diabetes tipo 2 genética
Por Li Dali, Ph.D.
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La diabetes tipo 2 es el subtipo de diabetes más prevalente e impactante en todo el mundo, y afecta a alrededor de 150 millones de personas con un aumento proyectado del 40% para 2020. La afección ya consume hasta el diez por ciento de los presupuestos de salud en muchos países. Aunque se ha estudiado ampliamente, la comprensión de las causas subyacentes sigue siendo incompleta en comparación con la diabetes tipo 1, donde se sabe que la destrucción autoinmune destruye las células beta pancreáticas secretoras de insulina. La diabetes tipo 2 se relaciona fuertemente con la obesidad y la agrupación dentro de individuos o familias por hipertensión, la dislipidemia junto con la enfermedad macrovascular sugiere una baja sensibilidad hacia las acciones periféricas (resistencia a la insulina) juega un papel esencial en la patogénesis, el inicio del desarrollo varía ampliamente debido a las complejidades de la heterogeneidad individual y los efectos de la hiperglucemia. en los rasgos intermedios que se miden, lo que a veces dificulta el progreso, por lo que hace referencia a los esfuerzos drásticos necesarios para dilucidar los pasos metabólicos intermedios cruciales, las etapas de desarrollo en toda regla relacionadas únicamente con la indicación de la reducción de la capacidad compensatoria, el pronóstico estrechamente relacionado también con cómo funcionan las buenas terapias de tratamiento durante períodos prolongados en estos pacientes que representan formidables. Desafíos futuros a medida que adquirimos una mayor comprensión de los mecanismos de esta enfermedad.
Caracterizada por niveles elevados de glucosa en sangre, también conocida como azúcar en sangre, la diabetes tipo 2 es una afección en la que el cuerpo no puede utilizar ni producir insulina de manera eficiente. La insulina producida dentro del páncreas controla la regulación de la glucosa en las células; gestiona la cantidad de este tipo de azúcar que se transfiere del torrente sanguíneo a las células productoras de energía. En concentraciones elevadas (por ejemplo, después de las comidas), la secreción de insulina aumenta para transportar el exceso de glucosa que reduce sus niveles presentes en la circulación.
La resistencia a la insulina suele ser un precursor de la diabetes tipo 2, por la cual las células del cuerpo se vuelven menos receptivas a la insulina. A medida que esta afección progresa, se requieren mayores cantidades de insulina para que los niveles de glucosa en sangre se mantengan estables. En respuesta, las células beta del páncreas producen cada vez más insulina hasta que finalmente pierden por completo su capacidad de adaptarse a los cambios en los niveles de glucosa en sangre, lo que en última instancia conduce a una incapacidad del cuerpo en general, como la incapacidad de reducción. Cabe señalar que la mayoría los individuos experimentan algún nivel de disminución natural relacionada con la edad con respecto a la sensibilidad a la insulina; sin embargo, los hábitos de vida poco saludables (como la falta de actividad física o el aumento excesivo de peso) la exacerban significativamente, aumentando considerablemente las posibilidades de desarrollar diabetes tipo 2 con el tiempo.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Diabetes tipo 2 y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Diabetes tipo 2:
| rs1799999 | El polimorfismo generalizado de aminoácidos se asocia con la resistencia a la insulina y la hipersecreción de insulina. |
| rs7923837 | Las variaciones en el gen HHEX se asocian a un mayor riesgo de diabetes de tipo 2, afectando a la liberación aguda de insulina estimulada por glucosa. |
| rs7903146 | "Se trata de uno de los dos SNP del gen TCF7L2 que, según los informes, están estrechamente relacionados con la diabetes de tipo 2; el otro es el rs4506565. Tienen aproximadamente la misma potencia para evaluar el riesgo de desarrollar diabetes de tipo 2 , y los resultados de una prueba se correlacionan con la otra en el 92% de los casos. Se asocia a una menor secreción de insulina medida por la respuesta aguda a la insulina y a una mayor tasa de producción de glucosa en el hígado." |
| rs13266634 | El polimorfismo del gen transportador de zinc SLC30A8 se asocia a la diabetes de tipo 2. |
| rs7901695 | El polimorfismo del gen TCF7L2 se asocia con un mayor riesgo de alteración precoz del metabolismo de la glucosa, alteración de la secreción de insulina inducida por el péptido-1 similar al glucagón. |
| rs7754840 | El polimorfismo de nucleótido único rs7754840 de CDKAL1 se asocia con una secreción de insulina alterada y la conversión de proinsulina. |
| rs10229583 | El polimorfismo rs10229583 cerca del gen PAX4 emparejado se asocia con la diabetes mellitus gestacional en mujeres. |
| rs10811661 | El polimorfismo se asocia a una conversión deficiente de la proinsulina y a una rara predisposición a la diabetes de tipo 2. |
| rs1387153 | La variante MTNR1B está asociada con niveles elevados de glucosa plasmática en ayunas y riesgo de diabetes tipo 2. |
| rs10886471 | La variante GRK5 se asocia a la eficacia de la repaglinida en pacientes con diabetes de tipo 2. |
| rs5219 | La variante E23K del gen Kir6.2 se asocia a una respuesta sérica deficiente a la insulina y a un mayor riesgo de desarrollar diabetes de tipo 2. |
| rs9939609 | La variante común rs9939609 del gen FTO, asociada a la masa grasa y la obesidad, está relacionada con la lipólisis de las células adiposas, así como con la aparición precoz de obesidad extrema. Los estudios demuestran que los portadores del alelo de riesgo A presentan una pérdida de peso significativamente mayor con una dieta restringida en grasas que los no portadores. |
| rs11708067 | Un alelo de riesgo cercano a ADCY5 aumenta los niveles plasmáticos de glucosa al nacer y en la primera infancia. |
| rs3745367 | El polimorfismo RETN resistina se asocia a la obesidad y aumenta la susceptibilidad a la diabetes mellitus de tipo 2. |
| rs12255372 | Un polimorfismo en el gen del factor de transcripción 7-like 2 (TCF7L2) se asocia a un aumento significativo del riesgo de diabetes de tipo 2. |
| rs4812829 | El polimorfismo demostró una fuerte asociación con una mayor susceptibilidad a la diabetes de tipo 2. |
| rs1801282 | La variación del gen del receptor gamma activado por el proliferador de peroxisomas en la progresión de la diabetes de tipo 2 y la obesidad. También mayor riesgo de enfermedad cardiovascular con una dieta rica en grasas saturadas. |
| rs8050136 | Heterogeneidad relacionada con la obesidad en modelos de susceptibilidad a la diabetes de tipo 2. |
| rs4402960 | Locus de riesgo de diabetes de tipo 2, así como mayor riesgo de diabetes gestacional. |
| rs1111875 | El polimorfismo del gen HHEX se asocia con una conversión deficiente de la proinsulina y un mayor riesgo de diabetes de tipo 2. |
| rs2295490 | Papel creciente de TRIB3 como gen que afecta a la resistencia humana a la insulina en la homeostasis de la glucosa mediante la alteración de la interacción entre sensibilidad y secreción de insulina. |
| rs5015480 | Las variantes genéticas asociadas a la diabetes de tipo 2 halladas en estudios recientes de asociación de todo el genoma también están asociadas a la diabetes mellitus gestacional. |
| rs2237892 | La variabilidad genética de KCNQ1 se asocia con los niveles de glucosa en ayunas y la función de las células beta. |
| rs4607103 | Predisposición genética a trastornos no diabéticos a largo plazo de la homeostasis de la glucosa. |
| rs4712523 | La deleción de CDKAL1 afecta a la acumulación de grasa inducida por una dieta rica en grasas y a la secreción de insulina estimulada por glucosa, lo que sugiere una asociación con la diabetes. |
| rs11868035 | Provoca un aumento de los niveles plasmáticos de ácidos grasos libres que predispone a un deterioro cognitivo precoz en la diabetes mellitus de tipo 2. |
| rs2297508 | Asociación del polimorfismo del gen sterol regulatory element binding protein-1c con la diabetes mellitus tipo 2, la resistencia a la insulina y los niveles de lípidos en sangre. |
| rs7961581 | Asociada a la diabetes de tipo 2, asociada a la resistencia a la insulina en la descendencia de pacientes con diabetes de tipo 2. |
| rs741301 | Variante intrón 13 del gen ELMO1 asociada a nefropatía diabética. |
| rs864745 | Un polimorfismo de un solo nucleótido en el gen JAZF1 se asocia nominalmente con la diabetes de tipo 2. |
| rs7578597 | Un nuevo alelo de riesgo de diabetes tipo 2 en el locus THADA. |
| rs10946398 | Un nuevo locus de riesgo de diabetes de tipo 2. |
| rs7756992 | Un nuevo locus de riesgo de diabetes de tipo 2. |
| rs1470579 | Un nuevo locus de riesgo de diabetes de tipo 2. |
| rs4506565 | Una variante común del gen TCF7L2 está estrechamente asociada a la diabetes mellitus de tipo 2. |
| rs2237897 | Una variante común en el gen KCNQ1 causa un mayor riesgo de diabetes de tipo 2 y contribuye a la epidemia de diabetes. |
| rs2283228 | Una variante común en el gen KCNQ1 causa un mayor riesgo de diabetes de tipo 2 y contribuye a la epidemia de diabetes. |
| rs9465871 | Una variante común en el gen CDKAL1 está asociada a la diabetes de tipo 2 y a la alteración de los niveles de glucosa en ayunas. |
| rs12970134 | Una variante común de la obesidad cerca del gen MC4R se asocia con una mayor ingesta total de energía y grasas alimentarias, cambios de peso, resistencia a la insulina y riesgo de diabetes de tipo 2. |
| rs5215 | Una variante genética común con efecto moderado de predisposición a la diabetes tipo 2 y la obesidad. |
| rs4430796 | Variante común en el riesgo genético de diabetes de tipo 2 y cáncer de próstata. |
| rs391300 | 1,86 veces más riesgo de desarrollar diabetes gestacional. |
| rs9300039 | |
| rs17797882 | |
| rs4655595 | |
| rs1423096 | |
| rs6930576 | |
| rs2106294 | |
| rs3792615 | |
| rs9472138 | |
| rs649891 | |
| rs10440833 | |
| rs6769511 | |
| rs6712932 | |
| rs10461617 | |
| rs472265 | |
| rs6426514 | |
| rs7636 | |
| rs7178572 | |
| rs10965250 | |
| rs7041847 | |
| rs9552911 | |
| rs4527850 | |
| rs7305618 | |
| rs16861329 | |
| rs7403531 | |
| rs6815464 | |
| rs896854 | |
| rs11165354 | |
| rs17053082 | |
| rs11642841 | |
| rs17584499 | |
| rs8090011 | |
| rs7560163 | |
| rs4457053 | |
| rs791595 | |
| rs17036101 | |
| rs4760790 | |
| rs7172432 | |
| rs515071 | |
| rs3802177 | |
| rs3923113 | |
| rs1861612 | |
| rs2383208 | |
| rs11634397 | |
| rs10906115 | |
| rs7630877 | |
| rs8042680 | |
| rs231362 | |
| rs163184 | |
| rs243021 | |
| rs10814916 | |
| rs7578326 | |
| rs2028299 | |
| rs9470794 | |
| rs972283 | |
| rs849134 | |
| rs1531343 | |
| rs7593730 | |
| rs831571 | |
| rs3786897 | |
| rs1048886 | |
| rs642858 | |
| rs6718526 | |
| rs358806 | |
| rs7659604 | |
| rs9326506 | |
| rs12304921 | |
| rs1495377 | |
| rs2930291 | |
| rs2903265 | |
| rs2236513 | |
| rs6502618 | |
| rs1889018 | |
| rs2289116 | |
| rs997509 | |
| rs7018475 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. El gen conocido como INSR dirige la producción de receptores de insulina, proteínas presentes en... La bacteria Mycobacterium tuberculosis es la culpable de la tuberculosis, una enfermedad... La diabetes mellitus se caracteriza por una compleja interacción de factores genéticos,...
