Información de SNP rs1990760

Investigaciones y publicaciones:

  16699517   Un estudio de asociación de todo el genoma de SNP no sinónimos identifica un locus de diabetes tipo 1 en la región de la helicasa inducida por interferón (IFIH1).

  17442111   El interferón inducido con el polimorfismo A946T del dominio helicasa 1 no está asociado con la artritis reumatoide.

  17535987   El polimorfismo genómico en el locus de la helicasa inducida por interferón (IFIH1) contribuye a la susceptibilidad a la enfermedad de Graves.

  17554260   Asociaciones sólidas de cuatro nuevas regiones cromosómicas a partir de análisis de todo el genoma de la diabetes tipo 1.

  17940599   Ensamblaje de genes relacionados con la inflamación para análisis genético centrado en vías.

  18026693   El polimorfismo A946T en el gen de la helicasa inducido por interferón no confiere susceptibilidad a la enfermedad de Graves en la población china.

  18071670   La asociación entre el locus IFIH1 y la diabetes tipo 1.

  18285833   Locus IFIH1-GCA-KCNH7: influencia en el riesgo de esclerosis múltiple.

  18556337   Impacto de los loci de susceptibilidad a la diabetes en la progresión de prediabetes a diabetes en individuos en riesgo del ensayo de prevención de diabetes tipo 1 (DPT-1).

  18647951   Un locus de susceptibilidad humana a la diabetes tipo 1 se asigna al cromosoma 21q22.3.

  18776148   Susceptibilidad genética conjunta a la diabetes tipo 1 y la tiroiditis autoinmune: de la epidemiología a los mecanismos.

  18840781   El análisis de seguimiento de los datos de asociación de todo el genoma identifica nuevos loci para la diabetes tipo 1.

  18927125   Los polimorfismos de IFIH1 están significativamente asociados con la diabetes tipo 1 y la expresión del gen IFIH1 en células mononucleares de sangre periférica.

  18987646   La creciente superposición genética entre la esclerosis múltiple y la diabetes tipo I.

  19073967   Variantes genéticas compartidas y distintas en la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca.

  19156166   El locus IFIH1-GCA-KCNH7 no está asociado con la susceptibilidad genética a la esclerosis múltiple en pacientes franceses.

  19251732   La exploración densa del enlace SNP de todo el genoma en 301 familias con cáncer de próstata hereditario identifica múltiples regiones con evidencia sugestiva de enlace.

  19264985   Variantes raras de IFIH1, un gen implicado en respuestas antivirales, protegen contra la diabetes tipo 1.

  19359276   Identificación del miembro 3 de la familia AF4/FMR2 (AFF3) como un nuevo locus de susceptibilidad a la artritis reumatoide y confirmación de dos genes de susceptibilidad panautoinmune adicionales.

  19430480   Un estudio de asociación de todo el genoma y un metanálisis encuentran que más de 40 loci afectan el riesgo de diabetes tipo 1.

  19450885   Esclerosis múltiple y polimorfismos de los receptores de reconocimiento de patrones innatos TLR1-10, NOD1-2, DDX58 e IFIH1.

  19539001   Polimorfismos del gen IFIH1 en la diabetes tipo 1: análisis de asociación genética y correlación genotipo-fenotipo en la población belga.

  19732865   Una prueba de asociación generalizada basada en la familia para rasgos dicotómicos.

  19838195   Un estudio de replicación a gran escala identifica TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 e IL10 como loci de riesgo para el lupus eritematoso sistémico.

  19841890   El polimorfismo de helicasa IFIH1 Ala946Thr inducido por interferón se asocia con diabetes tipo 1 tanto en la población finlandesa de alta incidencia como en la húngara de incidencia media.

  19951419   Confirmación de la asociación genética de CTLA4 y PTPN22 con vasculitis asociada a ANCA.

  19956101   Descripción general de los datos de Respuesta Rápida.

  19956106   Análisis de 19 genes de asociación con diabetes tipo I en familias del Type I Diabetes Genetics Consortium.

  19956109   Estudio del gen candidato familiar de respuesta rápida del Consorcio de Genética de la Diabetes Tipo I: estrategia, selección de genes y hallazgos clave.

  19961590   El polimorfismo rs1990760 dentro del locus IFIH1 no está asociado con la enfermedad de Graves, la tiroiditis de Hashimoto y la enfermedad de Addison.

  20018022   Replicación de polimorfismos de un solo nucleótido asociados recientemente identificados de seis enfermedades autoinmunes en los datos de artritis reumatoide del Taller de Análisis Genético 16.

  20203524   La susceptibilidad genética a la diabetes tipo 2 se asocia con un riesgo reducido de cáncer de próstata.

  20392289   Asociaciones genéticas en las vías relacionadas con el interferón tipo I con la autoinmunidad.

  20467774   Polimorfismo de la helicasa inducida por interferón (IFIH1) con lupus eritematoso sistémico y dermatomiositis/polimiositis.

  20587799   Genética de la diabetes tipo 1: ¿qué sigue?

  20644636   Estudio de efectos transcripcionales en Cis en el locus IFIH1.

  20647273   Investigación de loci de susceptibilidad a la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca para su asociación con la artritis idiopática juvenil.

  20668468   Los portadores de variantes raras sin sentido en IFIH1 están protegidos de la psoriasis.

  20694011   Asociación de IFIH1 y otros alelos de riesgo de autoinmunidad con deficiencia selectiva de IgA.

  20805105   Asociaciones sintéticas en el contexto de señales de exploración de asociaciones de todo el genoma.

  20844740   La expresión reducida de IFIH1 protege contra la diabetes tipo 1.

  20885991   Avances y desafíos en el desarrollo de biomarcadores para la predicción y prevención de la diabetes tipo 1 mediante tecnologías ómicas.

  20933377   Hallazgos recientes sobre genética de enfermedades autoinmunes sistémicas.

  20953190   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica nuevos loci de susceptibilidad a la psoriasis y una interacción entre HLA-C y ERAP1.

  21055717   Para identificar asociaciones con variantes raras, simplemente WHaIT: haplotipos ponderados y pruebas basadas en imputación.

  21270831   Asociación entre la diabetes tipo 1 y los SNP de GWAS en la población caucásica del sureste de EE. UU.

  21594893   Detección de variantes raras y comunes para rasgos complejos: pares de hermanos y estadísticas de suma ponderada de odds ratio (SPWSS, ORWSS).

  21705624   La variante de riesgo de enfermedad autoinmune de IFIH1 se asocia con una mayor sensibilidad al IFN-α y autoinmunidad serológica en pacientes con lupus.

  21826374   Deficiencia selectiva de IgA en enfermedades autoinmunes.

  21829393   Análisis de asociación de todo el genoma de la positividad de autoanticuerpos en casos de diabetes tipo 1.

  21852963   Intercambio generalizado de efectos genéticos en enfermedades autoinmunes.

  21873553   Análisis genético de la diabetes autoinmune de inicio en la edad adulta.

  21980299   Un metanálisis de todo el genoma de seis cohortes de diabetes tipo 1 identifica múltiples loci asociados.

  22046141   Asociación de NCF2, IKZF1, IRF8, IFIH1 y TYK2 con lupus eritematoso sistémico.

  22053898   Polimorfismos del gen IFIH1 en la diabetes tipo 1: análisis de asociación genética y correlación genotipo-fenotipo en la población china Han.

  22110759   Polimorfismos en el gen IFIH1 del sistema inmunológico innato, frecuencia de enterovirus en muestras fecales mensuales durante la infancia y autoinmunidad de los islotes.

  22152027   Las variantes genéticas de IFIH1 desempeñan funciones opuestas en la patogénesis de la psoriasis y la periodontitis crónica.

  22187373   ¿Por qué los partos por cesárea están relacionados con la diabetes tipo 1 infantil?

  22242199   Factores genéticos de las enfermedades autoinmunes de la tiroides en japoneses.

  22315323   Efectos de los polimorfismos de genes distintos del HLA sobre el desarrollo de la autoinmunidad de los islotes y la diabetes tipo 1 en una población con genotipos HLA-DR,DQ de alto riesgo.

  22479352   El papel de la variación genética de la vía inflamatoria en los fenotipos metabólicos maternos durante el embarazo.

  22536486   Nefritis lúpica: una descripción general de los hallazgos recientes.

  22640752   La genética del lupus: una perspectiva funcional.

  22654555   La base genética de la enfermedad de Graves.

  22753952   Susceptibilidad genética al lupus: la base biológica del riesgo genético encontrado en las vías de señalización de las células B.

  22770979   Presencia de múltiples efectos independientes en loci de riesgo de enfermedades humanas complejas comunes.

  22789000   Polimorfismos en el locus de la helicasa inducida por interferón (IFIH1) y susceptibilidad a la enfermedad de Addison.

  23036011   Susceptibilidad ancestral compartida al cáncer colorrectal y otras enfermedades relacionadas con la nutrición.

  23108955   Estudio de asociación del polimorfismo IFIH1 rs1990760 con lupus eritematoso sistémico en una población china.

  23144876   El ARN de enterovirus en sangre periférica puede estar asociado con las variantes de rs1990760, un polimorfismo común asociado a la diabetes tipo 1 en IFIH1.

  23326239   Un estudio genómico integrativo de todo el genoma localiza los factores genéticos que influyen en los anticuerpos contra el antígeno nuclear 1 del virus de Epstein-Barr (EBNA-1).

  23734776   Asociación del polimorfismo IFIH1 rs1990760 con susceptibilidad a enfermedades autoinmunes: un metanálisis.

  23804261   De marcadores a mecanismos moleculares: diabetes tipo 1 en la era post-GWAS.

  24653663   Lupus eritematoso sistémico: genes de susceptibilidad antiguos y nuevos versus manifestaciones clínicas.

  24661571   Sentar una base sólida para Manhattan: “sentar una base funcional para la era posterior al GWAS”.

  24719229   Polimorfismos genéticos de los receptores de reconocimiento de patrones de ligadura de ARNbc TLR3, MDA5 y RIG-I.

  24949794   Evaluación de asociaciones genéticas entre polimorfismos comunes de un solo nucleótido en el receptor tipo RIG-I y los genes de señalización de IL-4 y la infección grave por virus respiratorio sincitial en niños: un estudio de casos y controles

  24960033   Asociación de polimorfismos del gen IFIH1 del sistema inmune innato con miocardiopatía dilatada en una población china.

  25034154   Perspectivas clínicas sobre la genética del lupus: avances y oportunidades.

  25042601   Análisis de asociación de los genes PTPN22, CTLA4 e IFIH1 con diabetes tipo 1 en familias colombianas.

  25337792   Estudio de asociación genética de los polimorfismos TNFAIP3, IFIH1, IRF5 con polimiositis/dermatomiositis en la población china Han.

  25579795   El receptor de helicasa tipo RIG-I MDA5 (IFIH1) participa en la defensa del huésped contra las infecciones por Candida.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  25829454   Nueva asociación entre loci de susceptibilidad inmunomediada y positividad persistente de autoanticuerpos en la diabetes tipo 1.

  26074154   Efectos de los genes distintos del HLA en el proceso patológico de la diabetes tipo 1: desde la susceptibilidad al HLA hasta la enfermedad manifiesta.

  26324017   Inmunogenética del lupus eritematoso sistémico: una revisión exhaustiva.

  26613086   Polimorfismos asociados con la edad de inicio en pacientes con psoriasis en placas de moderada a grave.

  26678098   Asociación de polimorfismos del gen del receptor de interleucina-23 con susceptibilidad a la enfermedad de Crohn: un metanálisis.

  26904692   Modelado de puntuación de riesgo genético para la progresión de la enfermedad en pacientes con diabetes tipo 1 de nueva aparición: el aumento de la carga genética de genes candidatos expresados u200bu200ben islotes y regulados por citocinas pred

  27047537   Uso de tríos incompletos para aumentar la confianza en estudios de asociaciones familiares.

  27716086   Asociación de polimorfismos del gen CD247 (CD3ζ) con DT1 y AITD en la población del norte de Suecia.

  27810495   SNP de riesgo de psoriasis y su asociación con el control del VIH-1.

  28000722   Un polimorfismo del gen IFIH1 asociado con el riesgo de autoinmunidad regula las vías de defensa antiviral canónica en los islotes pancreáticos humanos infectados por el virus Coxsackie.

  28553952   La variante A946T del sensor de ARN IFIH1 media un programa de interferón que limita la infección viral pero aumenta el riesgo de autoinmunidad.

  28929635   Asociación entre el polimorfismo rs1990760 de la helicasa inducida por interferón (IFIH1) y la variación estacional en la aparición de diabetes mellitus tipo 1.

  29070082   El sexo influye en los efectos eQTL del LES y los polimorfismos genéticos asociados al síndrome de Sjögren.

  29930297   Enfermedad autoinmune asociada al polimorfismo de un solo nucleótido IFIH1 relacionado con los niveles séricos de IL-18 en pacientes chinos con lupus eritematoso sistémico.

  29973096   Análisis de los polimorfismos elegidos rs2476601 a/G - PTPN22, rs1990760 C/T - IFIH1, rs179247 a/G - TSHR en la patogénesis de enfermedades tiroideas autoinmunes en niños.

  30171347   Evaluación integral de la asociación entre genes de la vía JAK-STAT (IFIH1, TYK2, IL-10) y lupus eritematoso sistémico: un metanálisis.

  30327483   Los estudios de asociación de fenómenos completos en grandes cohortes de población respaldan la validación de los objetivos farmacológicos.