di tipo 2. |
| rs4402960 | Locus di rischio per il diabete di tipo 2 e per un aumento del rischio di diabete gestazionale. |
| rs1111875 | Il polimorfismo del gene HHEX è associato a un'alterata conversione della proinsulina e a un maggior rischio di diabete di tipo 2. |
| rs2295490 | Ruolo crescente di TRIB3 come gene che influenza l'insulino-resistenza umana sull'omeostasi del glucosio alterando l'interazione tra sensibilità e secrezione di insulina. |
| rs5015480 | Le varianti genetiche associate al diabete di tipo 2 riscontrate in recenti studi di associazione dell'intero genoma sono associate anche al diabete mellito gestazionale. |
| rs2237892 | La variabilità genetica di KCNQ1 è associata ai livelli di glucosio a digiuno e alla funzione delle cellule beta. |
| rs4607103 | Predisposizione genetica ai disturbi non diabetici a lungo termine dell'omeostasi del glucosio. |
| rs4712523 | La delezione di CDKAL1 influisce sull'accumulo di grasso indotto dalla dieta ad alto contenuto di grassi e sulla secrezione di insulina stimolata dal glucosio, suggerendo un'associazione con il diabete. |
| rs11868035 | Provoca un aumento dei livelli plasmatici di acidi grassi liberi che predispongono al deterioramento cognitivo precoce nel diabete mellito di tipo 2. |
| rs2297508 | Associazione del polimorfismo del gene sterol regulatory element binding protein-1c con il diabete mellito di tipo 2, l'insulino-resistenza e i livelli di lipidi nel sangue. |
| rs7961581 | Associata al diabete di tipo 2, associata all'insulino-resistenza nella prole di pazienti con diabete di tipo 2. |
| rs741301 | La variante dell'introne 13 del gene ELMO1 è associata alla nefropatia diabetica. |
| rs864745 | Un polimorfismo a singolo nucleotide nel gene JAZF1 è associato nominalmente al diabete di tipo 2. |
| rs7578597 | Un nuovo allele di rischio per il diabete di tipo 2 nel locus THADA. |
| rs10946398 | Un nuovo locus di rischio per il diabete di tipo 2. |
| rs7756992 | Un nuovo locus di rischio per il diabete di tipo 2. |
| rs1470579 | Un nuovo locus di rischio per il diabete di tipo 2. |
| rs4506565 | Una variante comune del gene TCF7L2 è strettamente associata al diabete mellito di tipo 2. |
| rs2237897 | Una variante comune nel gene KCNQ1 causa un aumento del rischio di diabete di tipo 2 e contribuisce all'epidemia di diabete. |
| rs2283228 | Una variante comune nel gene KCNQ1 causa un aumento del rischio di diabete di tipo 2 e contribuisce all'epidemia di diabete. |
| rs9465871 | Una variante comune nel gene CDKAL1 è associata al diabete di tipo 2 e a livelli alterati di glucosio a digiuno. |
| rs12970134 | Una variante comune dell'obesità vicino al gene MC4R è associata a un maggiore apporto di energia totale e di grassi nella dieta, a una variazione di peso, all'insulino-resistenza e al rischio di diabete di tipo 2. |
| rs5215 | Una variante genetica comune con effetto moderato di predisposizione al diabete di tipo 2 e all'obesità. |
| rs4430796 | Variante comune per il rischio genetico di diabete di tipo 2 e di cancro alla prostata. |
| rs391300 | Rischio 1,86 volte maggiore di sviluppare il diabete gestazionale. |
| rs9300039 | |
| rs17797882 | |
| rs4655595 | |
| rs1423096 | |
| rs6930576 | |
| rs2106294 | |
| rs3792615 | |
| rs9472138 | |
| rs649891 | |
| rs10440833 | |
| rs6769511 | |
| rs6712932 | |
| rs10461617 | |
| rs472265 | |
| rs6426514 | |
| rs7636 | |
| rs7178572 | |
| rs10965250 | |
| rs7041847 | |
| rs9552911 | |
| rs4527850 | |
| rs7305618 | |
| rs16861329 | |
| rs7403531 | |
| rs6815464 | |
| rs896854 | |
| rs11165354 | |
| rs17053082 | |
| rs11642841 | |
| rs17584499 | |
| rs8090011 | |
| rs7560163 | |
| rs4457053 | |
| rs791595 | |
| rs17036101 | |
| rs4760790 | |
| rs7172432 | |
| rs515071 | |
| rs3802177 | |
| rs3923113 | |
| rs1861612 | |
| rs2383208 | |
| rs11634397 | |
| rs10906115 | |
| rs7630877 | |
| rs8042680 | |
| rs231362 | |
| rs163184 | |
| rs243021 | |
| rs10814916 | |
| rs7578326 | |
| rs2028299 | |
| rs9470794 | |
| rs972283 | |
| rs849134 | |
| rs1531343 | |
| rs7593730 | |
| rs831571 | |
| rs3786897 | |
| rs1048886 | |
| rs642858 | |
| rs6718526 | |
| rs358806 | |
| rs7659604 | |
| rs9326506 | |
| rs12304921 | |
| rs1495377 | |
| rs2930291 | |
| rs2903265 | |
| rs2236513 | |
| rs6502618 | |
| rs1889018 | |
| rs2289116 | |
| rs997509 | |
| rs7018475 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. Il gene noto come INSR dirige la produzione dei recettori dell'insulina, proteine presenti in... Il batterio Mycobacterium tuberculosis è il colpevole della tubercolosi, una malattia infettiva. La... Il diabete mellito è caratterizzato da una complessa interazione di fattori genetici, epigenetici e...
