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Genes de la tuberculosis

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La bacteria Mycobacterium tuberculosis es la culpable de la tuberculosis, una enfermedad infecciosa. La relación entre este agente y su huésped humano se ha relacionado con la genética, con un subgrupo de personas que exhiben susceptibilidad mendeliana a las enfermedades micobacterianas (MSMD), condiciones raras que hacen que los individuos sean más propensos a contraer infecciones micobacterianas debido a defectos genéticos inherentes.

Investigaciones anteriores a través de estudios iniciales de casos y gemelos han sugerido la importancia de los factores genéticos en la determinación de la susceptibilidad a la infección por M. Tuberculosis entre los huéspedes. Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) realizados recientemente revelaron tres lugares donde se podrían identificar loci de riesgo genético, concretamente en las posiciones 3q23, 11p13 y 18q11. Aunque GWAS generalmente revela variantes con tamaños de efecto moderados, los conocimientos obtenidos de estas investigaciones indican que la tuberculosis tiene una alta tasa de heredabilidad poligénica, lo que significa que múltiples genes están involucrados en la causa de esta enfermedad. Investigaciones más exhaustivas pueden revelar más alelos relacionados con este problema, que actualmente solo se limita a unos pocos descubiertos en estudios anteriores y que tienen implicaciones potencialmente significativas para encontrar mejores soluciones contra la tuberculosis extendida por diferentes partes del mundo.

Mycobacterium tuberculosis (MTB) es responsable de la tuberculosis (TB), que plantea un desafío importante para la salud pública mundial, ya que aproximadamente 1 de cada 3 a 4 personas está infectada con MTB. Sin embargo, sólo un pequeño porcentaje de los afectados por MTB desarrollan realmente la enfermedad de tuberculosis activa: menos del 10%. Sólo en el año 2014, hubo alrededor de 9,6 millones de casos recién diagnosticados y la coinfección por el virus de la inmunodeficiencia humana provocó el 12% de estos casos. Además, las muertes atribuidas específicamente a la tuberculosis ascendieron a un total estimado de 1,4 millones de muertes durante ese mismo período. período.

Al principio, se creyó que la tuberculosis era una enfermedad hereditaria porque se descubrió que los familiares de personas con tuberculosis tenían mayores posibilidades de contraer la enfermedad que los contactos cercanos no relacionados. Los estudios en gemelos indicaron una concordancia estimada en la tuberculosis entre gemelos monocigóticos de alrededor del 32% al 62%, y entre gemelos dicigóticos de alrededor del 14% al 18%. Sobre la base de estos hallazgos que muestran conexiones familiares y una concordancia reducida a medida que disminuía la relación, se llevaron a cabo investigaciones genéticas para identificar genes relacionados con la tuberculosis.

Quince genes cumplieron los criterios y exhibieron predominantemente asociaciones de efectos principales. Sin embargo, cada gen incluido mostró otros tipos de conexiones más allá de los efectos principales. Las variantes genéticas con relevancia significativa se catalogaron según su identidad genética y HLA-DRB1 y VDR tuvieron un número máximo de 15 estudios únicos, cada uno centrado en ellas; sin embargo, excepto algunos informes sudafricanos, no hay evidencia que respalde ninguna relación entre HLA y TB en las comunidades subsaharianas. Según se informa, el SNP rs17235416 que manifiesta una conexión con el riesgo de PTB fue observado en ocho investigaciones basadas en poblaciones étnicas diversas realizadas en varias regiones, pero múltiples estudios mostraron solo una variante específica asociada con la vulnerabilidad de PTB cuya coherencia en la dirección no se pudo determinar ya que difería entre diferentes contactos. investigaciones. Aunque existían varios vínculos de haplotipos, también se revelaron a través de investigaciones singulares que contenían la mayoría de las relaciones asociadas con PT identificadas bajo el dosel de los genes HLA-DRBI; todavía se informaron muy pocos en este frente en África, donde la tuberculosis mata a muchos individuos, lo que lleva a especular si los resultados son fuertemente influenciado por diversos factores como ambientes genéticamente modificados o problemas de saneamiento más exagerados, mientras que la desnutrición no siempre puede descuidarse, por lo que es necesario realizar más estudios en estas poblaciones tan mal representadas actualmente.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Tuberculosis y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Tuberculosis:

rs3212227El polimorfismo del gen IL12B se asocia con la psoriasis y la tuberculosis.
rs3213094El polimorfismo del gen IL12B se asocia con la psoriasis y la tuberculosis.
rs2057178Las variantes de la secuencia HLA de clase II afectan al riesgo de tuberculosis.
rs2853694Variación del número de copias en el gen IL23R asociada a la susceptibilidad a la lepra y la tuberculosis.
rs34536443Una variante mayor en el gen TYK2 que aumenta significativamente (90 veces) el riesgo de desarrollar tuberculosis según los estudios si un portador del genotipo homocigoto menor se expone a la tuberculosis.
rs6538140Una rotura en el gen NAV3 que aumenta el riesgo de susceptibilidad a la tuberculosis.
rs3218255Defecto en el gen IL2RB que aumenta el riesgo de susceptibilidad a la tuberculosis.
rs2505675Defecto en el gen IL2RB que aumenta el riesgo de susceptibilidad a la tuberculosis.
rs40363Defecto en el gen IL2RB que aumenta el riesgo de susceptibilidad a la tuberculosis.
rs6676375Defecto en el gen IL2RB que aumenta el riesgo de susceptibilidad a la tuberculosis.
rs1925714Defecto en el gen IL2RB que aumenta el riesgo de susceptibilidad a la tuberculosis.
rs17175227Defecto en el gen IL2RB que aumenta el riesgo de susceptibilidad a la tuberculosis.
rs1075309Defecto en el gen IL2RB que aumenta el riesgo de susceptibilidad a la tuberculosis.
rs1900442Defecto en el gen IL2RB que aumenta el riesgo de susceptibilidad a la tuberculosis.
rs958617Defecto en el gen IL2RB que aumenta el riesgo de susceptibilidad a la tuberculosis.
rs1934954Defecto en el gen IL2RB que aumenta el riesgo de susceptibilidad a la tuberculosis.
rs2837857Un defecto en el gen DSCAM que aumenta el riesgo de propensión a la tuberculosis.
rs7947821Una rotura en el gen DCUN1D5 que aumenta el riesgo de susceptibilidad a la tuberculosis.
rs451390Una rotura en el gen C2CD2 que aumenta el riesgo de susceptibilidad a la tuberculosis.
rs3213102
rs2569254
rs6871626
rs3213119
rs4971014
rs13411512
rs7449177
rs3867218
rs447600
rs181301
rs692544
rs2202157
rs5928363
rs17217757
rs586716
rs12283022
rs1819084
rs6575836
rs12294076
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