Allèle normal: GG
Le polymorphisme rs213950 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
2236053 Identification de mutations dans les régions correspondant aux deux replis putatifs de liaison aux nucléotides (ATP) du gène de la mucoviscidose.
16436643 Un cadre haplotype pour les mutations de la mucoviscidose en Iran
17554260 Associations robustes de quatre nouvelles régions chromosomiques issues d’analyses pangénomiques du diabète de type 1.
18716917 Une nouvelle analyse informatique et structurelle des nsSNP dans le gène CFTR.
19359276 Identification de la famille AF4/FMR2, membre 3 (AFF3) en tant que nouveau locus de susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde et confirmation de deux autres gènes de susceptibilité pan-auto-immunes.
19728845 Application du pyroséquençage à l'identification de variations de séquence dans le gène régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose
20116881 Mutation du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose et risque de cancer du poumon.
20565774 Fréquences alléliques basées sur la population des polymorphismes associés à la maladie dans le cadre du projet de recherche en médecine personnalisée.
22024213 Une nouvelle interaction gène-environnement impliquée dans l’endométriose.
22277159 Implications pour la santé et la maladie de la signature génétique de la population juive ashkénaze.
22740931 Association des polymorphismes du gène CFTR avec le cancer papillaire de la thyroïde.
24033266 Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.
26436105 Validation d'un test de séquençage de nouvelle génération de semi-conducteurs pour le dépistage génétique clinique du CFTR
27917292 Le reséquençage approfondi du CFTR chez 762 homozygotes F508del révèle des groupes de variantes non codantes associées aux traits de la maladie de la mucoviscidose.
30992994 Les variantes du gène CFTR chez les enfants japonais atteints de pancréatite idiopathique.
31940241 Le régulateur de conductance transmembranaire de la mucoviscidose 470, l'allèle Met est associé à un risque accru de pancréatite chronique dans les populations asiatiques et caucasiennes : une méta-analyse
32143663 Caractérisation clinique, génétique et microbiologique de patients pédiatriques atteints de mucoviscidose dans un hôpital public en Équateur.
32447501 Marqueurs génétiques de la pancréatite liée au traitement dans une cohorte d'enfants hispaniques atteints de leucémie lymphoblastique aiguë
34274970 L'activation de WNT2 par délétion germinale proximale prédispose aux tumeurs neuroendocrines de l'intestin grêle et aux adénocarcinomes intestinaux
35313924 Estimation systématique de la prévalence de la mucoviscidose chez les Chinois et comparaison du spectre génétique avec les Caucasiens.
35430640 Occurrence de mutations du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique chez les patients atteints d'aspergillose broncho-pulmonaire allergique compliquant l'asthme