Информация по SNP rs5219

Исследования и публикации:

  9867219   Миссенс-мутации в бета-клетках островков поджелудочной железы, внутренне исправляющие ген К-канала (KIR6.2/BIR): метаанализ предполагает их роль в полигенной основе сахарного диабета II типа у европеоидов.

  11318841   Исследования ассоциации вариантов в промоторе и кодирующих областях бета-клеточных АТФ-чувствительных генов K-канала SUR1 и Kir6.2 с сахарным диабетом 2 типа (UKPDS 53).

  11692183   Генетическая изменчивость промотора SUR1 в зависимости от функции бета-клеток и сахарного диабета II типа.

  12540637   Крупномасштабные ассоциативные исследования вариантов генов, кодирующих субъединицы KATP-канала бета-клеток поджелудочной железы Kir6.2 (KCNJ11) и SUR1 (ABCC8), подтверждают, что вариант E23K KCNJ11 связан с диабетом 2 типа.

  12540638   Вариант E23K Kir6.2 связан с нарушением реакции на инсулин в сыворотке после OGTT и повышенным риском развития диабета 2 типа.

  15111507   Структура гаплотипа и корреляции генотип-фенотип рецептора сульфонилмочевины и области гена островкового АТФ-чувствительного калиевого канала.

  15579791   Полиморфизмы генов SUR1 (ABCC8) и Kir6.2 (KCNJ11) предсказывают переход от нарушения толерантности к глюкозе к диабету 2 типа.

  15797964   Анализ отдельных и комбинированных эффектов общих вариаций KCNJ11 и PPARG на риск развития диабета 2 типа.

  16733889   Ассоциативный анализ 30 генов-кандидатов диабета 2 типа в китайской популяции хань.

  16873704   Ассоциативные исследования вариантов генов, участвующих в функции бета-клеток поджелудочной железы при диабете 2 типа у японцев.

  17463246   Полногеномный анализ ассоциаций идентифицирует локусы диабета 2 типа и уровни триглицеридов.

  17463248   Полногеномное исследование ассоциации диабета 2 типа у финнов выявило множественные варианты восприимчивости.

  17463249   Репликация сигналов общегеномной ассоциации в образцах из Великобритании выявляет локусы риска диабета 2 типа.

  17570749   Генетическое предсказание будущего диабета 2 типа.

  17786212   Гетерогенность в метаанализе исследований полногеномных ассоциаций.

  17903298   Общегеномная связь с признаками, связанными с диабетом, в исследовании сердца во Фрамингеме.

  18162508   Ассоциация CDKAL1, IGF2BP2, CDKN2A/B, HHEX, SLC30A8 и KCNJ11 с предрасположенностью к диабету 2 типа в японской популяции.

  18224312   Фармакогенетика: данные, концепции и инструменты для улучшения поиска лекарств и лечения наркозависимости.

  18282109   Адаптация к климату в генах-кандидатах для распространенных метаболических нарушений.

  18319073   Использование оптимальной рабочей характеристики приемника для разработки прогностического генетического теста на примере диабета 2 типа.

  18414213   Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.

  18423522   Оценка отношения шансов при сканировании генома: приблизительный подход условного правдоподобия

  18426861   Анализ ассоциации локусов диабета 2 типа с диабетом 1 типа.

  18498634   Генетическая предрасположенность к диабету 2 типа может модулироваться статусом ожирения: значение для ассоциативных исследований.

  18591388   Оценка совокупного влияния 18 распространенных генетических вариантов умеренной степени эффекта на риск диабета 2 типа.

  18678618   Комплексное исследование ассоциации диабета 2 типа и связанных с ним количественных признаков с 222 генами-кандидатами.

  18689695   Прогнозирование диабета: клинические, биологические и генетические подходы: данные эпидемиологического исследования синдрома инсулинорезистентности (DESIR)

  18689899   Сменные модели сложных наследственных заболеваний.

  18694974   Прогнозирование диабета 2 типа на основе полиморфизмов, полученных в результате полногеномных ассоциативных исследований: популяционное исследование.

  18782870   Клинический обзор: генетика диабета 2 типа: реалистичная оценка в 2008 году.

  18852197   Метаболические и сердечно-сосудистые особенности: обилие недавно выявленных общих генетических вариантов.

  18972257   Сравнение генетического риска трех генов-кандидатов (TCF7L2, PPARG, KCNJ11) с традиционными факторами риска диабета 2 типа в популяционном исследовании - исследовании HUNT.

  19002430   Генетические варианты, связанные с диабетом 2 типа, обнаруженные в недавних полногеномных исследованиях, связаны с гестационным сахарным диабетом у корейского населения.

  19020323   Оценка генотипа в дополнение к общим факторам риска для прогнозирования диабета 2 типа.

  19033397   Исследование репликации генов-кандидатов, связанных с диабетом 2 типа, на основе полногеномного скрининга.

  19056611   Гетерогенность, связанная с ожирением, в моделях предрасположенности к диабету 2 типа, наблюдаемая в общегеномных ассоциативных данных.

  19207020   Метаанализ в полногеномных исследованиях ассоциаций.

  19258437   Генетический вариант гена IGF2BP2 может взаимодействовать с недостаточностью питания плода, влияя на метаболизм глюкозы.

  19279076   Генетическая предрасположенность, западный образ питания и риск диабета 2 типа у мужчин.

  19309528   Специфическая и полная амплификация генома человека с повышенным выходом, достигаемая с помощью ДНК-полимеразы phi29 и нового праймера при повышенной температуре.

  19323962   Полногеномные исследования ассоциации при диабете 2 типа.

  19324937   Ранее ассоциированные варианты диабета 2 типа могут взаимодействовать с физической активностью, изменяя риск нарушения регуляции глюкозы и диабета 2 типа: исследование с участием 16 003 взрослых шведов.

  19341491   Геномное предсказание распространенных заболеваний: методологические соображения для будущих исследований.

  19368707   Вклад локусов, связанных с диабетом 2 типа, в арабском населении Туниса: исследование «случай-контроль».

  19401414   Подтверждение множественных локусов риска и генетических воздействий с помощью полногеномного исследования ассоциации диабета 2 типа у японской популяции.

  19455305   Нет ассоциации множественных локусов диабета 2 типа с диабетом 1 типа.

  19460916   Генетическая архитектура диабета 2 типа: недавний прогресс и клинические последствия.

  19502414   Ассоциация 18 подтвержденных локусов восприимчивости к диабету 2 типа с показателями высвобождения инсулина, конверсии проинсулина и чувствительности к инсулину у 5327 финских мужчин, не страдающих диабетом.

  19602701   Лежащие в основе генетические модели наследования в установленных ассоциациях диабета 2 типа.

  19626703   Были ли исследования полногеномного сцепления пустой тратой времени?

  19685080   Вариант Kir6.2 E23K KATP-канала, чрезмерно представленный при сердечной недостаточности у человека, связан с нарушением реакции на физическую нагрузку.

  19734549   Ранжирование сигналов сканирования общегеномных ассоциаций по различным показателям.

  19794065   Варианты полигенного риска предрасположенности к диабету 2 типа изменяют возраст при постановке диагноза моногенного диабета HNF1A.

  19808892   Комбинированный показатель аллелей риска восьми генов диабета 2 типа связан со снижением первой фазы стимулируемой глюкозой секреции инсулина во время гипергликемических клэмп-тестов.

  19862325   PPARG, KCNJ11, CDKAL1, CDKN2A-CDKN2B, IDE-KIF11-HHEX, IGF2BP2 и SLC30A8 связаны с диабетом 2 типа в китайской популяции.

  19956539   Сколько генетических вариантов еще предстоит открыть?

  20017978   Влияние контрольного отбора в полногеномных исследованиях ассоциаций: пример диабета во Фрамингемском исследовании сердца.

  20018041   Влияние множественных генетических вариантов на прогнозирование риска диабета 2 типа.

  20043853   Приоритизация генов для последующего наблюдения на основе полногеномных ассоциативных исследований с использованием информации об экспрессии генов в тканях, имеющих отношение к сахарному диабету 2 типа.

  20049090   Связь между локусами диабета 2 типа и показателями упитанности.

  20075150   Полезность генетических и негенетических факторов риска в прогнозировании диабета 2 типа: проспективное когортное исследование Уайтхолла II.

  20079163   Влияние генетических вариантов локусов KCNJ11, ABCC8, PPARG и HNF4A на предрасположенность к диабету 2 типа в китайской популяции хань.

  20142250   Гены диабета и рак простаты в исследовании риска атеросклероза в сообществах.

  20144327   Геномное исследование сахарного диабета 2 типа у военнослужащих ВВС США.

  20161779   Исследование аллелей риска диабета 2 типа подтверждает, что CDKN2A/B, CDKAL1 и TCF7L2 являются генами предрасположенности в когорте ханьцев.

  20301620   Постоянный неонатальный сахарный диабет.

  20361036   Взаимодействие генов приводит к более высокому риску развития диабета 2 типа среди еврейской популяции ашкенази.

  20362271   Надежное воспроизведение ассоциаций генотип-фенотип при различных заболеваниях в электронной медицинской карте.

  20424228   Влияние распространенных вариантов PPARG, KCNJ11, TCF7L2, SLC30A8, HHEX, CDKN2A, IGF2BP2 и CDKAL1 на риск развития диабета 2 типа у 5164 индийцев.

  20682687   Распространенные варианты в 40 генах, оцениваемые по заболеваемости диабетом и реакции на метформин, а также на изменение образа жизни в программе профилактики диабета.

  20712903   Гены ожирения и диабета связаны с рождением ребенка маленьким для гестационного возраста: результаты Оклендского совместного исследования веса при рождении.

  20805105   Синтетические ассоциации в контексте сигналов полногеномного сканирования ассоциаций.

  20839289   Влияние повторных измерений и отбора образцов на полногеномные исследования ассоциации глюкозы натощак.

  20865176   Последовательная ассоциация вариантов риска диабета 2 типа обнаружена у европейцев, принадлежащих к различным расовым и этническим группам.

  20886378   Физиологическая характеристика локусов, связанных с диабетом 2 типа.

  20929593   Продольная ассоциация распространенных вариантов предрасположенности к диабету 2 типа и ожирению с уровнем глюкозы натощак и ИМТ.

  20936101   Фармакогенетика противодиабетических препаратов.

  20979565   Популяционная структура аггарвалов северной Индии по данным молекулярных маркеров.

  20980412   Влияние положительного семейного анамнеза и вариантов генетического риска на заболеваемость диабетом: финское исследование по профилактике диабета.

  21091714   Генетика диабета 2 типа: что мы узнали из GWAS?

  21124985   Комплексный генетический и эпигенетический анализ идентифицирует специфическое для гаплотипов метилирование в локусе предрасположенности к диабету 2 типа и ожирению FTO.

  21191145   Полиморфизмы, связанные с диабетом 2 типа, в семейном долголетии: Лейденское исследование долголетия.

  21278902   Генетическое профилирование риска для прогнозирования диабета 2 типа.

  21283728   Генетические варианты риска диабета и сердечно-сосудистых событий при хронической ишемической болезни сердца.

  21297524   Локус 1p13.3, связанный с ЛПНП (С), демонстрирует большие размеры эффекта в молодых популяциях.

  21357383   Никакой связи вариантов риска диабета и ожирения с раком молочной железы: исследования Multiэтнической когорты и PAGE.

  21378175   Обновленная генетическая оценка, основанная на 34 подтвержденных локусах диабета 2 типа, связана с заболеваемостью диабетом и регрессом к нормогликемии в программе профилактики диабета.

  21407270   Укрепление отчетности об исследованиях по прогнозированию генетических рисков (GRIPS): объяснение и разработка.

  21421807   Влияние 34 локусов риска диабета 2 типа или гипергликемии на подклассы липопротеинов и их состав у 6580 финских мужчин, не страдающих диабетом.

  21424820   Укрепление отчетности об исследованиях по прогнозированию генетических рисков (GRIPS): объяснение и разработка.

  21444075   Однонуклеотидные полиморфизмы предрасположенности к диабету 2 типа не связаны с синдромом поликистозных яичников.

  21457499   Унаследованная судьба?

  21467728   Профиль участников и распределение генотипов 108 полиморфизмов в перекрестном исследовании ассоциаций генотипов с образом жизни и клиническими факторами: проект Японского многоинституционального совместного когортного исследования (J-MICC).

  21573802   Связь между полиморфизмом гена KCNJ11 и риском развития сахарного диабета 2 типа в популяциях Восточной Азии: метаанализ с участием 42 573 человек.

  21602532   Варианты риска диабета 2 типа и риск колоректального рака: исследования Multiэтнической когорты и PAGE.

  21750171   Никакой связи между вариантами риска диабета 2 типа и риском рака простаты: многоэтническая когорта и PAGE.

  21911746   Влияние генетической предрасположенности к диабету 2 типа на эволюцию показателей гомеостаза глюкозы до и после диагностики диабета: данные исследования D.E.S.I.R.

  22082043   Влияние полиморфизма KCNJ11 на риск развития диабета 2 типа: глобальный метаанализ, основанный на 49 исследованиях «случай-контроль».

  22113416   По данным исследования GENNID, однонуклеотидные полиморфизмы в генах JAZF1 и BCL11A номинально связаны с диабетом 2 типа в афроамериканских семьях.

  22125221   Трансэтнический метаанализ полногеномных исследований ассоциаций.