Pancreatitis hereditaria
Por Li Dali, Ph.D.
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La pancreatitis es una dolencia multifacética que puede deberse a diversas fuentes. Si la pancreatitis surge en varios individuos estrechamente relacionados, es necesario un escrutinio adicional, que puede implicar asesoramiento genético y/o pruebas genéticas. Para diagnosticar pancreatitis hereditaria o familiar, se deben recopilar antecedentes familiares de 3 generaciones y se deben evaluar otras causas potenciales de pancreatitis en la familia (como cálculos biliares, consumo excesivo de alcohol o fibrosis quística). Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si hay pancreatitis hereditaria o familiar en una familia. A pesar de sus nombres similares, estos dos diagnósticos tienen distinciones significativas.
La pancreatitis puede surgir por diversas causas, como medicamentos, infecciones, traumatismos, enfermedades autoinmunes o factores del estilo de vida, pero también puede atribuirse a factores genéticos.
El principal culpable de la pancreatitis hereditaria es la presencia de variaciones en el gen PRSS1. Sin embargo, no todas las familias que padecen esta afección pueden atribuirla a una causa genética en el gen PRSS1. Se estima que entre el 60% y el 85% de las personas con pancreatitis hereditaria pueden identificar una causa genética. Para aquellos sin una variación que cause enfermedad en PRSS1, otros genes, algunos de los cuales permanecen sin identificar, pueden desencadenar pancreatitis hereditaria.
Las instrucciones para producir la enzima digestiva tripsinógeno catiónico, que ayuda en la digestión de los alimentos, las proporcionan los genes PRSS1 y se sintetizan en el páncreas.
Según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., ciertas mutaciones en el gen PRSS1 pueden provocar pancreatitis hereditaria al provocar la conversión prematura de una enzima tripsinógeno catiónica en tripsina dentro del páncreas. Alternativamente, otras mutaciones pueden prevenir la degradación de la tripsina, lo que da como resultado niveles elevados de la enzima en el páncreas. Esta actividad elevada de tripsina puede dañar el tejido pancreático e incitar una respuesta inmune, lo que provoca inflamación en el páncreas.
Aún no está clara la razón por la que algunos individuos con una variante causante de la enfermedad en PRSS1 no desarrollan pancreatitis hereditaria. Sin embargo, se ha estimado que alrededor del 80% de las personas con una variante en el gen PRSS1 tienen probabilidades de desarrollar pancreatitis.
La condición de la pancreatitis hereditaria es intrigante y ha arrojado luz sobre la fisiopatología de la pancreatitis. Sin embargo, quedan numerosas cuestiones sin resolver, en particular sobre la relación entre estas mutaciones y la pancreatitis y el cáncer. Es fundamental que un equipo de especialistas en páncreas capacitados, capaces de brindar asesoramiento genético, supervise la atención de estos pacientes. Para mejorar las estrategias de manejo y avanzar en la investigación genética, es imperativo que los pacientes estén registrados en uno de los principales Registros de Pancreatitis Hereditaria.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Pancreatitis y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Pancreatitis:
| rs111033565 | rs111033565(A) es la mutación más común encontrada en la pancreatitis aguda recurrente temprana (infancia) o en la pancreatitis crónica. |
| rs10273639 | Las variantes PRSS1-PRSS2 que codifican la tripsina afectan al riesgo de pancreatitis relacionada con la asparaginasa. |
| rs17107315 | Las mutaciones en el gen inhibidor de la tripsina secretoria pancreática (PSTI/SPINK1), están fuertemente asociadas con la pancreatitis. |
| rs5751901 | La variación del gen de la gamma-glutamiltransferasa provoca riesgo de pancreatitis crónica y pancreatitis aguda en fumadores. |
| rs111033566 | Un nuevo tripsinógeno catiónico (PRSS1) causa pancreatitis hereditaria autosómica dominante. |
| rs12688220 | Una variante común del gen MORC4 causa predisposición a la enfermedad en pacientes con pancreatitis crónica. |
| rs193922659 | Las variantes de un p?ptido de se?alizaci?n que altera la secreci?n del inhibidor de la tripsina secretoria pancre?tica (SPINK1) causan pancreatitis hereditaria autos?mica dominante. |
| rs11319 | |
| rs4705202 | |
| rs11548596 | |
| rs928302 | |
| rs5751902 | |
| rs121909293 | |
| rs213950 | |
| rs225320 | |
| rs10436957 | |
| rs121909294 | |
| rs144422014 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. La predisposición genética, también conocida como predisposición familiar, es un factor de riesgo... La migraña afecta a una parte importante de la población adulta en la mayoría de los países, con... La trombofilia, una mayor tendencia a formar coágulos sanguíneos anormales que pueden obstruir los...
