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Información de SNP rs689

RS689

Alelo salvaje: AA

Una rotura en el gen de la insulina INS, asociada a la aparición de diabetes de tipo 1 y 2.

El polimorfismo rs689 está relacionado con temas como este:

La diabetes tipo 1 es genética.

Nuestra última inclusión en el informe de salud es la Puntuación de riesgo genético de diabetes...

Receptor de insulina del gen INSR

El gen conocido como INSR dirige la producción de receptores de insulina, proteínas presentes en...


Investigaciones y publicaciones:

  16595598   El locus INS VNTR no se asocia con el tamaño pequeño para la edad gestacional (PEG), pero interactúa con SGA para aumentar la resistencia a la insulina en adultos jóvenes.

  17334650   Un subgrupo de diabetes tipo 1 con predisposición femenina se caracteriza por una falta de tolerancia a la peroxidasa tiroidea a una edad temprana y una fuerte asociación con el gen del antígeno 4 asociado a los linfocitos T citotóxicos.

  17554260   Asociaciones sólidas de cuatro nuevas regiones cromosómicas a partir de análisis de todo el genoma de la diabetes tipo 1.

  17606874   Asociación del gen del metabolismo de la vitamina D CYP27B1 con la diabetes tipo 1.

  17667841   Asociación entre haplotipos heredados por vía paterna aguas arriba del gen de la insulina y los niveles de IGF-II del cordón umbilical.

  17683561   El locus TCF7L2 y la diabetes tipo 1.

  18085551   Análisis de haplotipos del grupo de genes IGF2-INS-TH en la enfermedad de Parkinson.

  18252225   Sobre el uso de muestras de control general para estudios de asociación de todo el genoma: la coincidencia genética resalta variantes causales.

  18292987   Efectos conjuntos de los genes HLA, INS, PTPN22 y CTLA4 sobre el riesgo de diabetes tipo 1

  18310307   Similitudes genéticas entre la diabetes autoinmune latente en adultos, la diabetes tipo 1 y la diabetes tipo 2

  18375961   Polimorfismo de genes relacionados con la sensibilidad a la insulina y el riesgo de cáncer de vías biliares y cálculos biliares: un estudio de casos y controles basado en la población en Shanghai, China.

  18556337   Impacto de los loci de susceptibilidad a la diabetes en la progresión de prediabetes a diabetes en individuos en riesgo del ensayo de prevención de diabetes tipo 1 (DPT-1).

  18940880   Asociación de diabetes tipo 1 con dos loci en 12q13 y 16p13 y la influencia de la autoinmunidad tiroidea coexistente en japoneses.

  19020323   Puntuación del genotipo además de los factores de riesgo comunes para la predicción de la diabetes tipo 2

  19073967   Variantes genéticas compartidas y distintas en la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca.

  19168599   Diabetes tipo 1 en la rata BB: una enfermedad poligénica.

  19188433   ¿Los genes distintos del HLA influyen en el desarrollo de la autoinmunidad persistente de los islotes y la diabetes tipo 1 en niños con genotipos HLA-DR,DQ de alto riesgo?

  19434426   Variación polimórfica común en el gen africano genéticamente diverso de la insulina y su asociación con el tamaño al nacer.

  19833889   La heterogeneidad genética en la diabetes autoinmune latente está relacionada con distintos grados de actividad autoinmune: resultados del estudio de salud Nord-Trøndelag.

  19956106   Análisis de 19 genes de asociación con diabetes tipo I en familias del Type I Diabetes Genetics Consortium.

  19956109   Estudio del gen candidato familiar de respuesta rápida del Consorcio de Genética de la Diabetes Tipo I: estrategia, selección de genes y hallazgos clave.

  20144318   Una estrategia para analizar las interacciones entre genes y nutrientes en la diabetes tipo 2.

  20647273   Investigación de loci de susceptibilidad a la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca para su asociación con la artritis idiopática juvenil.

  20805105   Asociaciones sintéticas en el contexto de señales de exploración de asociaciones de todo el genoma.

  20805278   La diabetes autoinmune latente en adultos difiere genéticamente de la diabetes tipo 1 clásica diagnosticada después de los 35 años.

  20854658   Variantes de susceptibilidad genética superpuestas entre tres trastornos autoinmunes: artritis reumatoide, diabetes tipo 1 y enfermedad celíaca.

  20889853   Reclasificación del riesgo genético de diabetes tipo 2 por edad inferior o superior a 50 años utilizando 40 polimorfismos de un solo nucleótido de riesgo de diabetes tipo 2.

  21121051   El genoma humano de referencia demuestra un alto riesgo de diabetes tipo 1 y otros trastornos.

  21266329   Pruebas de interacciones genéticas en la diabetes tipo 1: análisis de vinculación y estratificación de 4.422 pares de hermanos afectados.

  21278902   Perfil de riesgo genético para la predicción de diabetes tipo 2.

  21407270   Fortalecimiento de la notificación de estudios de predicción de riesgos genéticos (GRIPS): explicación y elaboración.

  21424820   Fortalecimiento de la notificación de estudios de predicción de riesgos genéticos (GRIPS): explicación y elaboración.

  21708280   Estudios de genes candidatos en el cáncer de vesícula biliar: una revisión sistemática y un metanálisis.

  21829393   Análisis de asociación de todo el genoma de la positividad de autoanticuerpos en casos de diabetes tipo 1.

  21873553   Análisis genético de la diabetes autoinmune de inicio en la edad adulta.

  22315323   Efectos de los polimorfismos de genes distintos del HLA sobre el desarrollo de la autoinmunidad de los islotes y la diabetes tipo 1 en una población con genotipos HLA-DR,DQ de alto riesgo.

  22511809   Asociación de variantes en HLA-DQA1-DQB1, PTPN22, INS y CTLA4 con autoanticuerpos GAD y secreción de insulina en adultos no diabéticos del Botnia Prospective Study.

  22666415   La hambruna prenatal y la variación genética están asociadas de forma independiente y aditiva con la metilación del ADN en los loci reguladores dentro de IGF2/H19.

  23056239   Manejo de datos faltantes en pruebas de desequilibrio de transmisión en familias nucleares con un descendiente afectado.

  23721563   Asociaciones de polimorfismos en loci no HLA con autoanticuerpos en el diagnóstico de diabetes tipo 1: INS e IKZF4 se asocian con autoanticuerpos contra insulina.

  23835325   Patrones de apariencia de autoanticuerpos de células β y asociaciones genéticas durante los primeros años de vida.

  24275212   El papel de las variantes del gen de la tirosina hidroxilasa en el intento de suicidio en la esquizofrenia.

  24367383   Evidencia de heterogeneidad relacionada con el estadio y la edad de los SNP no HLA y el riesgo de autoinmunidad de los islotes y diabetes tipo 1: el estudio de autoinmunidad de la diabetes en jóvenes.

  24719615   Susceptibilidad genética a la diabetes tipo 2 y la obesidad: seguimiento de los hallazgos de estudios de asociación de todo el genoma.

  24875393   Una evaluación de todo el genoma del papel de las variantes del número de copias no etiquetadas en la diabetes tipo 1.

  24944197   El objetivo antisentido óptimo que reduce la retención del intrón 1 del INS es adyacente a un cuádruplex G paralelo.

  25557790   Una variante de exón en el gen del receptor de insulina se asocia con susceptibilidad al cáncer colorrectal en las mujeres.

  25951190   Redes en genética de la enfermedad coronaria como paso hacia la epidemiología de sistemas.

  25964488   Genes de la familia GIMAP GTPasa: modificadores potenciales en diabetes autoinmune, asma y alergia.

  26074154   Efectos de los genes distintos del HLA en el proceso patológico de la diabetes tipo 1: desde la susceptibilidad al HLA hasta la enfermedad manifiesta.

  26251103   Asociación de variantes genéticas en INS (rs689), INSR (rs1799816) y PP1G.G (rs1799999) con diabetes tipo 2 (DT2): un estudio de casos y controles en tres grupos étnicos del noroeste de la India.

  26273670   El perfil genético de loci HLA y no HLA permite la identificación de pacientes con diabetes tipo 2 atípica.

  26904692   Modelado de puntuación de riesgo genético para la progresión de la enfermedad en pacientes con diabetes tipo 1 de nueva aparición: el aumento de la carga genética de genes candidatos expresados u200bu200ben islotes y regulados por citocinas pred

  26907721   Enfermedades autoinmunes: conexión de alelos de riesgo con rasgos moleculares del sistema inmunológico.

  27331016   ERBB3-rs2292239 como locus primario de asociación de diabetes tipo 1 entre genes no HLA en chino.

  27352912   Variantes asociadas con la diabetes autoinmune tipo 1 en niños japoneses: implicaciones para los efectos específicos de la edad de los haplotipos reguladores cis en 17q12-q21.

  27667266   Regulación positiva de la expresión de lectura directa de INS-IGF2 e identificación de una nueva variante de empalme de INS-IGF2 en insulinomas.

  28646072   Las interacciones genéticas y ambientales modifican el riesgo de autoinmunidad relacionada con la diabetes a los 6 años de edad: el estudio TEDDY.

  28652652   Epidemiología, patogénesis y genética molecular del cáncer de vesícula biliar: actualización reciente.

  29343548   La pérdida de anergia de las células B en la diabetes tipo 1 se asocia con alelos de susceptibilidad a enfermedades HLA y no HLA de alto riesgo.

  30456822   Asociación de variantes genéticas comunes de la diabetes tipo 1 y tipo 2 con diabetes autoinmune latente en adultos: un metanálisis.

  31150930   Monitoreo de tioflavina T de la formación cuádruplex de guanina en el intrón 1 del INS dependiente de rs689.

  31211453   Asociación de polimorfismos de genes relacionados con el metabolismo con adenocarcinoma de la unión esofagogástrica: evidencia de 2261 sujetos.

  31808541   El polimorfismo del gen PTPN22 relacionado con la diabetes tipo 1 está asociado con la frecuencia de células T reguladoras circulantes.

  32061050   La metilación del ADN cerca del gen INS se asocia con la variación genética del INS (rs689) y la diabetes tipo 1 en el Estudio de autoinmunidad de la diabetes en jóvenes.

  34362956   Información sobre la diabetes tipo 1 no autoinmune con 13 loci novedosos en pacientes con puntuación de riesgo poligénico bajo.

  35742925   Influencia de los polimorfismos de nucleótido único del receptor de insulina en el control glucémico y la formación de anticuerpos antiinsulina en la diabetes mellitus.

  36034444   Genética: ¿LADA es solo diabetes tipo 1 de aparición tardía?

Test genético celiaco

La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad crónica caracterizada por una intolerancia al gluten,...

Deficiencia genética de vitamina D

La vitamina D juega un papel vital en el mantenimiento de la salud musculoesquelética. Estudios...

ADN de vitamina C

La vitamina C, también conocida como ácido ascórbico, es una vitamina soluble en agua esencial para...

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