Информация по SNP rs213950

Исследования и публикации:

  2236053   Идентификация мутаций в областях, соответствующих двум предполагаемым нуклеотидным (АТФ)-связывающим складкам гена муковисцидоза.

  16436643   Структура гаплотипов мутаций муковисцидоза в Иране.

  17554260   Надежные ассоциации четырех новых участков хромосом в результате полногеномного анализа диабета 1 типа.

  18716917   Новый вычислительный и структурный анализ nsSNP в гене CFTR.

  19359276   Идентификация члена 3 семейства AF4/FMR2 (AFF3) как нового локуса предрасположенности к ревматоидному артриту и подтверждение двух дополнительных генов панаутоиммунной предрасположенности.

  19379518   Разработка панели дактилоскопии с использованием полиморфизмов, значимых с медицинской точки зрения.

  19728845   Применение пиросеквенирования для идентификации вариаций последовательности гена регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза.

  20116881   Мутация гена регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза и риск рака легких.

  20565774   Популяционные частоты аллелей полиморфизмов, связанных с заболеваниями, в исследовательском проекте персонализированной медицины.

  22024213   Новое взаимодействие генов и окружающей среды, связанное с эндометриозом.

  22277159   Влияние на здоровье и болезни генетической характеристики еврейского населения ашкенази.

  22740931   Ассоциация полиморфизмов гена CFTR с папиллярным раком щитовидной железы.

  23757202   Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  26436105   Валидация полупроводникового метода секвенирования нового поколения для клинического генетического скрининга CFTR.

  27917292   Глубокое повторное секвенирование CFTR у 762 гомозигот F508del выявляет кластеры некодирующих вариантов, связанных с признаками заболевания муковисцидозом.

  30992994   Варианты гена CFTR у японских детей с идиопатическим панкреатитом.

  31940241   Аллель регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза 470 Met связан с повышенным риском хронического панкреатита как в азиатской, так и в кавказской популяции: метаанализ.

  32143663   Клиническая, генетическая и микробиологическая характеристика педиатрических пациентов с муковисцидозом в государственной больнице Эквадора.

  32447501   Генетические маркеры панкреатита, связанного с лечением, в когорте латиноамериканских детей с острым лимфобластным лейкозом.

  34274970   Активация WNT2 посредством делеции проксимальной зародышевой линии предрасполагает к нейроэндокринным опухолям тонкой кишки и аденокарциномам кишечника.

  35313924   Систематическая оценка распространенности муковисцидоза у китайцев и сравнение генетического спектра с представителями европеоидной расы.

  35430640   Возникновение мутаций гена трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе у пациентов с аллергическим бронхолегочным аспергиллезом, осложняющим астму.