Гены туберкулеза

От Li Dali, Ph.D.

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Бактерия Mycobacterium Tuberculosis является виновником туберкулеза, инфекционного заболевания. Отношения между этим агентом и его человеком-хозяином связаны с генетикой: у подгруппы людей наблюдается менделевская восприимчивость к микобактериальным заболеваниям (MSMD) — редкие состояния, которые делают людей более склонными к заражению микобактериальными инфекциями из-за врожденных генетических дефектов.

Предыдущие исследования в рамках ранних исследований случаев и близнецов показали значение генетических факторов в определении восприимчивости к инфекции M. Tuberculosis среди хозяев. Недавно проведенные полногеномные исследования ассоциаций (GWAS) выявили три места, где можно идентифицировать локусы генетического риска, а именно в позициях 3q23, 11p13 и 18q11. Хотя GWAS обычно выявляет варианты с умеренным эффектом, данные, полученные в результате этих исследований, показывают, что туберкулез имеет высокий уровень полигенной наследственности, что означает, что в возникновении этого заболевания участвуют несколько генов. Дальнейшие обширные исследования могут выявить больше аллелей, касающихся этой проблемы, которые в настоящее время ограничены лишь немногими, обнаруженными в предыдущих исследованиях, которые потенциально могут иметь важные последствия для поиска лучших решений против туберкулеза, распространенного в разных частях мира.

Микобактерия туберкулеза (МТБ) является причиной туберкулеза (ТБ), который представляет собой серьезную проблему для общественного здравоохранения во всем мире, поскольку примерно 1 из каждых 3-4 человек инфицирован МТБ. Однако лишь у небольшого процента больных МТБ действительно развивается активная форма туберкулеза – менее 10%. Только в 2014 году было зарегистрировано около 9,6 миллионов недавно диагностированных случаев, а коинфекция, вызванная вирусом иммунодефицита человека, привела к 12% этих случаев. период.

Сначала считалось, что туберкулез является наследственной болезнью, поскольку было обнаружено, что члены семей больных туберкулезом имели больше шансов заразиться этой болезнью, чем люди, не связанные с ними близкими контактами. Исследования близнецов показали, что, по оценкам, совпадение случаев туберкулеза среди монозиготных близнецов составляет около 32–62%, а между дизиготными близнецами – около 14–18%. На основании этих данных, демонстрирующих семейные связи и снижение конкордантности по мере уменьшения родства, были проведены генетические исследования для выявления генов, связанных с туберкулезом.

Пятнадцать генов соответствовали критериям, преимущественно демонстрируя ассоциации с основными эффектами. Тем не менее, каждый включенный ген демонстрировал другие типы связей, помимо основных эффектов. Генетические варианты, имеющие значительную значимость, были каталогизированы в соответствии с их идентичностью генов, и для HLA-DRB1 и VDR было проведено максимум 15 уникальных исследований, каждое из которых было посвящено им; однако, за исключением некоторых отчетов из Южной Африки, нет никаких доказательств, подтверждающих какую-либо связь между HLA и туберкулезом в сообществах к югу от Сахары. Сообщается, что SNP rs17235416, демонстрирующий связь с риском ПТБ, наблюдался в восьми различных этнических популяционных исследованиях, проведенных в разных регионах, но многочисленные исследования выявили только один конкретный вариант, связанный с уязвимостью ПТБ, согласованность направления которого не могла быть определена, поскольку он различался между разными контактами. исследования. Хотя существовало несколько связей гаплотипов, они также были обнаружены в ходе единичных исследований, которые содержали большинство таких связей, связанных с PT, выявленных под сенью HLA-DRBI-генов - по-прежнему очень мало сообщений об этом фронте из Африки, где туберкулез убивает многих людей, что приводит к предположениям, являются ли результаты сильно влияют различные факторы, такие как генетически модифицированная окружающая среда или более преувеличенные проблемы санитарии, в то время как недоедание также не всегда может игнорироваться, что требует проведения дальнейших исследований среди этих групп населения, которые в настоящее время так плохо представлены.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Туберкулез и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Туберкулез:

Об авторе

Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования.

Гены диабета

Сахарный диабет характеризуется сложным взаимодействием генетических, эпигенетических факторов и...

Глаукома передается ли по наследству

Наследственная первичная открытоугольная глаукома является преобладающей формой глаукомы. Если у...

Адпкд заболевание почек

Наиболее распространенным типом ПКП является аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПБП). Это...

Список всех болезней