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Genetica del diabete di tipo 2

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Il diabete di tipo 2 è il sottotipo di diabete più diffuso e di maggiore impatto a livello mondiale, colpisce circa 150 milioni di persone con un aumento previsto del 40% entro il 2020. In molti paesi questa condizione assorbe già fino al 10% dei bilanci sanitari. Sebbene ampiamente studiata, la comprensione delle cause sottostanti rimane incompleta rispetto al diabete di tipo 1, dove è noto che la distruzione autoimmune distrugge le cellule beta pancreatiche che secernono insulina. Il diabete di tipo 2 è fortemente correlato all'obesità e all'accumulo di ipertensione all'interno di individui o famiglie, la dislipidemia insieme alla malattia macrovascolare suggerisce una bassa sensibilità verso le azioni periferiche (resistenza all'insulina) gioca un ruolo essenziale l'esordio dello sviluppo della patogenesi varia ampiamente a causa delle complessità derivanti dall'eterogeneità individuale effetti dell'iperglicemia sui tratti intermedi misurati, rendendo i progressi a volte impegnativi, fa quindi riferimento a sforzi drastici necessari per la delucidazione, passaggi metabolici intermedi cruciali, stadi di sviluppo completi, legati esclusivamente all'indicazione della riduzione della capacità compensatoria, alla prognosi, strettamente legati anche al modo in cui le buone terapie di trattamento funzionano per periodi prolungati su questi pazienti che rappresentano formidabili sfide future man mano che acquisiamo una maggiore comprensione dei meccanismi di questa malattia

Caratterizzato da livelli elevati di glucosio nel sangue, noto anche come zucchero nel sangue, il diabete di tipo 2 è una condizione in cui il corpo non riesce a utilizzare e produrre insulina in modo efficiente. L'insulina prodotta all'interno del pancreas controlla la regolazione del glucosio nelle cellule; gestisce la quantità di questo tipo di zucchero che viene trasferita dal flusso sanguigno alle cellule produttrici di energia. A concentrazioni elevate (ad esempio dopo i pasti), la secrezione di insulina aumenta per trasportare il glucosio in eccesso che ne riduce i livelli presenti in circolazione.

La resistenza all’insulina è in genere un precursore del diabete di tipo 2, per cui le cellule del corpo diventano meno ricettive all’insulina. Con il progredire di questa condizione, sono necessarie quantità maggiori di insulina affinché i livelli di glucosio nel sangue rimangano stabili. In risposta, le cellule beta all'interno del pancreas producono sempre più insulina finché perdono completamente la capacità di adattarsi ai cambiamenti dei livelli di glucosio nel sangue, portando infine a un'incapacità da parte dell'organismo in generale, come l'incapacità di riduzione. gli individui sperimentano un certo livello di declino naturale correlato all'età per quanto riguarda la sensibilità all'insulina; tuttavia abitudini di vita non salutari (come la mancanza di attività fisica o un eccessivo aumento di peso) lo aggravano in modo significativo, aumentando notevolmente le possibilità di sviluppare il diabete di tipo 2 nel tempo.

Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Diabete di tipo 2 e visualizzare un elenco di studi esistenti.

Ricerca e pubblicazioni Diabete di tipo 2:

rs5215Una variante genetica comune con effetto moderato di predisposizione al diabete di tipo 2 e all'obesità.
rs5219La variante E23K del gene Kir6.2 è associata a un'alterata risposta sierica all'insulina e a un aumento del rischio di sviluppare il diabete di tipo 2.
rs7636
rs163184
rs231362
rs243021
rs358806
rs391300Rischio 1,86 volte maggiore di sviluppare il diabete gestazionale.
rs472265
rs515071
rs642858
rs649891
rs741301La variante dell'introne 13 del gene ELMO1 è associata alla nefropatia diabetica.
rs791595
rs831571
rs849134
rs864745Un polimorfismo a singolo nucleotide nel gene JAZF1 è associato nominalmente al diabete di tipo 2.
rs896854
rs972283
rs997509
rs1048886
rs1111875Il polimorfismo del gene HHEX è associato a un'alterata conversione della proinsulina e a un maggior rischio di diabete di tipo 2.
rs1387153La variante MTNR1B è associata a livelli elevati di glucosio plasmatico a digiuno e al rischio di diabete di tipo 2.
rs1423096
rs1470579Un nuovo locus di rischio per il diabete di tipo 2.
rs1495377
rs1531343
rs1799999Un diffuso polimorfismo aminoacidico è associato all'insulino-resistenza e all'ipersecrezione di insulina.
rs1801282La variazione del gene perossisoma proliferator-activated receptor gamma sulla progressione del diabete di tipo 2 e dell'obesità. Aumenta anche il rischio di malattie cardiovascolari con una dieta ricca di grassi saturi.
rs1861612
rs1889018
rs2028299
rs2106294
rs2236513
rs2237892La variabilità genetica di KCNQ1 è associata ai livelli di glucosio a digiuno e alla funzione delle cellule beta.
rs2237897Una variante comune nel gene KCNQ1 causa un aumento del rischio di diabete di tipo 2 e contribuisce all'epidemia di diabete.
rs2283228Una variante comune nel gene KCNQ1 causa un aumento del rischio di diabete di tipo 2 e contribuisce all'epidemia di diabete.
rs2289116
rs2295490Ruolo crescente di TRIB3 come gene che influenza l'insulino-resistenza umana sull'omeostasi del glucosio alterando l'interazione tra sensibilità e secrezione di insulina.
rs2297508Associazione del polimorfismo del gene sterol regulatory element binding protein-1c con il diabete mellito di tipo 2, l'insulino-resistenza e i livelli di lipidi nel sangue.
rs2383208
rs2903265
rs2930291
rs3745367Il polimorfismo della resistina RETN è associato all'obesità e aumenta la predisposizione al diabete mellito di tipo 2.
rs3786897
rs3792615
rs3802177
rs3923113
rs4402960Locus di rischio per il diabete di tipo 2 e per un aumento del rischio di diabete gestazionale.
rs4430796Variante comune per il rischio genetico di diabete di tipo 2 e di cancro alla prostata.
rs4457053
rs4506565Una variante comune del gene TCF7L2 è strettamente associata al diabete mellito di tipo 2.
rs4527850
rs4607103Predisposizione genetica ai disturbi non diabetici a lungo termine dell'omeostasi del glucosio.
rs4655595
rs4712523La delezione di CDKAL1 influisce sull'accumulo di grasso indotto dalla dieta ad alto contenuto di grassi e sulla secrezione di insulina stimolata dal glucosio, suggerendo un'associazione con il diabete.
rs4760790
rs4812829Il polimorfismo ha dimostrato una forte associazione con un'aumentata suscettibilità al diabete di tipo 2.
rs5015480Le varianti genetiche associate al diabete di tipo 2 riscontrate in recenti studi di associazione dell'intero genoma sono associate anche al diabete mellito gestazionale.
rs6426514
rs6502618
rs6712932
rs6718526
rs6769511
rs6815464
rs6930576
rs7018475
rs7041847
rs7172432
rs7178572
rs7305618
rs7403531
rs7560163
rs7578326
rs7578597Un nuovo allele di rischio per il diabete di tipo 2 nel locus THADA.
rs7593730
rs7630877
rs7659604
rs7754840Il polimorfismo a singolo nucleotide rs7754840 di CDKAL1 è associato a un'alterata secrezione di insulina e alla conversione della proinsulina.
rs7756992Un nuovo locus di rischio per il diabete di tipo 2.
rs7901695Il polimorfismo del gene TCF7L2 è associato a un aumento del rischio di alterazione precoce del metabolismo del glucosio e di alterazione della secrezione di insulina indotta dal peptide-1 glucagone-simile.
rs7903146È uno dei due SNP del gene TCF7L2 che sono stati segnalati come strettamente associati al diabete di tipo 2, l'altro è rs4506565. I due test hanno circa lo stesso potere di valutare il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 e i risultati di un test sono correlati all'altro nel 92% dei casi. È associato a una ridotta secrezione di insulina, misurata dalla risposta acuta all'insulina, e a un aumento del tasso di produzione di glucosio nel fegato.
rs7923837Le variazioni del gene HHEX sono associate a un aumento del rischio di diabete di tipo 2, in quanto influenzano il rilascio acuto di insulina stimolato dal glucosio.
rs7961581Associata al diabete di tipo 2, associata all'insulino-resistenza nella prole di pazienti con diabete di tipo 2.
rs8042680
rs8050136Eterogeneità correlata all'obesità nei modelli di predisposizione al diabete di tipo 2.
rs8090011
rs9300039
rs9326506
rs9465871Una variante comune nel gene CDKAL1 è associata al diabete di tipo 2 e a livelli alterati di glucosio a digiuno.
rs9470794
rs9472138
rs9552911
rs9939609La variante comune rs9939609 del gene FTO, associata alla massa grassa e all'obesità, è associata alla lipolisi delle cellule grasse e all'insorgenza precoce dell'obesità estrema. Gli studi dimostrano che i portatori dell'allele di rischio A presentano una perdita di peso significativamente maggiore con una dieta a restrizione di grassi rispetto ai non portatori.
rs10229583Il polimorfismo rs10229583 vicino al gene PAX4 accoppiato è associato al diabete mellito gestazionale nelle donne.
rs10440833
rs10461617
rs10811661Il polimorfismo è associato a un'alterata conversione della proinsulina e a una ridisposizione al diabete di tipo 2.
rs10814916
rs10886471La variante GRK5 è associata all'efficacia della repaglinide nei pazienti con diabete di tipo 2.
rs10906115
rs10946398Un nuovo locus di rischio per il diabete di tipo 2.
rs10965250
rs11165354
rs11634397
rs11642841
rs11708067Un allele di rischio vicino ad ADCY5 aumenta i livelli di glucosio plasmatico alla nascita e nella prima infanzia.
rs11868035Provoca un aumento dei livelli plasmatici di acidi grassi liberi che predispongono al deterioramento cognitivo precoce nel diabete mellito di tipo 2.
rs12255372Un polimorfismo nel gene del fattore di trascrizione 7-simile 2 (TCF7L2) è associato a un significativo aumento del rischio di diabete di tipo 2.
rs12304921
rs12970134Una variante comune dell'obesità vicino al gene MC4R è associata a un maggiore apporto di energia totale e di grassi nella dieta, a una variazione di peso, all'insulino-resistenza e al rischio di diabete di tipo 2.
rs13266634Il polimorfismo del gene del trasportatore di zinco SLC30A8 è associato al diabete di tipo 2.
rs16861329
rs17036101
rs17053082
rs17584499
rs17797882
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