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El gen conocido como INSR dirige la producción de receptores de insulina, proteínas presentes en varios tipos de células. Los receptores de insulina se unen a las hormonas circulantes en el torrente sanguíneo y están anclados dentro de las membranas externas de las células. Vital para regular los niveles de glucosa en sangre, la insulina controla la cantidad de glucosa que se transfiere del torrente sanguíneo a las células productoras de energía de todo nuestro cuerpo.
Inicialmente, el receptor de insulina se sintetiza como una proteína larga que requiere escisión en cuatro fragmentos: dos subunidades alfa y dos subunidades beta. Estas unidades combinadas constituyen un receptor operativo en el que la superficie de la célula presenta componentes alfa que sobresalen, mientras que su interior alberga elementos beta. La insulina se une (se une) a estas partes alfa proyectadas, provocando así vías de señalización inculcadas por constituyentes beta contiguos que impactan esporádicamente en diversas funciones celulares.
La acción principal del receptor de insulina es iniciar la absorción de glucosa. En consecuencia, una disminución en la señalización de este receptor, también conocida como "insensibilidad a la insulina", da como resultado una incapacidad de las células para absorber glucosa adecuadamente, lo que conduce a la diabetes mellitus tipo 2. La consecuencia incluye aumento de los niveles circulantes de azúcar en sangre o hiperglucemia y todas las condiciones asociadas relacionadas con la diabetes.
La acantosis nigricans puede presentarse en pacientes con resistencia a la insulina.
Se han observado varios casos de mutaciones homocigotas en el gen INSR, que conducen al síndrome de Donohue o al leprechaunismo. Este trastorno en particular, que sigue patrones de herencia autosómico recesivo, obstaculiza por completo los receptores de insulina. Sus pacientes presentan una variedad de síntomas, como orejas de implantación baja y a menudo prominentes; fosas nasales ensanchados; labios engrosados; y un grave retraso en el crecimiento. Desafortunadamente para la mayoría de los diagnosticados con esta afección, su pronóstico es sombrío debido a que la muerte ocurre dentro del año posterior al nacimiento. Por el contrario, el síndrome de Rabson-Mendenhall causado por otras mutaciones en el mismo gen produce efectos menos críticos, incluida la forma anormal de los dientes, la formación característica de glándulas pineales agrandadas después del desarrollo de tejido hipertrófico alrededor de las encías (gingiva). Ambas enfermedades comparten un patrón característico de respuesta a la fluctuación del nivel de glucosa: inmediatamente después de ingerir las comidas se producen elevaciones suficientes, que poco después siguen niveles posiblemente críticamente bajos de azúcar en la sangre.[21] También existe una resistencia grave a la insulina debido a anomalías genéticas que afectan a diferentes partes de los genes del receptor de insulina.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Insulina y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Insulina:
| rs689 | Una rotura en el gen de la insulina INS, asociada a la aparición de diabetes de tipo 1 y 2. |
| rs6220 | Los polimorfismos genéticos implicados en la vía del factor de crecimiento similar a la insulina (IGF) regulan el índice de densidad mamaria. |
| rs30360 | |
| rs484659 | |
| rs487894 | |
| rs634264 | |
| rs780094 | El polimorfismo GCKR rs780094 se asocia con un aumento del triacilglicerol sérico en ayunas, una disminución de la insulinemia en ayunas y un menor riesgo de diabetes de tipo 2. Una dieta que restrinja los hidratos de carbono y aumente las proteínas es especialmente eficaz para los portadores del alelo de riesgo T. |
| rs816200 | |
| rs891088 | |
| rs1004361 | |
| rs1044498 | Un polimorfismo (K121Q) de la región que codifica la glicoproteína humana PC-1 está fuertemente asociado con la resistencia a la insulina. |
| rs1111875 | El polimorfismo del gen HHEX se asocia con una conversión deficiente de la proinsulina y un mayor riesgo de diabetes de tipo 2. |
| rs1169288 | La variación en la región del gen HNF1A afecta a los niveles de proteína C reactiva. La asociación entre una variante común en el gen HNF1A p.I27L (rs1169288) y el riesgo de desarrollar diabetes de tipo 2 depende del peso. |
| rs1400589 | |
| rs1501635 | |
| rs1517204 | |
| rs1799999 | El polimorfismo generalizado de aminoácidos se asocia con la resistencia a la insulina y la hipersecreción de insulina. |
| rs1801278 | El polimorfismo de aminoácidos Gly972-->Arg en IRS-1 afecta a la secreción de insulina en las células beta pancreáticas. También provoca un deterioro de la transducción de señales de insulina y afecta al metabolismo de la glucosa en las células musculares esqueléticas. |
| rs1801282 | La variación del gen del receptor gamma activado por el proliferador de peroxisomas en la progresión de la diabetes de tipo 2 y la obesidad. También mayor riesgo de enfermedad cardiovascular con una dieta rica en grasas saturadas. |
| rs1887922 | Los polimorfismos del gen de la enzima degradadora de la insulina (IDE) determinan el metabolismo de la insulina y el riesgo de desarrollar diabetes de tipo 2. También afectan a la esperanza de vida de una persona. |
| rs2059807 | La variante del receptor de insulina se asocia con la resistencia a la insulina y el síndrome de ovario poliquístico. |
| rs2229765 | Una variante polimórfica del receptor del factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1) se correlaciona con la esperanza de vida masculina. |
| rs2295490 | Papel creciente de TRIB3 como gen que afecta a la resistencia humana a la insulina en la homeostasis de la glucosa mediante la alteración de la interacción entre sensibilidad y secreción de insulina. |
| rs4304868 | |
| rs4492895 | |
| rs4607103 | Predisposición genética a trastornos no diabéticos a largo plazo de la homeostasis de la glucosa. |
| rs4698790 | |
| rs7202877 | Mayor riesgo de autoinmunidad de los islotes y diabetes de tipo 1. |
| rs7254487 | |
| rs7254921 | |
| rs7255710 | |
| rs7342408 | |
| rs7754840 | El polimorfismo de nucleótido único rs7754840 de CDKAL1 se asocia con una secreción de insulina alterada y la conversión de proinsulina. |
| rs7903146 | "Se trata de uno de los dos SNP del gen TCF7L2 que, según los informes, están estrechamente relacionados con la diabetes de tipo 2; el otro es el rs4506565. Tienen aproximadamente la misma potencia para evaluar el riesgo de desarrollar diabetes de tipo 2 , y los resultados de una prueba se correlacionan con la otra en el 92% de los casos. Se asocia a una menor secreción de insulina medida por la respuesta aguda a la insulina y a una mayor tasa de producción de glucosa en el hígado." |
| rs7964607 | |
| rs7976621 | |
| rs7977174 | |
| rs9787485 | Determina la función de las células B y las trayectorias glucémicas en ayunas en la infancia. |
| rs10431397 | |
| rs10744901 | |
| rs10774926 | |
| rs10830963 | La variante común MTNR1B, que codifica el receptor 1B de la melatonina, aumenta el riesgo de glucemia alterada en ayunas y diabetes de tipo 2 debido a la liberación alterada de insulina estimulada por glucosa. Los resultados sugieren que los portadores del alelo G rs10830963 pueden presentar una mayor mejora de la obesidad y la distribución de la grasa corporal al seguir una dieta baja en grasas. |
| rs12255372 | Un polimorfismo en el gen del factor de transcripción 7-like 2 (TCF7L2) se asocia a un aumento significativo del riesgo de diabetes de tipo 2. |
| rs12425296 | |
| rs13266634 | El polimorfismo del gen transportador de zinc SLC30A8 se asocia a la diabetes de tipo 2. |
| rs16891077 | |
| rs17619048 | |