Genes de la tuberculosis

Por Li Dali, Ph.D.

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La bacteria Mycobacterium tuberculosis es la culpable de la tuberculosis, una enfermedad infecciosa. La relación entre este agente y su huésped humano se ha relacionado con la genética, con un subgrupo de personas que exhiben susceptibilidad mendeliana a las enfermedades micobacterianas (MSMD), condiciones raras que hacen que los individuos sean más propensos a contraer infecciones micobacterianas debido a defectos genéticos inherentes.

Investigaciones anteriores a través de estudios iniciales de casos y gemelos han sugerido la importancia de los factores genéticos en la determinación de la susceptibilidad a la infección por M. Tuberculosis entre los huéspedes. Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) realizados recientemente revelaron tres lugares donde se podrían identificar loci de riesgo genético, concretamente en las posiciones 3q23, 11p13 y 18q11. Aunque GWAS generalmente revela variantes con tamaños de efecto moderados, los conocimientos obtenidos de estas investigaciones indican que la tuberculosis tiene una alta tasa de heredabilidad poligénica, lo que significa que múltiples genes están involucrados en la causa de esta enfermedad. Investigaciones más exhaustivas pueden revelar más alelos relacionados con este problema, que actualmente solo se limita a unos pocos descubiertos en estudios anteriores y que tienen implicaciones potencialmente significativas para encontrar mejores soluciones contra la tuberculosis extendida por diferentes partes del mundo.

Mycobacterium tuberculosis (MTB) es responsable de la tuberculosis (TB), que plantea un desafío importante para la salud pública mundial, ya que aproximadamente 1 de cada 3 a 4 personas está infectada con MTB. Sin embargo, sólo un pequeño porcentaje de los afectados por MTB desarrollan realmente la enfermedad de tuberculosis activa: menos del 10%. Sólo en el año 2014, hubo alrededor de 9,6 millones de casos recién diagnosticados y la coinfección por el virus de la inmunodeficiencia humana provocó el 12% de estos casos. Además, las muertes atribuidas específicamente a la tuberculosis ascendieron a un total estimado de 1,4 millones de muertes durante ese mismo período. período.

Al principio, se creyó que la tuberculosis era una enfermedad hereditaria porque se descubrió que los familiares de personas con tuberculosis tenían mayores posibilidades de contraer la enfermedad que los contactos cercanos no relacionados. Los estudios en gemelos indicaron una concordancia estimada en la tuberculosis entre gemelos monocigóticos de alrededor del 32% al 62%, y entre gemelos dicigóticos de alrededor del 14% al 18%. Sobre la base de estos hallazgos que muestran conexiones familiares y una concordancia reducida a medida que disminuía la relación, se llevaron a cabo investigaciones genéticas para identificar genes relacionados con la tuberculosis.

Quince genes cumplieron los criterios y exhibieron predominantemente asociaciones de efectos principales. Sin embargo, cada gen incluido mostró otros tipos de conexiones más allá de los efectos principales. Las variantes genéticas con relevancia significativa se catalogaron según su identidad genética y HLA-DRB1 y VDR tuvieron un número máximo de 15 estudios únicos, cada uno centrado en ellas; sin embargo, excepto algunos informes sudafricanos, no hay evidencia que respalde ninguna relación entre HLA y TB en las comunidades subsaharianas. Según se informa, el SNP rs17235416 que manifiesta una conexión con el riesgo de PTB fue observado en ocho investigaciones basadas en poblaciones étnicas diversas realizadas en varias regiones, pero múltiples estudios mostraron solo una variante específica asociada con la vulnerabilidad de PTB cuya coherencia en la dirección no se pudo determinar ya que difería entre diferentes contactos. investigaciones. Aunque existían varios vínculos de haplotipos, también se revelaron a través de investigaciones singulares que contenían la mayoría de las relaciones asociadas con PT identificadas bajo el dosel de los genes HLA-DRBI; todavía se informaron muy pocos en este frente en África, donde la tuberculosis mata a muchos individuos, lo que lleva a especular si los resultados son fuertemente influenciado por diversos factores como ambientes genéticamente modificados o problemas de saneamiento más exagerados, mientras que la desnutrición no siempre puede descuidarse, por lo que es necesario realizar más estudios en estas poblaciones tan mal representadas actualmente.

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Polimorfismos SNP relacionados con el tema Tuberculosis:

Acerca del autor

Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica.

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