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La diabetes mellitus se caracteriza por una compleja interacción de factores genéticos, epigenéticos y ambientales. Se encuentra entre las enfermedades de más rápido crecimiento en todo el mundo y se espera que 783 millones de adultos se vean afectados en 2045. La afección da lugar a resultados macrovasculares peligrosos como enfermedades cerebrovasculares, enfermedades cardiovasculares, enfermedades vasculares periféricas junto con complicaciones microvasculares como retinopatía o neuropatía que conducen a un aumento del riesgo de mortalidad. en personas que padecen diabetes, lo que provoca ceguera y problemas renales que afectan negativamente su calidad de vida. El manejo glucémico y los riesgos clínicos por sí solos no pueden predecir la aparición de problemas vasculares; en cambio, múltiples estudios genéticos han revelado que tanto la diabetes como sus consecuencias asociadas provienen de componentes hereditarios dentro de los individuos que la padecen.
La DM1, también conocida como IDDM o diabetes de inicio juvenil, resulta de la destrucción de las células beta pancreáticas por una respuesta autoinmune mediada por células T. Esto reduce la producción de insulina y constituye entre el 5% y el 10% de los casos diagnosticados en adultos, pero representa aproximadamente entre el 80% y el 90% entre niños y adolescentes. El ataque a las células beta se produce principalmente a través de la interacción con autoantígenos que, en última instancia, conducen a su muerte a ritmos variables que dependen de la edad; La pérdida rápida a menudo ocurre durante la infancia, mientras que LADA afecta a los adultos gradualmente causando poca o ninguna secreción, lo que resulta en la dependencia de fuentes externas, como la suplementación con insulina sintética, solo para fines de supervivencia.
La DM2 es la forma prevalente de diabetes y cubre aproximadamente el 90% de todos los casos en todo el mundo. Se identifica por la insensibilidad a la insulina inducida por la resistencia a la insulina, junto con una producción insuficiente de las células beta pancreáticas y su eventual destrucción. La resistencia a la insulina denotaba una mayor necesidad de esta hormona en los tejidos diana que no se podía satisfacer debido a las anomalías encontradas en las células beta, lo que finalmente resultaba en hiperglucemia. Varios factores, como la genética y los desencadenantes ambientales, como los niveles de estrés o el letargo, contribuyen a que la complejidad y manifestación de la DM2 afecten a varios frentes simultáneamente. Este método implica seleccionar genes candidatos basándose en el conocimiento previo de su función biológica, posición o relevancia potencial para un fenotipo determinado, y está impulsado por hipótesis. Es particularmente útil en estudios donde los individuos no están relacionados. Los estudios de genes candidatos han identificado varios genes asociados con la DM2, incluidos IRS1, PPARG, IRS2, WFS1, KCNJ11, HNF1A y HNF1B. De manera similar, los estudios de asociación para la DM1 han identificado cuatro genes no HLA con loci de riesgo establecidos: INS, CTLA4, PTPN22 y HLA. Los genes candidatos más comunes para la DM gestacional son TCF7L2, MTNR1B, CDKAL1, IRS1 y KCNQ1, mientras que otros genes son específicos de ciertos grupos étnicos. Por el contrario, MODY se hereda con un patrón autosómico dominante y es causada por mutaciones en genes de factores de transcripción como HNF4, HNF1, IPF1 y neuro-D1.