Informazioni sugli SNP rs4963128

Ricerca e pubblicazioni:

  18853133   Le varianti genetiche che influenzano le misure dell’infiammazione o che predispongono a malattie autoimmuni e infiammatorie non sono associate al rischio di diabete di tipo 2.

  19442287   Replica di associazioni genetiche del lupus eritematoso sistemico recentemente identificate: uno studio caso-controllo.

  19714582   L’artrite reumatoide non condivide la maggior parte dei fattori genetici del lupus eritematoso sistemico recentemente identificati.

  19838195   Uno studio di replica su larga scala identifica TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 e IL10 come loci di rischio per il lupus eritematoso sistemico.

  20112359   La variazione genetica nel locus IRF7/PHRF1 è associata al profilo degli autoanticorpi e all'attività sierica dell'interferone alfa nei pazienti con lupus.

  20392289   Associazioni genetiche nelle vie correlate all'interferone di tipo I con l'autoimmunità.

  20441431   Recenti progressi nella genetica del lupus eritematoso sistemico.

  20848568   L'ascendenza amerindia geneticamente determinata è correlata con una maggiore frequenza di alleli a rischio per il lupus eritematoso sistemico.

  20881011   L’esordio precoce della malattia è previsto da un rischio genetico più elevato per il lupus ed è associato a un fenotipo più grave nei pazienti affetti da lupus

  20933377   Recenti scoperte sulla genetica delle malattie autoimmuni sistemiche.

  21060334   Suscettibilità genetica al lupus eritematoso sistemico nell'era genomica.

  21068098   Studio del background genetico comune per l'artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico.

  21167895   Associazione delle variazioni genetiche nelle regioni STAT4 e IRF7/KIAA1542 con il lupus eritematoso sistemico in una popolazione cinese Han settentrionale.

  21360504   Associazione di una variante funzionale IRF7 con lupus eritematoso sistemico.

  21379322   Alleli di rischio per il lupus eritematoso sistemico in un’ampia raccolta caso-controllo e associazioni con sottofenotipi clinici.

  21408207   Associazioni genetiche differenziali per il lupus eritematoso sistemico basate sulla produzione di autoanticorpi anti-dsDNA.

  21719445   Associazioni fenotipiche dei loci di suscettibilità genetica nel lupus eritematoso sistemico.

  21792837   Identificazione di nuovi loci di suscettibilità genetica nei pazienti afroamericani con lupus in uno studio di associazione di geni candidati.

  21826374   Deficit selettivo di IgA nelle malattie autoimmuni.

  21926187   Nuova identificazione della regione IRF7 come locus di propensione agli autoanticorpi anticentromerici nella sclerosi sistemica.

  22110124   L'analisi dei geni autosomici rivela interazioni gene-sesso e un rischio genetico totale più elevato negli uomini affetti da lupus eritematoso sistemico.

  22162633   Attivazione della via dell'interferone di tipo I nel lupus eritematoso sistemico: associazione con fenotipi clinici distinti.

  22174698   Un'analisi completa dei loci condivisi tra il lupus eritematoso sistemico (LES) e sedici malattie autoimmuni rivela una limitata sovrapposizione genetica.

  22291604   Uno studio di associazione sull’intero genoma ha identificato AFF1 come un locus di suscettibilità per il lupus eritematoso sistemico nei giapponesi

  22433914   Associazione del polimorfismo della regione PHRF1-IRF7 con manifestazioni cliniche di lupus eritematoso sistemico in una popolazione giapponese.

  22508400   La meta-analisi dei polimorfismi genetici nella granulomatosi con poliangioite (di Wegener) identifica loci di suscettibilità comuni con l'artrite reumatoide.

  22536486   Nefrite da lupus: una panoramica dei risultati recenti.

  22541939   Distorsione nella dimensione degli effetti dei loci di suscettibilità al lupus eritematoso sistemico in tutta Europa: uno studio caso-controllo.

  22640752   La genetica del lupus: una prospettiva funzionale.

  22753952   Suscettibilità genetica al lupus: le basi biologiche del rischio genetico riscontrate nelle vie di segnalazione delle cellule B.

  23049788   Ulteriori prove di associazione del subfenotipo con i loci di suscettibilità del lupus eritematoso sistemico: uno studio europeo effettuato solo su casi

  23227085   Genetica del LES: rilevanza funzionale per monociti/macrofagi nella malattia.

  23326239   Uno studio genomico integrativo sull’intero genoma localizza i fattori genetici che influenzano gli anticorpi contro l’antigene nucleare 1 del virus Epstein-Barr (EBNA-1)

  24946689   Mancanza di replicazione di un carico di rischio genetico più elevato negli uomini rispetto alle donne con lupus eritematoso sistemico.

  25034154   Prospettive cliniche sulla genetica del lupus: progressi e opportunità.

  26798662   Fattori genetici nel lupus eritematoso sistemico: contributo al fenotipo della malattia.

  29070082   Il sesso influenza gli effetti eQTL del LES e dei polimorfismi genetici associati alla sindrome di Sjögren.

  34751274   Gli alleli del rischio lupus della via dell’interferone modulano il rischio di morte per COVID-19 acuto.