Гены туберкулеза

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Бактерия Mycobacterium Tuberculosis является виновником туберкулеза, инфекционного заболевания. Отношения между этим агентом и его человеком-хозяином связаны с генетикой: у подгруппы людей наблюдается менделевская восприимчивость к микобактериальным заболеваниям (MSMD) — редкие состояния, которые делают людей более склонными к заражению микобактериальными инфекциями из-за врожденных генетических дефектов.

Предыдущие исследования в рамках ранних исследований случаев и близнецов показали значение генетических факторов в определении восприимчивости к инфекции M. Tuberculosis среди хозяев. Недавно проведенные полногеномные исследования ассоциаций (GWAS) выявили три места, где можно идентифицировать локусы генетического риска, а именно в позициях 3q23, 11p13 и 18q11. Хотя GWAS обычно выявляет варианты с умеренным эффектом, данные, полученные в результате этих исследований, показывают, что туберкулез имеет высокий уровень полигенной наследственности, что означает, что в возникновении этого заболевания участвуют несколько генов. Дальнейшие обширные исследования могут выявить больше аллелей, касающихся этой проблемы, которые в настоящее время ограничены лишь немногими, обнаруженными в предыдущих исследованиях, которые потенциально могут иметь важные последствия для поиска лучших решений против туберкулеза, распространенного в разных частях мира.

Микобактерия туберкулеза (МТБ) является причиной туберкулеза (ТБ), который представляет собой серьезную проблему для общественного здравоохранения во всем мире, поскольку примерно 1 из каждых 3-4 человек инфицирован МТБ. Однако лишь у небольшого процента больных МТБ действительно развивается активная форма туберкулеза – менее 10%. Только в 2014 году было зарегистрировано около 9,6 миллионов недавно диагностированных случаев, а коинфекция, вызванная вирусом иммунодефицита человека, привела к 12% этих случаев. период.

Сначала считалось, что туберкулез является наследственной болезнью, поскольку было обнаружено, что члены семей больных туберкулезом имели больше шансов заразиться этой болезнью, чем люди, не связанные с ними близкими контактами. Исследования близнецов показали, что, по оценкам, совпадение случаев туберкулеза среди монозиготных близнецов составляет около 32–62%, а между дизиготными близнецами – около 14–18%. На основании этих данных, демонстрирующих семейные связи и снижение конкордантности по мере уменьшения родства, были проведены генетические исследования для выявления генов, связанных с туберкулезом.

Пятнадцать генов соответствовали критериям, преимущественно демонстрируя ассоциации с основными эффектами. Тем не менее, каждый включенный ген демонстрировал другие типы связей, помимо основных эффектов. Генетические варианты, имеющие значительную значимость, были каталогизированы в соответствии с их идентичностью генов, и для HLA-DRB1 и VDR было проведено максимум 15 уникальных исследований, каждое из которых было посвящено им; однако, за исключением некоторых отчетов из Южной Африки, нет никаких доказательств, подтверждающих какую-либо связь между HLA и туберкулезом в сообществах к югу от Сахары. Сообщается, что SNP rs17235416, демонстрирующий связь с риском ПТБ, наблюдался в восьми различных этнических популяционных исследованиях, проведенных в разных регионах, но многочисленные исследования выявили только один конкретный вариант, связанный с уязвимостью ПТБ, согласованность направления которого не могла быть определена, поскольку он различался между разными контактами. исследования. Хотя существовало несколько связей гаплотипов, они также были обнаружены в ходе единичных исследований, которые содержали большинство таких связей, связанных с PT, выявленных под сенью HLA-DRBI-генов - по-прежнему очень мало сообщений об этом фронте из Африки, где туберкулез убивает многих людей, что приводит к предположениям, являются ли результаты сильно влияют различные факторы, такие как генетически модифицированная окружающая среда или более преувеличенные проблемы санитарии, в то время как недоедание также не всегда может игнорироваться, что требует проведения дальнейших исследований среди этих групп населения, которые в настоящее время так плохо представлены.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Туберкулез и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Туберкулез: