Informazioni sugli SNP rs1990760

Ricerca e pubblicazioni:

  16699517   Uno studio di associazione sull'intero genoma di SNP non sinonimi identifica un locus del diabete di tipo 1 nella regione dell'elicasi indotta dall'interferone (IFIH1).

  17442111   L'interferone indotto dal polimorfismo del dominio elicasi 1 A946T non è associato all'artrite reumatoide.

  17535987   I polimorfismi genomici nel locus dell'elicasi indotta dall'interferone (IFIH1) contribuiscono alla suscettibilità alla malattia di Graves.

  17554260   Associazioni robuste di quattro nuove regioni cromosomiche da analisi dell’intero genoma del diabete di tipo 1.

  17940599   Assemblaggio di geni correlati all'infiammazione per l'analisi genetica focalizzata sul percorso.

  18026693   Il polimorfismo A946T nel gene dell'elicasi inducibile dall'interferone non conferisce suscettibilità alla malattia di Graves nella popolazione cinese.

  18071670   L'associazione tra il locus IFIH1 e il diabete di tipo 1.

  18285833   Locus IFIH1-GCA-KCNH7: influenza sul rischio di sclerosi multipla.

  18556337   Impatto dei loci di suscettibilità al diabete sulla progressione dal pre-diabete al diabete nei soggetti a rischio dello studio di prevenzione del diabete di tipo 1 (DPT-1).

  18647951   Un locus umano di suscettibilità al diabete di tipo 1 è mappato sul cromosoma 21q22.3.

  18776148   Suscettibilità genetica congiunta al diabete di tipo 1 e alla tiroidite autoimmune: dall'epidemiologia ai meccanismi

  18840781   L'analisi di follow-up dei dati di associazione sull'intero genoma identifica nuovi loci per il diabete di tipo 1.

  18927125   I polimorfismi IFIH1 sono significativamente associati al diabete di tipo 1 e all'espressione del gene IFIH1 nelle cellule mononucleate del sangue periferico.

  18987646   La crescente sovrapposizione genetica tra sclerosi multipla e diabete di tipo I.

  19073967   Varianti genetiche condivise e distinte nel diabete di tipo 1 e nella malattia celiaca.

  19156166   Il locus IFIH1-GCA-KCNH7 non è associato alla predisposizione genetica alla sclerosi multipla nei pazienti francesi.

  19251732   La scansione del collegamento SNP su tutto il genoma in 301 famiglie di cancro alla prostata ereditario identifica più regioni con prove suggestive di collegamento.

  19264985   Varianti rare di IFIH1, un gene implicato nelle risposte antivirali, proteggono dal diabete di tipo 1.

  19359276   Identificazione della famiglia AF4/FMR2, membro 3 (AFF3) come nuovo locus di suscettibilità all'artrite reumatoide e conferma di due ulteriori geni di suscettibilità pan-autoimmune.

  19430480   Uno studio di associazione sull’intero genoma e una meta-analisi rilevano che oltre 40 loci influenzano il rischio di diabete di tipo 1.

  19450885   Sclerosi multipla e polimorfismi dei recettori di riconoscimento del pattern innato TLR1-10, NOD1-2, DDX58 e IFIH1.

  19539001   Polimorfismi del gene IFIH1 nel diabete di tipo 1: analisi di associazione genetica e correlazione genotipo-fenotipo nella popolazione belga.

  19732865   Un test di associazione generalizzato basato sulla famiglia per tratti dicotomici.

  19838195   Uno studio di replica su larga scala identifica TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 e IL10 come loci di rischio per il lupus eritematoso sistemico.

  19841890   Il polimorfismo dell'elicasi IFIH1 Ala946Thr indotto dall'interferone è associato al diabete di tipo 1 sia nella popolazione finlandese ad alta incidenza che in quella ungherese a media incidenza.

  19951419   Conferma dell'associazione genetica di CTLA4 e PTPN22 con vasculite ANCA-associata.

  19956101   Panoramica dei dati di risposta rapida.

  19956106   Analisi di 19 geni per l'associazione con il diabete di tipo I nelle famiglie del Type I Diabetes Genetics Consortium.

  19956109   Studio sui geni candidati basati sulla famiglia del Consortium Genetics sul diabete di tipo I: strategia, selezione dei geni e risultati chiave.

  19961590   Il polimorfismo rs1990760 nel locus IFIH1 non è associato alla malattia di Graves, alla tiroidite di Hashimoto e alla malattia di Addison.

  20018022   Replica di polimorfismi a singolo nucleotide associati recentemente identificati da sei malattie autoimmuni nei dati sull'artrite reumatoide del Genetic Analysis Workshop 16.

  20203524   La suscettibilità genetica al diabete di tipo 2 è associata a un ridotto rischio di cancro alla prostata.

  20392289   Associazioni genetiche nelle vie correlate all'interferone di tipo I con l'autoimmunità.

  20467774   Polimorfismo dell'elicasi indotto dall'interferone (IFIH1) con lupus eritematoso sistemico e dermatomiosite/polimiosite.

  20587799   Genetica del diabete di tipo 1: quali prospettive?

  20644636   Studio degli effetti trascrizionali in Cis al locus IFIH1.

  20647273   Studio dei loci di suscettibilità al diabete di tipo 1 e alla celiachia per l'associazione con l'artrite idiopatica giovanile.

  20668468   I portatori di rare varianti missenso in IFIH1 sono protetti dalla psoriasi.

  20694011   Associazione di IFIH1 e altri alleli a rischio di autoimmunità con deficit selettivo di IgA.

  20805105   Associazioni sintetiche nel contesto dei segnali di scansione dell'associazione a livello dell'intero genoma

  20844740   La ridotta espressione di IFIH1 è protettiva per il diabete di tipo 1.

  20885991   Progressi e sfide nello sviluppo di biomarcatori per la previsione e la prevenzione del diabete di tipo 1 utilizzando tecnologie omiche.

  20933377   Recenti scoperte sulla genetica delle malattie autoimmuni sistemiche.

  20953190   Uno studio di associazione sull’intero genoma identifica nuovi loci di suscettibilità alla psoriasi e un’interazione tra HLA-C ed ERAP1.

  21055717   Per identificare le associazioni con varianti rare, basta WHaIT: aplotipo pesato e test basati sull'imputazione.

  21270831   Associazione tra diabete di tipo 1 e SNP GWAS nella popolazione caucasica degli Stati Uniti sudorientali.

  21594893   Rilevamento di varianti rare e comuni per tratti complessi: statistiche della somma ponderata sibpair e odds ratio (SPWSS, ORWSS).

  21705624   La variante di rischio di malattia autoimmune dell'IFIH1 è associata ad una maggiore sensibilità all'IFN-α e all'autoimmunità sierologica nei pazienti con lupus.

  21826374   Deficit selettivo di IgA nelle malattie autoimmuni.

  21829393   Analisi di associazione su tutto il genoma della positività agli autoanticorpi nei casi di diabete di tipo 1.

  21852963   Condivisione pervasiva degli effetti genetici nelle malattie autoimmuni.

  21873553   Analisi genetica del diabete autoimmune ad esordio in età adulta.

  21980299   Una meta-analisi dell’intero genoma di sei coorti di diabete di tipo 1 identifica molteplici loci associati.

  22046141   Associazione di NCF2, IKZF1, IRF8, IFIH1 e TYK2 con lupus eritematoso sistemico.

  22053898   Polimorfismi del gene IFIH1 nel diabete di tipo 1: analisi di associazione genetica e correlazione genotipo-fenotipo nella popolazione cinese Han.

  22110759   Polimorfismi nel gene immunitario innato IFIH1, frequenza dell'enterovirus nei campioni fecali mensili durante l'infanzia e autoimmunità delle isole.

  22152027   Le varianti genetiche in IFIH1 svolgono ruoli opposti nella patogenesi della psoriasi e della parodontite cronica.

  22187373   Perché i parti cesarei sono collegati al diabete di tipo 1 infantile?

  22242199   Fattori genetici delle malattie autoimmuni della tiroide in giapponese.

  22315323   Effetti dei polimorfismi dei geni non HLA sullo sviluppo dell'autoimmunità delle isole e del diabete di tipo 1 in una popolazione con genotipi HLA-DR, DQ ad alto rischio.

  22479352   Il ruolo della variazione genetica della via infiammatoria sui fenotipi metabolici materni durante la gravidanza.

  22536486   Nefrite da lupus: una panoramica dei risultati recenti.

  22640752   La genetica del lupus: una prospettiva funzionale.

  22654555   Le basi genetiche della malattia delle tombe.

  22753952   Suscettibilità genetica al lupus: le basi biologiche del rischio genetico riscontrate nelle vie di segnalazione delle cellule B.

  22770979   Presenza di molteplici effetti indipendenti nei luoghi di rischio di malattie umane complesse comuni.

  22789000   Polimorfismi nel locus dell'elicasi indotta dall'interferone (IFIH1) e suscettibilità alla malattia di Addison.

  23036011   Predisposizione ancestrale condivisa al cancro del colon-retto e ad altre malattie legate all’alimentazione.

  23108955   Studio di associazione del polimorfismo IFIH1 rs1990760 con lupus eritematoso sistemico in una popolazione cinese.

  23144876   L'RNA dell'enterovirus nel sangue periferico può essere associato alle varianti di rs1990760, un polimorfismo comune associato al diabete di tipo 1 nell'IFIH1.

  23326239   Uno studio genomico integrativo sull’intero genoma localizza i fattori genetici che influenzano gli anticorpi contro l’antigene nucleare 1 del virus Epstein-Barr (EBNA-1)

  23734776   Associazione del polimorfismo IFIH1 rs1990760 con suscettibilità alle malattie autoimmuni: una meta-analisi.

  23804261   Dai marcatori ai meccanismi molecolari: il diabete di tipo 1 nell’era post-GWAS.

  24653663   Lupus eritematoso sistemico: vecchi e nuovi geni di suscettibilità rispetto alle manifestazioni cliniche.

  24661571   Gettare una solida base per Manhattan: “gettare una base funzionale per l’era post-GWAS”.

  24719229   Polimorfismi genetici dei recettori di riconoscimento del pattern di ligazione del dsRNA TLR3, MDA5 e RIG-I.

  24949794   Valutazione delle associazioni genetiche tra polimorfismi comuni a singolo nucleotide nei geni di segnalazione del recettore RIG-I-like e di IL-4 e grave infezione da virus respiratorio sinciziale nei bambini: uno studio caso-controllo del gene

  24960033   Associazione dei polimorfismi del gene immunitario innato IFIH1 con cardiomiopatia dilatativa in una popolazione cinese.

  25034154   Prospettive cliniche sulla genetica del lupus: progressi e opportunità.

  25042601   Analisi di associazione dei geni PTPN22, CTLA4 e IFIH1 con diabete di tipo 1 nelle famiglie colombiane.

  25337792   Studio di associazione genetica dei polimorfismi TNFAIP3, IFIH1, IRF5 con polimiosite/dermatomiosite nella popolazione Han cinese.

  25579795   Il recettore dell'elicasi MDA5 (IFIH1) simile al RIG-I è coinvolto nella difesa dell'ospite contro le infezioni da Candida.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  25829454   Nuova associazione tra loci di suscettibilità immunomediata e positività persistente agli autoanticorpi nel diabete di tipo 1.

  26074154   Effetti dei geni non HLA sul processo patologico del diabete di tipo 1: dalla suscettibilità HLA alla malattia conclamata.

  26324017   Immunogenetica del lupus eritematoso sistemico: una revisione completa.

  26613086   Polimorfismi associati all'età di esordio in pazienti con psoriasi a placche da moderata a grave.

  26678098   Associazione dei polimorfismi del gene del recettore dell'interleuchina-23 con suscettibilità alla malattia di Crohn: una meta-analisi.

  26904692   Modellizzazione del punteggio di rischio genetico per la progressione della malattia nei pazienti con diabete di tipo 1 di nuova insorgenza: l’aumento del carico genetico di geni candidati espressi in isole e regolati dalle citochine prevede un

  27047537   Utilizzo di trii incompleti per aumentare la fiducia negli studi sulle associazioni basate sulla famiglia.

  27716086   Associazione dei polimorfismi del gene CD247 (CD3ζ) con T1D e AITD nella popolazione della Svezia settentrionale.

  27810495   SNP del rischio psoriasi e loro associazione con il controllo dell’HIV-1.

  28000722   Un polimorfismo del gene IFIH1 associato al rischio di autoimmunità regola i percorsi canonici di difesa antivirale nelle isole pancreatiche umane infette da Coxsackievirus.

  28553952   La variante A946T del sensore RNA IFIH1 media un programma di interferone che limita l’infezione virale ma aumenta il rischio di autoimmunità.

  28929635   Associazione tra il polimorfismo rs1990760 dell'elicasi indotta dall'interferone (IFIH1) e la variazione stagionale nell'insorgenza del diabete mellito di tipo 1.

  29070082   Il sesso influenza gli effetti eQTL del LES e dei polimorfismi genetici associati alla sindrome di Sjögren.

  29930297   Polimorfismo a singolo nucleotide IFIH1 associato alla malattia autoimmune correlato ai livelli sierici di IL-18 nei pazienti cinesi con lupus eritematoso sistemico.

  29973096   Analisi dei polimorfismi scelti rs2476601 a/G - PTPN22, rs1990760 C/T - IFIH1, rs179247 a/G - TSHR nella patogenesi delle malattie autoimmuni della tiroide nei bambini.

  30171347   Valutazione completa dell'associazione tra geni sulla via JAK-STAT (IFIH1, TYK2, IL-10) e lupus eritematoso sistemico: una meta-analisi.

  30327483   Studi di associazione sull’intero fenomeno condotti su ampie coorti di popolazione supportano la validazione del target farmacologico.