Наследственный панкреатит
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Панкреатит – многостороннее заболевание, которое может иметь различные причины. Если панкреатит возникает у нескольких близкородственных лиц, это требует дополнительного обследования, которое может включать генетическое консультирование и/или генетическое тестирование. Для диагностики наследственного или семейного панкреатита необходимо собрать семейный анамнез в трех поколениях и оценить другие потенциальные причины панкреатита в семье (например, камни в желчном пузыре, чрезмерное употребление алкоголя или муковисцидоз). Генетическое тестирование может помочь определить, присутствует ли в семье наследственный или семейный панкреатит. Несмотря на схожие названия, эти два диагноза имеют существенные различия.
Панкреатит может возникнуть по разным причинам, таким как лекарства, инфекции, травмы, аутоиммунные заболевания или факторы образа жизни, но его также можно объяснить генетическими факторами.
Основной причиной наследственного панкреатита является наличие вариаций гена PRSS1. Тем не менее, не все семьи, страдающие этим заболеванием, могут объяснить его генетическую причину в гене PRSS1. Подсчитано, что от 60% до 85% людей с наследственным панкреатитом могут определить генетическую причину. У тех, у кого нет вызывающих заболевание вариаций PRSS1, другие гены, некоторые из которых остаются неидентифицированными, могут вызывать наследственный панкреатит.
Инструкции по выработке пищеварительного фермента катионного трипсиногена, который способствует перевариванию пищи, предоставляются генами PRSS1 и синтезируются в поджелудочной железе.
По данным Национальной медицинской библиотеки США, определенные мутации в гене PRSS1 могут привести к наследственному панкреатиту, вызывая преждевременное преобразование катионного фермента трипсиногена в трипсин в поджелудочной железе. Альтернативно, другие мутации могут предотвратить распад трипсина, что приводит к повышению уровня фермента в поджелудочной железе. Повышенная активность трипсина может нанести вред ткани поджелудочной железы и вызвать иммунный ответ, приводящий к воспалению поджелудочной железы.
Причина, по которой у некоторых людей с болезнетворным вариантом PRSS1 не развивается наследственный панкреатит, до сих пор неясна. Однако было подсчитано, что около 80% людей с вариантом гена PRSS1 могут заболеть панкреатитом.
Состояние наследственного панкреатита интригует и проливает свет на патофизиологию панкреатита. Тем не менее, остается множество нерешенных вопросов, особенно относительно связи между этими мутациями и панкреатитом и раком. Крайне важно, чтобы за уходом за этими пациентами следила команда квалифицированных специалистов по заболеваниям поджелудочной железы, способных предоставить генетическое консультирование. Для улучшения стратегий ведения и продвижения генетических исследований крайне важно, чтобы пациенты были зарегистрированы в одном из крупнейших реестров наследственного панкреатита.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Панкреатит и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Панкреатит:
| rs111033565 | rs111033565(A) является наиболее распространенной мутацией, обнаруживаемой при раннем (детском) остром рецидивирующем панкреатите или хроническом панкреатите. |
| rs10273639 | Варианты PRSS1-PRSS2, кодирующие трипсин, влияют на риск панкреатита, связанного с аспарагиназой. |
| rs17107315 | Мутации в гене панкреатического секреторного ингибитора трипсина (PSTI/SPINK1), в значительной степени связаны с панкреатитом. |
| rs5751901 | Вариация гена гамма-глутамилтрансферазы вызывает риск хронического панкреатита, а также острого панкреатита у курильщиков. |
| rs111033566 | Новый катионный трипсиноген (PRSS1) вызывают аутосомно-доминантный наследственный панкреатит. |
| rs12688220 | Распространенный вариант гена MORC4 обусловливает предрасположенность к заболеванию у пациентов с хроническим панкреатитом. |
| rs193922659 | Варианты сигнального пептида, нарушающие секрецию панкреатического секреторного ингибитора трипсина (SPINK1), вызывают наследственный аутосомно-доминантный панкреатит. |
| rs11319 | |
| rs4705202 | |
| rs11548596 | |
| rs928302 | |
| rs5751902 | |
| rs121909293 | |
| rs213950 | |
| rs225320 | |
| rs10436957 | |
| rs121909294 | |
| rs144422014 | |
Об авторе
Li Dali
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования. Генетическая предрасположенность, также называемая семейной предрасположенностью, является решающим... Мигренью страдает значительная часть взрослого населения в большинстве стран, причем чаще... Тромбофилия, повышенная склонность к образованию аномальных тромбов, которые могут закупоривать...
