Información de SNP rs4963128

Investigaciones y publicaciones:

  18853133   Las variantes genéticas que influyen en las medidas de inflamación o que predisponen a enfermedades autoinmunes e inflamatorias no están asociadas con el riesgo de diabetes tipo 2.

  19442287   Replicación de asociaciones genéticas del lupus eritematoso sistémico identificadas recientemente: un estudio de casos y controles.

  19714582   La artritis reumatoide no comparte la mayoría de los factores genéticos del lupus eritematoso sistémico recientemente identificados.

  19838195   Un estudio de replicación a gran escala identifica TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 e IL10 como loci de riesgo para el lupus eritematoso sistémico.

  20112359   La variación genética en el locus IRF7/PHRF1 se asocia con el perfil de autoanticuerpos y la actividad sérica del interferón alfa en pacientes con lupus.

  20392289   Asociaciones genéticas en las vías relacionadas con el interferón tipo I con la autoinmunidad.

  20441431   Avances recientes en la genética del lupus eritematoso sistémico.

  20848568   La ascendencia amerindia determinada genéticamente se correlaciona con una mayor frecuencia de alelos de riesgo de lupus eritematoso sistémico.

  20881011   El inicio temprano de la enfermedad se predice por un mayor riesgo genético de lupus y se asocia con un fenotipo más grave en los pacientes con lupus.

  20933377   Hallazgos recientes sobre genética de enfermedades autoinmunes sistémicas.

  21060334   Susceptibilidad genética al lupus eritematoso sistémico en la era genómica.

  21068098   Estudio de los antecedentes genéticos comunes de la artritis reumatoide y el lupus eritematoso sistémico.

  21167895   Asociación de variaciones genéticas en las regiones STAT4 e IRF7/KIAA1542 con lupus eritematoso sistémico en una población de China Han del norte.

  21360504   Asociación de una variante funcional de IRF7 con lupus eritematoso sistémico.

  21379322   Alelos de riesgo del lupus eritematoso sistémico en una gran colección de casos y controles y asociaciones con subfenotipos clínicos.

  21408207   Asociaciones genéticas diferenciales para el lupus eritematoso sistémico basadas en la producción de autoanticuerpos anti-ADNbc.

  21719445   Asociaciones fenotípicas de loci de susceptibilidad genética en el lupus eritematoso sistémico.

  21792837   Identificación de nuevos loci de susceptibilidad genética en pacientes afroamericanos con lupus en un estudio de asociación de genes candidatos.

  21826374   Deficiencia selectiva de IgA en enfermedades autoinmunes.

  21926187   Nueva identificación de la región IRF7 como un locus de propensión a autoanticuerpos anticentrómero en la esclerosis sistémica.

  22110124   El análisis de genes autosómicos revela interacciones entre genes y sexo y un mayor riesgo genético total en hombres con lupus eritematoso sistémico.

  22162633   Activación de la vía del interferón tipo I en el lupus eritematoso sistémico: asociación con distintos fenotipos clínicos.

  22174698   Un análisis exhaustivo de los loci compartidos entre el lupus eritematoso sistémico (LES) y dieciséis enfermedades autoinmunes revela una superposición genética limitada.

  22291604   Un estudio de asociación de todo el genoma identificó a AFF1 como un locus de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico en japonés.

  22433914   Asociación del polimorfismo de la región PHRF1-IRF7 con manifestaciones clínicas de lupus eritematoso sistémico en una población japonesa.

  22508400   El metanálisis de los polimorfismos genéticos en la granulomatosis con poliangeítis (de Wegener) revela loci de susceptibilidad compartidos con la artritis reumatoide.

  22536486   Nefritis lúpica: una descripción general de los hallazgos recientes.

  22541939   Sesgo en el tamaño del efecto de los loci de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico en toda Europa: un estudio de casos y controles.

  22640752   La genética del lupus: una perspectiva funcional.

  22753952   Susceptibilidad genética al lupus: la base biológica del riesgo genético encontrado en las vías de señalización de las células B.

  23049788   Más evidencia de asociación de subfenotipos con loci de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico: un estudio de casos europeo únicamente.

  23227085   Genética del LES: relevancia funcional de los monocitos/macrófagos en la enfermedad.

  23326239   Un estudio genómico integrativo de todo el genoma localiza los factores genéticos que influyen en los anticuerpos contra el antígeno nuclear 1 del virus de Epstein-Barr (EBNA-1).

  24946689   Falta de replicación de mayor carga de riesgo genético en hombres que en mujeres con lupus eritematoso sistémico.

  25034154   Perspectivas clínicas sobre la genética del lupus: avances y oportunidades.

  26798662   Factores genéticos en el lupus eritematoso sistémico: contribución al fenotipo de la enfermedad.

  29070082   El sexo influye en los efectos eQTL del LES y los polimorfismos genéticos asociados al síndrome de Sjögren.

  34751274   Los alelos de riesgo de lupus en la vía del interferón modulan el riesgo de muerte por COVID-19 agudo.