Informations sur les SNP rs213950

Recherche et publications:

  2236053   Identification de mutations dans les régions correspondant aux deux replis putatifs de liaison aux nucléotides (ATP) du gène de la mucoviscidose.

  16436643   Un cadre haplotype pour les mutations de la mucoviscidose en Iran

  17554260   Associations robustes de quatre nouvelles régions chromosomiques issues d’analyses pangénomiques du diabète de type 1.

  18716917   Une nouvelle analyse informatique et structurelle des nsSNP dans le gène CFTR.

  19359276   Identification de la famille AF4/FMR2, membre 3 (AFF3) en tant que nouveau locus de susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde et confirmation de deux autres gènes de susceptibilité pan-auto-immunes.

  19379518   Développement d'un panel d'empreintes digitales utilisant des polymorphismes médicalement pertinents.

  19728845   Application du pyroséquençage à l'identification de variations de séquence dans le gène régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose.

  20116881   Mutation du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose et risque de cancer du poumon.

  20565774   Fréquences alléliques basées sur la population des polymorphismes associés à la maladie dans le cadre du projet de recherche en médecine personnalisée.

  22024213   Une nouvelle interaction gène-environnement impliquée dans l’endométriose.

  22277159   Implications pour la santé et la maladie de la signature génétique de la population juive ashkénaze.

  22740931   Association des polymorphismes du gène CFTR avec le cancer papillaire de la thyroïde.

  23757202   Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  26436105   Validation d'un test de séquençage de nouvelle génération de semi-conducteurs pour le dépistage génétique clinique du CFTR.

  27917292   Le reséquençage approfondi du CFTR chez 762 homozygotes F508del révèle des groupes de variantes non codantes associées aux traits de la maladie de la mucoviscidose.

  30992994   Les variantes du gène CFTR chez les enfants japonais atteints de pancréatite idiopathique.

  31940241   Le régulateur de conductance transmembranaire de la mucoviscidose 470, l'allèle Met est associé à un risque accru de pancréatite chronique dans les populations asiatiques et caucasiennes : une méta-analyse.

  32143663   Caractérisation clinique, génétique et microbiologique de patients pédiatriques atteints de mucoviscidose dans un hôpital public en Équateur.

  32447501   Marqueurs génétiques de la pancréatite liée au traitement dans une cohorte d'enfants hispaniques atteints de leucémie lymphoblastique aiguë.

  34274970   L'activation de WNT2 par délétion germinale proximale prédispose aux tumeurs neuroendocrines de l'intestin grêle et aux adénocarcinomes intestinaux.

  35313924   Estimation systématique de la prévalence de la mucoviscidose chez les Chinois et comparaison du spectre génétique avec les Caucasiens.

  35430640   Occurrence de mutations du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique chez les patients atteints d'aspergillose bronchopulmonaire allergique compliquant l'asthme.