Geni della tubercolosi

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Il batterio Mycobacterium tuberculosis è il colpevole della tubercolosi, una malattia infettiva. La relazione tra questo agente e il suo ospite umano è stata collegata alla genetica, con un sottogruppo di persone che mostrano suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD) - condizioni rare che rendono gli individui più inclini a contrarre infezioni micobatteriche a causa di difetti genetici intrinseci.

Precedenti indagini attraverso casi precoci e studi sui gemelli hanno suggerito il significato dei fattori genetici nel determinare la suscettibilità all'infezione da M. Tuberculosis tra gli ospiti. Studi di associazione sull'intero genoma (GWAS) condotti di recente hanno rivelato tre luoghi in cui potrebbero essere identificati i loci del rischio genetico, vale a dire nelle posizioni 3q23, 11p13 e 18q11. Sebbene i GWAS di solito svelino varianti con dimensioni di effetto moderate, le intuizioni ottenute da queste ricerche indicano che la tubercolosi ha un alto tasso di ereditarietà poligenica, il che significa che più geni sono coinvolti nella causa di questa malattia. Ulteriori indagini approfondite possono rivelare più alleli riguardanti questo problema che attualmente è limitato solo ai pochi scoperti da indagini precedenti con implicazioni potenzialmente significative per la ricerca di soluzioni migliori contro la tubercolosi diffusa in diverse parti del mondo.

Il Mycobacterium tuberculosis (MTB) è responsabile della tubercolosi (TBC), che rappresenta una sfida significativa per la salute pubblica globale poiché circa 1 persona su 3-4 è infetta da MTB. Tuttavia, solo una piccola percentuale delle persone affette da MTB sviluppa effettivamente una malattia tubercolare attiva: meno del 10%. Solo nel 2014, ci sono stati circa 9,6 milioni di casi appena diagnosticati e la coinfezione dovuta al virus dell’immunodeficienza umana ha causato il 12% di questi casi. Inoltre, i decessi attribuiti specificamente alla tubercolosi ammontavano a un totale stimato di 1,4 milioni di decessi nello stesso periodo. periodo.

Inizialmente si credeva che la tubercolosi fosse una malattia ereditaria perché si scoprì che i familiari di individui affetti da tubercolosi avevano maggiori probabilità di contrarre la malattia rispetto ai contatti stretti non imparentati. Gli studi sui gemelli hanno indicato un accordo stimato sulla tubercolosi tra i gemelli monozigoti intorno al 32-62% e tra i gemelli dizigoti intorno al 14-18%. Sulla base di questi risultati che evidenziavano connessioni familiari e una ridotta concordanza man mano che diminuiva la parentela, sono state condotte indagini genetiche per identificare i geni collegati alla tubercolosi.

Quindici geni soddisfacevano i criteri, mostrando prevalentemente associazioni di effetti principali. Tuttavia, ogni gene incluso mostrava altri tipi di connessioni oltre agli effetti principali. Le varianti genetiche con rilevanza significativa sono state catalogate in base alla loro identità genetica e HLA-DRB1 e VDR avevano un numero massimo di 15 studi unici ciascuno focalizzato su di esse; tuttavia, ad eccezione di alcuni rapporti sudafricani, non ci sono prove a sostegno di una relazione tra HLA e tubercolosi nelle comunità sub-sahariana. Secondo quanto riferito, l'SNP rs17235416 che manifesta una connessione con il rischio di pretermine pretermine è stato osservato da otto diverse indagini basate sulla popolazione etnica condotte in varie regioni, ma diversi studi hanno mostrato solo una variante specifica associata alla vulnerabilità di pretermine pretermine la cui coerenza nella direzione non può essere determinata poiché differisce tra i diversi contatti ricerche. Sebbene esistessero diversi collegamenti aplotipici, anch'essi sono stati rivelati attraverso singole indagini che contenevano la maggior parte di tali relazioni associate a PT identificate sotto la copertura dei geni HLA-DRBI - ancora pochissimi hanno riferito su questo fronte dall'Africa dove la tubercolosi uccide molti individui, portando a speculare se i risultati siano fortemente influenzata da fattori diversi come ambienti geneticamente modificati o problemi igienico-sanitari più esagerati, mentre la malnutrizione non può essere sempre trascurata, rendendo quindi necessaria la conduzione di ulteriori studi all’interno di queste popolazioni attualmente così scarsamente rappresentate.

Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Tubercolosi e visualizzare un elenco di studi esistenti.

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