Typ-2-Diabetes genetisch bedingt
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Typ-2-Diabetes ist der weltweit am weitesten verbreitete und schwerwiegendste Diabetes-Subtyp und betrifft etwa 150 Millionen Menschen, wobei bis 2020 ein Anstieg um 40 % prognostiziert wird. In vielen Ländern verschlingt die Erkrankung bereits bis zu zehn Prozent des Gesundheitsbudgets. Obwohl umfassend untersucht, ist das Verständnis der zugrunde liegenden Ursachen im Vergleich zum Typ-1-Diabetes, bei dem bekannt ist, dass die Autoimmunzerstörung die insulinsekretierenden Betazellen der Bauchspeicheldrüse zerstört, noch unvollständig. Typ-2-Diabetes steht in engem Zusammenhang mit Fettleibigkeit und der Häufung von Bluthochdruck, Dyslipidämie und makrovaskulären Erkrankungen innerhalb von Einzelpersonen oder Familien. Dies deutet darauf hin, dass eine geringe Empfindlichkeit gegenüber peripheren Wirkungen (Insulinresistenz) eine wesentliche Rolle spielt Die Messung intermediärer Merkmale macht den Fortschritt manchmal schwierig und weist daher auf drastische Anstrengungen hin, die für die Aufklärung entscheidender intermediärer Stoffwechselschritte erforderlich sind. Ausgewachsene Entwicklungsstadien beziehen sich ausschließlich auf die Angabe der Prognose zur Kompensationskapazitätsverringerung und sind eng damit verbunden, wie gute Behandlungstherapien über längere Zeiträume bei diesen Patienten wirken, die beeindruckend sind Wir werden uns den Herausforderungen stellen, die vor uns liegen, wenn wir tiefere Einblicke in die Mechanismen dieser Krankheit gewinnen
Typ-2-Diabetes zeichnet sich durch einen erhöhten Blutzuckerspiegel, auch Blutzucker genannt, aus und ist eine Erkrankung, bei der der Körper Insulin nicht effizient nutzen und produzieren kann. Das in der Bauchspeicheldrüse produzierte Insulin steuert die Glukoseregulierung in den Zellen. Es steuert, wie viel dieser Zuckerart aus dem Blutkreislauf in die Energie produzierenden Zellen gelangt. Bei hohen Konzentrationen (z. B. nach den Mahlzeiten) steigt die Insulinsekretion, um überschüssige Glukose zu transportieren, die den im Blutkreislauf vorhandenen Spiegel senkt.
Eine Insulinresistenz ist typischerweise eine Vorstufe von Typ-2-Diabetes, bei der die Körperzellen weniger empfänglich für Insulin sind. Mit fortschreitender Erkrankung sind höhere Insulinmengen erforderlich, um den Blutzuckerspiegel stabil zu halten. Als Reaktion darauf produzieren Betazellen in der Bauchspeicheldrüse immer mehr Insulin, bis sie schließlich ihre Fähigkeit verlieren, sich an Veränderungen des Blutzuckerspiegels anzupassen – was letztlich dazu führt, dass der Körper insgesamt nicht mehr in der Lage ist, Insulin zu reduzieren Einzelpersonen erleben ein gewisses Maß an natürlichem altersbedingtem Rückgang der Insulinsensitivität; Ungesunde Lebensgewohnheiten (z. B. mangelnde körperliche Aktivität oder übermäßige Gewichtszunahme) verschlimmern die Erkrankung jedoch erheblich und erhöhen das Risiko, im Laufe der Zeit an Typ-2-Diabetes zu erkranken, erheblich.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Typ-2-Diabetes zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Typ-2-Diabetes:
| rs1799999 | Ein weit verbreiteter Aminosäurepolymorphismus wird mit Insulinresistenz und Insulinhypersekretion in Verbindung gebracht. |
| rs7923837 | Variationen im HHEX-Gen werden mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht und beeinflussen die akute glukosestimulierte Insulinfreisetzung. |
| rs7903146 | "Dies ist einer von zwei SNPs im TCF7L2-Gen, von denen berichtet wurde, dass sie stark mit Typ-2-Diabetes assoziiert sind; der andere ist rs4506565. Sie haben ungefähr die gleiche Aussagekraft hinsichtlich des Risikos, an Typ-2-Diabetes zu erkranken, und die Ergebnisse des einen Tests korrelieren in 92 % der Fälle mit denen des anderen. Assoziiert mit einer verminderten Insulinsekretion, gemessen an der akuten Reaktion auf Insulin, und einer erhöhten Rate der Glukoseproduktion in der Leber." |
| rs13266634 | Der Polymorphismus des Zink-Transporter-Gens SLC30A8 wird mit Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht. |
| rs7901695 | Der TCF7L2-Genpolymorphismus führt zu einem erhöhten Risiko für einen früh gestörten Glukosestoffwechsel und eine gestörte Insulinsekretion, die durch Glucagon-like Peptide-1 ausgelöst wird. |
| rs7754840 | Der Einzelnukleotid-Polymorphismus rs7754840 von CDKAL1 ist mit einer gestörten Insulinsekretion und Proinsulinumwandlung verbunden. |
| rs10229583 | Der Polymorphismus rs10229583 in der Nähe des gepaarten PAX4-Gens ist mit Schwangerschaftsdiabetes mellitus bei Frauen verbunden. |
| rs10811661 | Der Polymorphismus wird mit einer gestörten Proinsulinumwandlung und einer Neigung zu Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht. |
| rs1387153 | Die MTNR1B-Variante wird mit erhöhten Nüchtern-Plasmaglukosespiegeln und dem Risiko für Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht. |
| rs10886471 | Die GRK5-Variante ist mit der Wirksamkeit von Repaglinid bei Patienten mit Diabetes mellitus Typ 2 assoziiert. |
| rs5219 | Die E23K-Variante des Kir6.2-Gens wird mit einer gestörten Insulinreaktion im Serum und einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht. |
| rs9939609 | Die häufige Variante rs9939609 des FTO-Gens, die mit Fettmasse und Fettleibigkeit assoziiert ist, steht in Zusammenhang mit der Lipolyse von Fettzellen und dem frühen Auftreten von extremer Fettleibigkeit. Studien zeigen, dass Träger des Risiko-Allels A bei einer fettreduzierten Diät deutlich mehr Gewicht verlieren als Nicht-Träger. |
| rs11708067 | Risikoallele in der Nähe von ADCY5 erhöhen den Plasmaglukosespiegel bei der Geburt und in der frühen Kindheit. |
| rs3745367 | Der RETN-Resistin-Polymorphismus wird mit Fettleibigkeit in Verbindung gebracht und erhöht die Anfälligkeit für Diabetes mellitus Typ 2. |
| rs12255372 | Polymorphismen im Gen für den Transkriptionsfaktor 7-like 2 (TCF7L2) sind mit einem deutlich erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes verbunden. |
| rs4812829 | Polymorphismen haben einen starken Zusammenhang mit einer erhöhten Anfälligkeit für Typ-2-Diabetes gezeigt. |
| rs1801282 | Genvariation des Peroxisom-Proliferator-aktivierten Rezeptors gamma auf das Fortschreiten von Typ-2-Diabetes und Fettleibigkeit. Auch höheres Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei einer Ernährung mit hohem Anteil an gesättigten Fetten. |
| rs8050136 | Adipositasbedingte Heterogenität in Modellen zur Prädisposition für Typ-2-Diabetes. |
| rs4402960 | Ein Risikostandort für die Entwicklung von Typ-2-Diabetes sowie ein erhöhtes Risiko für Schwangerschaftsdiabetes. |
| rs1111875 | Der Polymorphismus des HHEX-Gens ist mit einer gestörten Proinsulinumwandlung und einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Typ-2-Diabetes verbunden. |
| rs2295490 | Wachsende Rolle von TRIB3 als ein Gen, das die menschliche Insulinresistenz beeinflusst, bei der Glukosehomöostase durch Veränderung der Interaktion zwischen Insulinempfindlichkeit und -sekretion. |
| rs5015480 | Genetische Varianten, die in neueren Ganzgenom-Assoziationsstudien mit Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht wurden, sind auch mit Gestationsdiabetes mellitus assoziiert. |
| rs2237892 | Die genetische Variabilität von KCNQ1 steht in Zusammenhang mit dem Nüchternglukosespiegel und der Betazellfunktion. |
| rs4607103 | Genetische Prädisposition für langfristige nicht-diabetische Störungen der Glukose-Homöostase. |
| rs4712523 | Die Deletion von CDKAL1 beeinträchtigt die durch eine fettreiche Diät ausgelöste Fettansammlung und die durch Glukose stimulierte Insulinsekretion, was auf einen Zusammenhang mit Diabetes schließen lässt. |
| rs11868035 | Verursacht einen Anstieg der freien Fettsäuren im Plasma, was eine frühe kognitive Beeinträchtigung bei Diabetes mellitus Typ 2 begünstigt. |
| rs2297508 | Zusammenhang zwischen dem Genpolymorphismus des Sterol regulatory element binding protein-1c und Diabetes mellitus Typ 2, Insulinresistenz und Blutfettwerten. |
| rs7961581 | Assoziiert mit Typ-2-Diabetes, verbunden mit Insulinresistenz bei Nachkommen von Patienten mit Typ-2-Diabetes. |
| rs741301 | Eine Variante des Intron 13 des ELMO1-Gens wird mit diabetischer Nephropathie in Verbindung gebracht. |
| rs864745 | Ein Einzelnukleotid-Polymorphismus im JAZF1-Gen wird nominell mit Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht. |
| rs7578597 | Ein neues Typ-2-Diabetes-Risiko-Allel am THADA-Lokus. |
| rs10946398 | Ein neuer Risikolocus für die Entwicklung von Typ-2-Diabetes. |
| rs7756992 | Ein neuer Risikolocus für die Entwicklung von Typ-2-Diabetes. |
| rs1470579 | Ein neuer Risikolocus für die Entwicklung von Typ-2-Diabetes. |
| rs4506565 | Eine häufige Variante des TCF7L2-Gens ist eng mit Diabetes mellitus Typ 2 verbunden. |
| rs2237897 | Eine häufige Variante im KCNQ1-Gen verursacht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Typ-2-Diabetes und trägt zur Diabetes-Epidemie bei. |
| rs2283228 | Eine häufige Variante im KCNQ1-Gen verursacht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Typ-2-Diabetes und trägt zur Diabetes-Epidemie bei. |
| rs9465871 | Eine häufige Variante im CDKAL1-Gen wird mit Typ-2-Diabetes und gestörten Nüchternglukosespiegeln in Verbindung gebracht. |
| rs12970134 | Eine häufige Adipositas-Variante in der Nähe des MC4R-Gens wird mit einer höheren Aufnahme von Gesamtenergie und Nahrungsfett, Gewichtsveränderungen, Insulinresistenz und dem Risiko für Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht. |
| rs5215 | Eine häufige genetische Variante mit mäßiger Auswirkung auf die Veranlagung zu Typ-2-Diabetes und Fettleibigkeit. |
| rs4430796 | Eine gemeinsame genetische Risikovariante für Typ-2-Diabetes und Prostatakrebs. |
| rs391300 | 1,86-mal höheres Risiko, an Schwangerschaftsdiabetes zu erkranken. |
| rs9300039 | |
| rs17797882 | |
| rs4655595 | |
| rs1423096 | |
| rs6930576 | |
| rs2106294 | |
| rs3792615 | |
| rs9472138 | |
| rs649891 | |
| rs10440833 | |
| rs6769511 | |
| rs6712932 | |
| rs10461617 | |
| rs472265 | |
| rs6426514 | |
| rs7636 | |
| rs7178572 | |
| rs10965250 | |
| rs7041847 | |
| rs9552911 | |
| rs4527850 | |
| rs7305618 | |
| rs16861329 | |
| rs7403531 | |
| rs6815464 | |
| rs896854 | |
| rs11165354 | |
| rs17053082 | |
| rs11642841 | |
| rs17584499 | |
| rs8090011 | |
| rs7560163 | |
| rs4457053 | |
| rs791595 | |
| rs17036101 | |
| rs4760790 | |
| rs7172432 | |
| rs515071 | |
| rs3802177 | |
| rs3923113 | |
| rs1861612 | |
| rs2383208 | |
| rs11634397 | |
| rs10906115 | |
| rs7630877 | |
| rs8042680 | |
| rs231362 | |
| rs163184 | |
| rs243021 | |
| rs10814916 | |
| rs7578326 | |
| rs2028299 | |
| rs9470794 | |
| rs972283 | |
| rs849134 | |
| rs1531343 | |
| rs7593730 | |
| rs831571 | |
| rs3786897 | |
| rs1048886 | |
| rs642858 | |
| rs6718526 | |
| rs358806 | |
| rs7659604 | |
| rs9326506 | |
| rs12304921 | |
| rs1495377 | |
| rs2930291 | |
| rs2903265 | |
| rs2236513 | |
| rs6502618 | |
| rs1889018 | |
| rs2289116 | |
| rs997509 | |
| rs7018475 | |
Über den Autor
Li Dali
Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte. Das als INSR bekannte Gen steuert die Produktion von Insulinrezeptoren – Proteinen, die in... Das Bakterium Mycobacterium tuberculosis ist der Auslöser der Tuberkulose, einer... Diabetes mellitus ist durch ein komplexes Zusammenspiel genetischer, epigenetischer und...
