Información de SNP rs5219

Investigaciones y publicaciones:

  9867219   Mutaciones sin sentido en el gen del canal K rectificador interno de las células beta de los islotes pancreáticos (KIR6.2/BIR): un metanálisis sugiere un papel en la base poligénica de la diabetes mellitus tipo II en caucásicos.

  11318841   Estudios de asociación de variantes en regiones promotoras y codificantes de genes del canal K sensibles a ATP de células beta SUR1 y Kir6.2 con diabetes mellitus tipo 2 (UKPDS 53).

  11692183   Variabilidad genética del promotor SUR1 en relación con la función de las células beta y la diabetes mellitus tipo II.

  12540637   Los estudios de asociación a gran escala de variantes en genes que codifican las subunidades del canal KATP de células beta pancreáticas Kir6.2 (KCNJ11) y SUR1 (ABCC8) confirman que la variante KCNJ11 E23K está asociada con la diabetes tipo 2.

  12540638   La variante E23K de Kir6.2 se asocia con una respuesta alterada de la insulina sérica post-OGTT y un mayor riesgo de diabetes tipo 2.

  15111507   Estructura del haplotipo y correlaciones genotipo-fenotipo del receptor de sulfonilurea y la región del gen del canal de potasio sensible al ATP del islote.

  15579791   Los polimorfismos de los genes SUR1 (ABCC8) y Kir6.2 (KCNJ11) predicen la conversión de una intolerancia a la glucosa a diabetes tipo 2.

  15797964   Análisis de los efectos separados y combinados de la variación común en KCNJ11 y PPARG sobre el riesgo de diabetes tipo 2.

  16733889   [Análisis de asociación de 30 genes candidatos a diabetes tipo 2 en la población china Han].

  16873704   Estudios de asociación de variantes en los genes implicados en la función de las células beta pancreáticas en la diabetes tipo 2 en sujetos japoneses.

  17463246   El análisis de asociación de todo el genoma identifica loci para la diabetes tipo 2 y los niveles de triglicéridos.

  17463248   Un estudio de asociación de todo el genoma de la diabetes tipo 2 en finlandeses detecta múltiples variantes de susceptibilidad.

  17463249   La replicación de señales de asociación de todo el genoma en muestras del Reino Unido revela loci de riesgo de diabetes tipo 2.

  17570749   Predicción genética de la futura diabetes tipo 2

  17786212   Heterogeneidad en metanálisis de investigaciones de asociación de todo el genoma

  17903298   Asociación de todo el genoma con rasgos relacionados con la diabetes en el Framingham Heart Study

  18162508   Asociación de CDKAL1, IGF2BP2, CDKN2A/B, HHEX, SLC30A8 y KCNJ11 con susceptibilidad a la diabetes tipo 2 en una población japonesa

  18224312   Farmacogenética: datos, conceptos y herramientas para mejorar el descubrimiento y el tratamiento de fármacos

  18282109   Adaptaciones al clima en genes candidatos para trastornos metabólicos comunes.

  18319073   Uso de la curva característica operativa óptima del receptor para diseñar una prueba genética predictiva, ejemplificada con la diabetes tipo 2

  18414213   Recomendaciones del ACMG sobre estándares para la interpretación y notificación de variaciones de secuencia: Revisiones de 2007.

  18423522   Estimación de odds ratios en exploraciones del genoma: un enfoque de probabilidad condicional aproximada.

  18426861   Análisis de la asociación de loci de diabetes tipo 2 con diabetes tipo 1.

  18498634   La susceptibilidad genética a la diabetes tipo 2 puede estar modulada por el estado de obesidad: implicaciones para los estudios de asociación

  18591388   Evaluación del impacto combinado de 18 variantes genéticas comunes de tamaños de efecto modestos sobre el riesgo de diabetes tipo 2

  18678618   Estudio integral de asociación de diabetes tipo 2 y rasgos cuantitativos relacionados con 222 genes candidatos

  18689695   Predicción de la diabetes: enfoques clínicos, biológicos y genéticos: evidencia del Estudio Epidemiológico del Síndrome de Resistencia a la Insulina (DESIR)

  18689899   Modelos intercambiables de enfermedades hereditarias complejas.

  18694974   Predicción de la diabetes tipo 2 basada en polimorfismos de estudios de asociación de todo el genoma: un estudio poblacional

  18782870   Revisión clínica: la genética de la diabetes tipo 2: una evaluación realista en 2008

  18852197   Características metabólicas y cardiovasculares: abundancia de variantes genéticas comunes identificadas recientemente.

  18972257   Comparación del riesgo genético en tres genes candidatos (TCF7L2, PPARG, KCNJ11) con factores de riesgo tradicionales para la diabetes tipo 2 en un estudio poblacional: el estudio HUNT

  19002430   Las variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 descubiertas en los recientes estudios de asociación del genoma están relacionadas con la diabetes mellitus gestacional en la población coreana.

  19020323   Puntuación del genotipo además de los factores de riesgo comunes para la predicción de la diabetes tipo 2

  19033397   Estudio de replicación de genes candidatos asociados con la diabetes tipo 2 basado en el cribado de todo el genoma.

  19056611   Heterogeneidad relacionada con la adiposidad en los patrones de susceptibilidad a la diabetes tipo 2 observada en datos de asociación de todo el genoma

  19207020   Metanálisis en estudios de asociación de todo el genoma.

  19258437   La variante genética del gen IGF2BP2 puede interactuar con la desnutrición fetal y afectar el metabolismo de la glucosa.

  19279076   Predisposición genética, patrón dietético occidental y riesgo de diabetes tipo 2 en hombres

  19309528   Amplificación específica y completa del genoma humano con rendimiento mejorado logrado mediante la ADN polimerasa phi29 y un nuevo cebador a temperatura elevada.

  19323962   Estudios de asociación de todo el genoma en diabetes tipo 2

  19324937   Las variantes de diabetes tipo 2 previamente asociadas pueden interactuar con la actividad física para modificar el riesgo de alteración de la regulación de la glucosa y diabetes tipo 2: un estudio de 16.003 adultos suecos

  19341491   Predicción de enfermedades comunes basada en el genoma: consideraciones metodológicas para futuras investigaciones

  19368707   Contribución de los loci asociados a la diabetes tipo 2 en la población árabe de Túnez: un estudio de casos y controles.

  19401414   Validación de múltiples loci de riesgo e influencias genéticas mediante un estudio de asociación de todo el genoma de la diabetes tipo 2 en una población japonesa.

  19455305   No hay asociación de múltiples loci de diabetes tipo 2 con diabetes tipo 1

  19460916   Arquitectura genética de la diabetes tipo 2: avances recientes e implicaciones clínicas

  19502414   Asociación de 18 loci de susceptibilidad confirmados para la diabetes tipo 2 con índices de liberación de insulina, conversión de proinsulina y sensibilidad a la insulina en 5.327 hombres finlandeses no diabéticos

  19602701   Modelos genéticos subyacentes de herencia en asociaciones establecidas de diabetes tipo 2

  19626703   ¿Fueron los estudios de ligamiento de todo el genoma una pérdida de tiempo?

  19685080   La variante Kir6.2 E23K del canal KATP, sobrerrepresentada en la insuficiencia cardíaca humana, se asocia con una respuesta alterada al estrés al ejercicio.

  19734549   Clasificación de señales de exploración de asociación de todo el genoma mediante diferentes medidas

  19794065   Las variantes de riesgo poligénico para la susceptibilidad a la diabetes tipo 2 modifican la edad en el momento del diagnóstico en la diabetes monogénica HNF1A

  19808892   La puntuación combinada de alelos de riesgo de ocho genes de diabetes tipo 2 se asocia con una reducción de la secreción de insulina estimulada por glucosa en la primera fase durante los pinzamientos hiperglucémicos.

  19862325   PPARG, KCNJ11, CDKAL1, CDKN2A-CDKN2B, IDE-KIF11-HHEX, IGF2BP2 y SLC30A8 están asociados con diabetes tipo 2 en una población china

  19956539   ¿Cuántas variantes genéticas quedan por descubrir?

  20017978   Influencia de la selección de control en estudios de asociación de todo el genoma: el ejemplo de la diabetes en el Framingham Heart Study

  20018041   El efecto de múltiples variantes genéticas en la predicción del riesgo de diabetes tipo 2

  20043853   Priorizar genes para el seguimiento de estudios de asociación de todo el genoma utilizando información sobre la expresión genética en tejidos relevantes para la diabetes mellitus tipo 2

  20049090   Asociación entre loci de diabetes tipo 2 y medidas de gordura

  20075150   Utilidad de los factores de riesgo genéticos y no genéticos en la predicción de la diabetes tipo 2: estudio de cohorte prospectivo Whitehall II

  20079163   Efecto de variantes genéticas en los loci KCNJ11, ABCC8, PPARG y HNF4A sobre la susceptibilidad a la diabetes tipo 2 en la población china Han

  20142250   Genes de diabetes y cáncer de próstata en el estudio Riesgo de aterosclerosis en comunidades

  20144327   Un estudio genómico de la diabetes mellitus tipo 2 en personal de la Fuerza Aérea de EE. UU.

  20161779   La investigación de los alelos de riesgo de diabetes tipo 2 respalda a CDKN2A/B, CDKAL1 y TCF7L2 como genes de susceptibilidad en una cohorte de chinos Han

  20301620   Diabetes Mellitus Neonatal Permanente.

  20361036   Las interacciones gen-gen conducen a un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 en una población judía asquenazí.

  20362271   Replicación sólida de asociaciones genotipo-fenotipo en múltiples enfermedades en un registro médico electrónico.

  20424228   Impacto de las variantes comunes de PPARG, KCNJ11, TCF7L2, SLC30A8, HHEX, CDKN2A, IGF2BP2 y CDKAL1 en el riesgo de diabetes tipo 2 en 5164 indios.

  20682687   Variantes comunes en 40 genes evaluados para determinar la incidencia de diabetes y la respuesta a la metformina y la intervención en el estilo de vida en el programa de prevención de la diabetes.

  20712903   Los genes de la obesidad y la diabetes están asociados con nacer pequeño para la edad gestacional: resultados del estudio Auckland Birthweight Collaborative.

  20805105   Asociaciones sintéticas en el contexto de señales de exploración de asociaciones de todo el genoma.

  20839289   Impacto de las medidas repetidas y la selección de muestras en los estudios de asociación de glucosa en ayunas de todo el genoma.

  20865176   Asociación consistente de variantes de riesgo de diabetes tipo 2 encontradas en europeos de diversos grupos raciales y étnicos.

  20886378   Caracterización fisiológica de loci relacionados con la diabetes tipo 2.

  20929593   La asociación longitudinal de variantes comunes de susceptibilidad a la diabetes tipo 2 y la obesidad con el nivel de glucosa en ayunas y el IMC.

  20936101   Farmacogenética de los fármacos antidiabéticos.

  20979565   Estructura de la población de Aggarwals del norte de la India revelada por marcadores moleculares.

  20980412   Impacto de los antecedentes familiares positivos y las variantes de riesgo genético en la incidencia de diabetes: el estudio finlandés de prevención de la diabetes.

  21091714   La genética de la diabetes tipo 2: ¿qué hemos aprendido del GWAS?

  21124985   El análisis genético y epigenético integrado identifica la metilación específica de haplotipo en el locus de susceptibilidad a la diabetes y la obesidad tipo 2 FTO.

  21191145   Polimorfismos asociados con la diabetes tipo 2 en la longevidad familiar: el estudio de longevidad de Leiden.

  21278902   Perfil de riesgo genético para la predicción de diabetes tipo 2.

  21283728   Variantes genéticas de riesgo de diabetes y eventos cardiovasculares incidentes en la enfermedad arterial coronaria crónica.

  21297524   El locus asociado a 1p13.3 LDL (C) muestra grandes tamaños de efecto en poblaciones jóvenes.

  21357383   No hay asociación de variantes de riesgo para diabetes y obesidad con cáncer de mama: los estudios de cohorte multiétnica y PAGE.

  21378175   La puntuación genética actualizada basada en 34 loci de diabetes tipo 2 confirmados se asocia con la incidencia de diabetes y la regresión a la normoglucemia en el programa de prevención de la diabetes.

  21407270   Fortalecimiento de la notificación de estudios de predicción de riesgos genéticos (GRIPS): explicación y elaboración.

  21421807   Efectos de 34 loci de riesgo de diabetes tipo 2 o hiperglucemia sobre las subclases de lipoproteínas y su composición en 6.580 hombres finlandeses no diabéticos.

  21424820   Fortalecimiento de la notificación de estudios de predicción de riesgos genéticos (GRIPS): explicación y elaboración.

  21444075   Los polimorfismos de un solo nucleótido de susceptibilidad a la diabetes tipo 2 no están asociados con el síndrome de ovario poliquístico.

  21457499   ¿Destino heredado?

  21467728   Perfil de los participantes y distribuciones de genotipos de 108 polimorfismos en un estudio transversal de asociaciones de genotipos con estilos de vida y factores clínicos: un proyecto en el estudio de cohorte colaborativa multiinstitucional d

  21573802   Asociación entre los polimorfismos del gen KCNJ11 y el riesgo de diabetes mellitus tipo 2 en poblaciones de Asia oriental: un metanálisis en 42.573 personas.

  21602532   Variantes de riesgo de diabetes tipo 2 y riesgo de cáncer colorrectal: los estudios de cohorte multiétnica y PAGE.

  21750171   No hay asociación entre las variantes de riesgo de diabetes tipo 2 y el riesgo de cáncer de próstata: la cohorte multiétnica y PAGE.

  21911746   Efectos de la susceptibilidad genética a la diabetes tipo 2 sobre la evolución de los rasgos de homeostasis de la glucosa antes y después del diagnóstico de diabetes: datos del estudio D.E.S.I.R.

  22082043   El efecto del polimorfismo KCNJ11 sobre el riesgo de diabetes tipo 2: un metanálisis global basado en 49 estudios de casos y controles.

  22113416   Los polimorfismos de un solo nucleótido en los genes JAZF1 y BCL11A están nominalmente asociados con la diabetes tipo 2 en familias afroamericanas según el estudio GENNID.

  22125221   Metanálisis transétnico de estudios de asociación de todo el genoma.