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Informazioni sugli SNP rs689

RS689

Allele normale: AA

Un'interruzione nel gene dell'insulina INS, associata all'insorgenza di diabete di tipo 1 e di tipo 2.

Il polimorfismo rs689 è correlato ad argomenti come questo:

Il diabete di tipo 1 è genetico

La nostra ultima inclusione nel rapporto sanitario è il punteggio del rischio genetico del diabete...

Recettore dell'insulina del gene INSR

Il gene noto come INSR dirige la produzione dei recettori dell'insulina, proteine ​​presenti in...


Ricerca e pubblicazioni:

  16595598   Il locus INS VNTR non si associa alla piccolezza per l'età gestazionale (SGA) ma interagisce con SGA per aumentare la resistenza all'insulina nei giovani adulti.

  17334650   Un sottogruppo di diabete di tipo 1 con una preferenza femminile è caratterizzato da una mancata tolleranza alla perossidasi tiroidea in giovane età e da una forte associazione con il gene dell'antigene-4 associato ai linfociti T citotossici

  17554260   Associazioni robuste di quattro nuove regioni cromosomiche da analisi dell’intero genoma del diabete di tipo 1.

  17606874   Associazione del gene CYP27B1 del metabolismo della vitamina D con il diabete di tipo 1.

  17667841   Associazione tra aplotipi ereditati per via paterna a monte del gene dell'insulina e livelli di IGF-II del cordone ombelicale.

  17683561   Il locus TCF7L2 e il diabete di tipo 1.

  18085551   Analisi dell'aplotipo del cluster genetico IGF2-INS-TH nella malattia di Parkinson.

  18252225   Sull'uso di campioni di controllo generali per studi di associazione sull'intero genoma: la corrispondenza genetica evidenzia varianti causali.

  18292987   Effetti congiunti dei geni HLA, INS, PTPN22 e CTLA4 sul rischio di diabete di tipo 1

  18310307   Somiglianze genetiche tra diabete autoimmune latente negli adulti, diabete di tipo 1 e diabete di tipo 2

  18375961   Polimorfismo dei geni correlati alla sensibilità all’insulina e al rischio di cancro del tratto biliare e calcoli biliari: uno studio caso-controllo basato sulla popolazione a Shanghai, Cina.

  18556337   Impatto dei loci di suscettibilità al diabete sulla progressione dal pre-diabete al diabete nei soggetti a rischio dello studio di prevenzione del diabete di tipo 1 (DPT-1).

  18940880   Associazione del diabete di tipo 1 con due loci su 12q13 e 16p13 e influenza sull'autoimmunità tiroidea coesistente in giapponese.

  19020323   Punteggio del genotipo in aggiunta ai fattori di rischio comuni per la previsione del diabete di tipo 2.

  19073967   Varianti genetiche condivise e distinte nel diabete di tipo 1 e nella malattia celiaca.

  19168599   Diabete di tipo 1 nel ratto BB: una malattia poligenica.

  19188433   I geni non HLA influenzano lo sviluppo dell’autoimmunità persistente delle isole e del diabete di tipo 1 nei bambini con genotipi HLA-DR, DQ ad alto rischio?

  19434426   Variazione polimorfica comune nel gene geneticamente diverso dell'insulina africana e sua associazione con le dimensioni alla nascita.

  19833889   L’eterogeneità genetica nel diabete autoimmune latente è collegata a vari gradi di attività autoimmune: risultati del Nord-Trøndelag Health Study

  19956106   Analisi di 19 geni per l'associazione con il diabete di tipo I nelle famiglie del Type I Diabetes Genetics Consortium.

  19956109   Studio sui geni candidati basati sulla famiglia del Consortium Genetics sul diabete di tipo I: strategia, selezione dei geni e risultati chiave.

  20144318   Una strategia per analizzare le interazioni gene-nutrienti nel diabete di tipo 2.

  20647273   Studio dei loci di suscettibilità al diabete di tipo 1 e alla celiachia per l'associazione con l'artrite idiopatica giovanile.

  20805105   Associazioni sintetiche nel contesto dei segnali di scansione dell'associazione a livello dell'intero genoma

  20805278   Il diabete autoimmune latente negli adulti differisce geneticamente dal diabete di tipo 1 classico diagnosticato dopo i 35 anni.

  20854658   Varianti di suscettibilità genetica sovrapposte tra tre malattie autoimmuni: artrite reumatoide, diabete di tipo 1 e malattia celiaca.

  20889853   Riclassificazione del rischio genetico per il diabete di tipo 2 in base all’età inferiore o superiore a 50 anni utilizzando 40 polimorfismi a singolo nucleotide a rischio di diabete di tipo 2.

  21121051   Il genoma umano di riferimento dimostra un alto rischio di diabete di tipo 1 e altri disturbi.

  21266329   Test per le interazioni genetiche nel diabete di tipo 1: analisi di collegamento e stratificazione di 4.422 coppie di fratelli affetti.

  21278902   Profili di rischio genetico per la previsione del diabete di tipo 2.

  21407270   Rafforzare la segnalazione degli studi di previsione del rischio genetico (GRIPS): spiegazione ed elaborazione.

  21424820   Rafforzare la segnalazione degli studi di previsione del rischio genetico (GRIPS): spiegazione ed elaborazione.

  21708280   Studi sui geni candidati nel cancro della colecisti: una revisione sistematica e una meta-analisi.

  21829393   Analisi di associazione su tutto il genoma della positività agli autoanticorpi nei casi di diabete di tipo 1.

  21873553   Analisi genetica del diabete autoimmune ad esordio in età adulta.

  22315323   Effetti dei polimorfismi dei geni non HLA sullo sviluppo dell'autoimmunità delle isole e del diabete di tipo 1 in una popolazione con genotipi HLA-DR, DQ ad alto rischio.

  22511809   Associazione di varianti in HLA-DQA1-DQB1, PTPN22, INS e CTLA4 con autoanticorpi GAD e secrezione di insulina negli adulti non diabetici del Botnia Prospective Study.

  22666415   La carestia prenatale e la variazione genetica sono associate in modo indipendente e additivo alla metilazione del DNA nei loci regolatori all'interno di IGF2/H19.

  23056239   Gestione dei dati mancanti nel test di disequilibrio della trasmissione nei nuclei familiari con un figlio affetto.

  23721563   Associazioni di polimorfismi in loci non HLA con autoanticorpi alla diagnosi di diabete di tipo 1: INS e IKZF4 si associano ad autoanticorpi insulinici.

  23835325   Modelli di comparsa di autoanticorpi β-cellule e associazioni genetiche durante i primi anni di vita.

  24275212   Il ruolo delle varianti del gene della tirosina idrossilasi nel tentativo di suicidio nella schizofrenia.

  24367383   Evidenza dell’eterogeneità correlata allo stadio e all’età degli SNP non HLA e rischio di autoimmunità insulare e diabete di tipo 1: lo studio sull’autoimmunità del diabete nei giovani

  24719615   Suscettibilità genetica al diabete di tipo 2 e all’obesità: follow-up da studi di associazione sull’intero genoma.

  24875393   Una valutazione dell’intero genoma del ruolo delle varianti del numero di copie senza tag nel diabete di tipo 1.

  24944197   Il bersaglio antisenso ottimale che riduce la ritenzione dell'introne 1 dell'INS è adiacente a un quadruplex G parallelo.

  25557790   Una variante dell’esone nel gene del recettore dell’insulina è associata alla suscettibilità al cancro del colon-retto nelle donne.

  25951190   Reti nella genetica della malattia coronarica come passo verso l'epidemiologia dei sistemi.

  25964488   Geni della famiglia GIMAP GTPasi: potenziali modificatori nel diabete autoimmune, nell'asma e nelle allergie.

  26074154   Effetti dei geni non HLA sul processo patologico del diabete di tipo 1: dalla suscettibilità HLA alla malattia conclamata.

  26251103   Associazione delle varianti genetiche in INS (rs689), INSR (rs1799816) e PP1G.G (rs1799999) con diabete di tipo 2 (T2D): uno studio caso-controllo in tre gruppi etnici dell'India nordoccidentale.

  26273670   Il profilo genetico dei loci HLA e non HLA consente l'identificazione dei pazienti con diabete di tipo 2 atipico.

  26904692   Modellizzazione del punteggio di rischio genetico per la progressione della malattia nei pazienti con diabete di tipo 1 di nuova insorgenza: l’aumento del carico genetico di geni candidati espressi in isole e regolati dalle citochine prevede un

  26907721   Malattie autoimmuni: collegamento degli alleli a rischio con i tratti molecolari del sistema immunitario.

  27331016   ERBB3-rs2292239 come locus primario di associazione del diabete di tipo 1 tra i geni non HLA in cinese.

  27352912   Varianti associate al diabete autoimmune di tipo 1 nei bambini giapponesi: implicazioni per gli effetti specifici dell'età degli aplotipi cis-regolatori in 17q12-q21.

  27667266   Sovraregolazione dell'espressione read-through di INS-IGF2 e identificazione di una nuova variante di splicing INS-IGF2 negli insulinomi.

  28646072   Le interazioni genetiche e ambientali modificano il rischio di autoimmunità correlata al diabete entro i 6 anni di età: lo studio TEDDY.

  28652652   Epidemiologia, patogenesi e genetica molecolare del cancro della colecisti: aggiornamento recente.

  29343548   La perdita di anergia delle cellule B nel diabete di tipo 1 è associata ad alleli di suscettibilità alla malattia HLA e non HLA ad alto rischio.

  30456822   Associazione delle varianti comuni del gene del diabete di tipo 1 e di tipo 2 con il diabete autoimmune latente negli adulti: una meta-analisi.

  31150930   Monitoraggio della tioflavina T della formazione quadruplex della guanina nell'introne 1 INS dipendente da rs689.

  31211453   Associazione di polimorfismi genici correlati al metabolismo con adenocarcinoma della giunzione esofagogastrica: prove su 2261 soggetti.

  31808541   Il polimorfismo del gene PTPN22 legato al diabete di tipo 1 è associato alla frequenza delle cellule T regolatorie circolanti.

  32061050   La metilazione del DNA vicino al gene INS è associata alla variazione genetica dell'INS (rs689) e al diabete di tipo 1 nel Diabetes Autoimmunity Study in the Young.

  34362956   Approfondimenti sul diabete di tipo 1 non autoimmune con 13 nuovi loci in pazienti con basso punteggio di rischio poligenico.

  35742925   Influenza dei polimorfismi a singolo nucleotide del recettore dell'insulina sul controllo glicemico e sulla formazione di anticorpi anti-insulina nel diabete mellito.

  36034444   Genetica: il LADA è solo diabete di tipo 1 a esordio tardivo?

Test genetico celiachia

La celiachia (MC) è una condizione cronica caratterizzata da un'intolleranza al glutine, che...

Carenza genetica di vitamina D

La vitamina D svolge un ruolo vitale nel mantenimento della salute muscolo-scheletrica. Studi...

DNA della vitamina C

La vitamina C, nota anche come acido ascorbico, è una vitamina idrosolubile essenziale per varie...

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