Норма аллель: GG
Полиморфизм rs213950 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
2236053 Идентификация мутаций в областях, соответствующих двум предполагаемым нуклеотидным (АТФ)-связывающим складкам гена муковисцидоза.
16436643 Структура гаплотипов мутаций муковисцидоза в Иране.
17554260 Надежные ассоциации четырех новых участков хромосом в результате полногеномного анализа диабета 1 типа.
18716917 Новый вычислительный и структурный анализ nsSNP в гене CFTR.
19359276 Идентификация члена 3 семейства AF4/FMR2 (AFF3) как нового локуса предрасположенности к ревматоидному артриту и подтверждение двух дополнительных генов панаутоиммунной предрасположенности.
19379518 Разработка панели дактилоскопии с использованием полиморфизмов, значимых с медицинской точки зрения.
19728845 Применение пиросеквенирования для идентификации вариаций последовательности гена регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза.
20116881 Мутация гена регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза и риск рака легких.
20565774 Популяционные частоты аллелей полиморфизмов, связанных с заболеваниями, в исследовательском проекте персонализированной медицины.
22024213 Новое взаимодействие генов и окружающей среды, связанное с эндометриозом.
22277159 Влияние на здоровье и болезни генетической характеристики еврейского населения ашкенази.
22740931 Ассоциация полиморфизмов гена CFTR с папиллярным раком щитовидной железы.
23757202 Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.
24033266 Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.
25741868 Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.
26436105 Валидация полупроводникового метода секвенирования нового поколения для клинического генетического скрининга CFTR.
27917292 Глубокое повторное секвенирование CFTR у 762 гомозигот F508del выявляет кластеры некодирующих вариантов, связанных с признаками заболевания муковисцидозом.
30992994 Варианты гена CFTR у японских детей с идиопатическим панкреатитом.
31940241 Аллель регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза 470 Met связан с повышенным риском хронического панкреатита как в азиатской, так и в кавказской популяции: метаанализ.
32143663 Клиническая, генетическая и микробиологическая характеристика педиатрических пациентов с муковисцидозом в государственной больнице Эквадора.
32447501 Генетические маркеры панкреатита, связанного с лечением, в когорте латиноамериканских детей с острым лимфобластным лейкозом.
34274970 Активация WNT2 посредством делеции проксимальной зародышевой линии предрасполагает к нейроэндокринным опухолям тонкой кишки и аденокарциномам кишечника.
35313924 Систематическая оценка распространенности муковисцидоза у китайцев и сравнение генетического спектра с представителями европеоидной расы.
35430640 Возникновение мутаций гена трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе у пациентов с аллергическим бронхолегочным аспергиллезом, осложняющим астму.