Il diabete di tipo 1 è genetico
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La nostra ultima inclusione nel rapporto sanitario è il punteggio del rischio genetico del diabete di tipo 1, volto a individuare gli individui idonei per i test genetici per il diabete monogenico nei casi in cui le caratteristiche cliniche e i marcatori autoimmuni presentano ambiguità. Questo report offre approfondimenti autonomi per i test sugli autoanticorpi e sul peptide C, garantendo la coerenza di un test basato sul DNA, con risultati che rimangono costanti nel tempo.
Il diabete di tipo 1 è una malattia poligenica e sono state identificate varianti genetiche comuni che contribuiscono alla suscettibilità al diabete di tipo 1. Genotipizziamo queste varianti e combiniamo il rischio delle singole varianti presenti in una persona per creare un punteggio composito che rifletta la suscettibilità genetica di un individuo al diabete di tipo 1.
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La probabilità che un paziente abbia il diabete di tipo 1 si basa sulle informazioni cliniche fornite e sul punteggio di rischio genetico del diabete di tipo 1.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Diabete di tipo 1 e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Diabete di tipo 1:
| rs6897932 | La variazione del gene IL7RA è responsabile della suscettibilità alla sclerosi multipla e al diabete di tipo 1. |
| rs725613 | La variazione nel gene CLEC16A mostra un'associazione patologica coerente con la sclerosi multipla e il diabete di tipo 1. |
| rs2476601 | Questo importante SNP, localizzato nel gene PTPN22 e noto anche come R620W o 1858C>T, può influenzare il rischio di diverse malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide, il diabete di tipo 1, la tiroidite autoimmune e il lupus eritematoso sistemico. |
| rs2292239 | Il polimorfismo del gene PTPN22 associato al diabete di tipo 1 è associato alla frequenza di cellule T regolatorie circolanti. |
| rs1893217 | Il gene di rischio PTPN2 è associato alla malattia di Crohn e al diabete di tipo 1. |
| rs237025 | Il gene ubiquitin-like modifier 4 (SUMO4) predispone al diabete di tipo 1. |
| rs3087243 | La variante allelica CTLA4 altera i modelli di fosforilazione delle cellule T e causa un aumento del rischio di malattie autoimmuni. |
| rs3772534 | Lo SNP rs3772534 nel gene CBLB indicava un aumento del rischio di sviluppare il diabete di tipo 1. |
| rs763361 | L'rs763361, noto anche come Gly307Ser, è un SNP nel gene della risposta immunitaria CD226. È associato a un aumento del rischio di molteplici malattie autoimmuni, tra cui il diabete di tipo 1, la sclerosi multipla e l'artrite reumatoide. |
| rs3024505 | Le varianti predispongono alla colite ulcerosa, al morbo di Crohn e al diabete di tipo 1. |
| rs12708716 | Polimorfismo che influenza il rischio di sviluppare il diabete di tipo 1. |
| rs45450798 | Polimorfismo che influenza il processo patologico del diabete di tipo 1 e della celiachia. |
| rs3825932 | Polimorfismo di suscettibilità al diabete di tipo 1 e alla celiachia. |
| rs4788084 | Il polimorfismo aumenta il rischio di diabete autoimmune dell'adulto e di retinopatia diabetica. |
| rs2040410 | Uno dei due polimorfismi (rs2040410 e rs7454108) che determinano il rischio più elevato di diabete di tipo 1. |
| rs7454108 | Uno dei due polimorfismi (rs2040410 e rs7454108) che determinano il rischio più elevato di diabete di tipo 1. |
| rs11571316 | Influenza la predisposizione al diabete e la progressione dal prediabete al diabete nei soggetti a rischio. |
| rs1465788 | Aumento del rischio di autoimmunità delle isole e di diabete di tipo 1. |
| rs4900384 | Aumento del rischio di autoimmunità delle isole e di diabete di tipo 1. |
| rs7202877 | Aumento del rischio di autoimmunità delle isole e di diabete di tipo 1. |
| rs425105 | Aumento del rischio di autoimmunità delle isole e di diabete di tipo 1. |
| rs5753037 | Aumento del rischio di autoimmunità delle isole e di diabete di tipo 1. |
| rs10517086 | Aumento del rischio di autoimmunità delle isole e di diabete di tipo 1. |
| rs7804356 | Aumento del rischio di autoimmunità delle isole e di diabete di tipo 1. |
| rs9388489 | Aumento del rischio di autoimmunità delle isole e di diabete di tipo 1. |
| rs4763879 | Aumento del rischio di autoimmunità delle isole e di diabete di tipo 1. |
| rs2664170 | Aumento del rischio di autoimmunità delle isole e di diabete di tipo 1. |
| rs478582 | Aumento del rischio di autoimmunità delle isole e di diabete di tipo 1. |
| rs6441961 | Aumenta il rischio di malattia del glutine. |
| rs2069763 | Aumento del rischio di malattie autoimmuni - lupus eritematoso sistemico, vasculite, celiachia e diabete mellito di nuova diagnosi dopo il trapianto. |
| rs2290400 | Aumento del rischio di diabete autoimmune negli adulti. |
| rs11594656 | Il polimorfismo del gene IL2RA aumenta la suscettibilità al diabete di tipo I di 1,19 volte per gli eterozigoti (AT) e di 1,38 volte per gli omozigoti. |
| rs12722495 | Polimorfismo del gene IL2RA associato al diabete di tipo 1. |
| rs9272346 | Un'interruzione nel gene HLA-DQA1 è associata a un aumento significativo del rischio (18 volte maggiore) di diabete di tipo 1. |
| rs11171739 | L'espressione geneticamente dipendente di ERBB3 modula la funzione delle cellule presentanti l'antigene e il rischio di diabete di tipo 1. |
| rs1701704 | Variazione genetica associata agli autoanticorpi contro l'insulina. |
| rs2816316 | Variante genetica a rischio per il diabete di tipo 1 e la malattia del glutine. |
| rs41295061 | Predisposizione genetica al diabete di tipo 1 e alla tiroidite autoimmune. |
| rs17388568 | Predisposizione genetica al diabete di tipo 1 insulino-dipendente. |
| rs11755527 | Predisposizione genetica tra tre malattie autoimmuni: artrite reumatoide, diabete di tipo 1 e malattia del glutine. |
| rs2104286 | L'eterogeneità genetica di IL2RA indica la suscettibilità alla sclerosi multipla e la suscettibilità al diabete di tipo 1. |
| rs1464510 | Variante genetica comune nel diabete di tipo 1 e nella celiachia. |
| rs1738074 | Variante genetica comune nel diabete di tipo 1 e nella celiachia. |
| rs17810546 | Variante genetica comune nel diabete di tipo 1 e nella celiachia. |
| rs6822844 | In combinazione con la rottura rs13119723, gli studi hanno mostrato la più forte associazione con la celiachia tra i pazienti caucasici. |
| rs1990760 | Associato al diabete di tipo 1 e a malattie autoimmuni organo-specifiche, tra cui la malattia di Graves. |
| rs6679677 | Una variante allelica del gene PHTF1 è associata a un rischio aumentato di 5,2 volte di diabete di tipo 1 e di 3,3 volte di artrite reumatoide. |
| rs3184504 | Una variante genetica del rischio di celiachia associata alla risposta immunitaria. Anche il diabete di tipo 1 è associato al vettore. |
| rs3788013 | Un fattore di rischio per l'autoimmunità delle isole e il diabete di tipo 1, oltre che per la celiachia, il lupus eritematoso sistemico e l'artrite reumatoide. |
| rs229541 | Un locus di predisposizione per il diabete di tipo 1 e la celiachia. |
| rs689 | Un'interruzione nel gene dell'insulina INS, associata all'insorgenza di diabete di tipo 1 e di tipo 2. |
| rs2542151 | Rischio di 2 volte di malattia di Crohn e di 1,6 volte di diabete di tipo 1. |
| rs17696736 | Rischio di 1,94 volte di diabete di tipo 1 insulino-dipendente. |
| rs7574865 | "Rischio di 1,3 volte di artrite reumatoide; rischio di 1,55 volte di lupus eritematoso sistemico; rischio di 1,42 volte di sindrome di Sjögren; aumento del rischio di diabete di tipo 1 a insorgenza precoce; aumento del rischio di cirrosi biliare primaria." |
| rs2639703 | |
| rs2544677 | |
| rs17166496 | |
| rs11052552 | |
| rs2296336 | |
| rs757411 | |
| rs3129934 | |
| rs3741208 | |
| rs3746722 | |
| rs917997 | |
| rs947474 | |
| rs9811792 | |
| rs1004446 | |
| rs7528684 | |
| rs2069762 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. La celiachia (MC) è una condizione cronica caratterizzata da un'intolleranza al glutine, che... La vitamina D svolge un ruolo vitale nel mantenimento della salute muscolo-scheletrica. Studi... La vitamina C, nota anche come acido ascorbico, è una vitamina idrosolubile essenziale per varie...
