El lupus es genético.

Por Li Dali, Ph.D.

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Ahora se comprende bien que el lupus es causado tanto por factores ambientales como genéticos. En la actualidad, se estima que la genética explica entre el 40% y el 60% del riesgo de padecer lupus en todo el mundo. Sin embargo, la genética implicada no es sencilla, ya que no se trata de una enfermedad mendeliana provocada por una mutación en un solo gen; al menos ochenta regiones genéticas (denominadas loci) están relacionadas con el lupus, mientras que estudios a mayor escala sugieren que puede haber muchas más. Por lo tanto, se puede hacer referencia con razón al lupus como una dolencia impulsada por numerosos genes, es decir, un trastorno poligenético, debido en parte a su combinación de varios desencadenantes ambientales y múltiples factores hereditarios que hacen que las condiciones similares se clasifiquen en la categoría de enfermedades "complejas".

Hace doce años, se sabía que había menos de 10 loci genéticos asociados con el lupus. Generalmente, estos fueron descubiertos mediante estudios familiares. Sin embargo, la reducción de los costos de genotipado y la creación de un mapa del genoma humano en “el cambio de siglo” ha llevado a estudios genéticos a gran escala (miles) que utilizan información sobre un millón o más de genes específicos a lo largo de todo un genoma. para personas que tienen LES junto con controles sanos. La comparación entre las frecuencias alélicas de dichas variantes del genoma completo entre casos y controles se conoce como GWAS (Genome Wide Association Study), que permite a los investigadores descubrir variaciones comunes principales relacionadas iguales o superiores a >0f1%) dentro de poblaciones expuestas a muchas enfermedades. Sólo entre los europeos hay tres análisis masivos de Lupus-GWAS, mientras que los del sudeste asiático realizan otros tres, seguidos por los hispanos con sus propias regulaciones de análisis separadas que cierran cualquier correlato faltante, crucialmente vinculado a la identificación de ocho rasgos genéticos anónimos relacionados con el lupus fuera de las regiones de codificación de proteínas, pero directamente. impactando la regulación: genes alterados en la actividad geográficamente hablando /\ diferencias en la expresión genética referidas debido únicamente a circunstancias naturales de la clientela presentadas ante sus propios ojos.

Los factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar LES operan principalmente modificando la expresión genética en las células inmunes.

Por lo tanto, es importante señalar que no existe el "gen del lupus".

Sólo hay unos pocos casos raros en los que un solo gen puede imponer riesgos significativos de enfermedad. Generalmente, numerosos loci genéticos desempeñan un papel en la enfermedad, y la mayoría de ellos se encuentran...

Fuera de los genes, ningún factor concreto es suficiente para el desarrollo del lupus. Cada locus genético asociado con el lupus puede contener muchos sitios polimórficos, cada uno de los cuales normalmente tiene dos alelos, uno de los cuales conlleva un riesgo de lupus. Los pacientes con lupus tienen una "alta carga" de dichos alelos; portan más variantes asociadas al lupus que las personas de la población general sin esta enfermedad.

Un área importante de investigación sobre la naturaleza poligénica del lupus ha llevado a la conclusión de que una enfermedad grave, como la afectación de órganos, puede surgir a través de un volumen extremadamente alto de alelos de riesgo genético. Esto se debe a mecanismos funcionales no específicos que dan como resultado que la afectación de órganos específicos sea menos prominente que la exposición excesiva a alelos de riesgo de lupus, creando un fenotipo más grave con ocurrencias comunes de afectación de órganos.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Lupus eritematoso sistémico y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Lupus eritematoso sistémico:

Acerca del autor

Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica.

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