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Génétique d'une crise cardiaque

infarction

By Li Dali, Ph.D.

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La prédisposition génétique, également appelée prédisposition familiale, est un facteur de risque crucial de maladies cardiovasculaires. Il s’agit d’une susceptibilité ou d’une condition héréditaire à une maladie particulière.

Environ 40 % de la susceptibilité aux maladies cardiovasculaires est attribuée à des facteurs génétiques, l’ADN jouant un rôle crucial dans les gènes. Les tests génétiques par la biologie moléculaire ou la cytogénétique peuvent identifier la prédisposition d'un individu à de telles maladies. L'hypertension artérielle et l'artériosclérose sont deux exemples de maladies cardiovasculaires qui peuvent être activées par des facteurs génétiques.

PHACTR1 a été confirmé comme l’un des principaux gènes responsables des maladies coronariennes. Notre laboratoire mène actuellement des recherches approfondies sur PHACTR1, car il s’est avéré qu’il provoque non seulement des maladies coronariennes, mais également diverses autres maladies vasculaires telles que la migraine, la dysplasie fibromusculaire et la dissection spontanée des artères coronaires.

Définir la base génomique de l’IM s’est avéré plus utile en raison de son caractère plus restrictif en tant que phénotype par rapport à la maladie coronarienne.

Il y a des années, nous avons réalisé que traiter un patient lors d'une crise cardiaque s'apparentait à un « exercice d'incendie ». Une fois l’événement commencé, il devient extrêmement difficile de sauver le myocarde. Cela est particulièrement vrai pour les patients qui attendent plus de deux heures avant de consulter un médecin. Cependant, grâce aux progrès de la médecine génomique, nous pouvons dépister les individus les plus à risque et prévenir plus efficacement l’IM. Ces connaissances nous propulseront dans notre quête pour surmonter ce trait complexe.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Infarctus du myocarde et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet Infarctus du myocarde:

rs46522Le polymorphisme rs46522 du gène de l'enzyme de conjugaison de l'ubiquitine E2Z est associé à des paramètres métaboliques anormaux chez les patients ayant subi un infarctus du myocarde.
rs10811661Le polymorphisme est associé à une altération de la conversion de la proinsuline et à une redisposition au diabète de type 2.
rs5918L'allèle A2 du système de l'alloantigène spécifique des plaquettes est codé par rs5918(C), il est associé à un risque accru d'infarctus du myocarde, de maladie cardiaque et de résistance aux propriétés anticoagulantes de l'aspirine.
rs17465637SNP du gène MIA3 associé à un risque accru d'infarctus du myocarde avec des odds ratios de 1,17 (IC : 1,04-1,32) et 1,37 (IC : 1,08-1,74) pour les porteurs.
rs3798220rs3798220, également connu sous le nom de I4399M ou Ile4399Met, est un SNP dans le gène de l'apolipoprotéine (A) LPA, qui a été associé à des niveaux élevés de lipoprotéines plasmatiques et à un risque cardiovasculaire accru, bien toléré par l'aspirine à faible dose.
rs1333042Les polymorphismes introniques du gène CDKN2B-AS1 sont fortement associés au risque d'infarctus du myocarde et de maladie coronarienne.
rs2505083Risque accru d'infarctus du myocarde soudain et de maladie coronarienne.
rs2895811Le polymorphisme du gène HHIPL-1 (rs2895811) est associé aux facteurs de risque cardiovasculaire et aux paramètres cardiométaboliques chez les patients ayant subi un infarctus du myocarde.
rs1412444Un polymorphisme d'un seul nucléotide dans le gène LIPA (lipase acide lysosomale A) est associé à une prédisposition aux maladies coronariennes prématurées.
rs646776Un nouveau locus d'athérosclérose coronaire et des associations avec l'infarctus du myocarde dans l'athérosclérose coronaire.
rs10757274Une variante génétique sur le chromosome 9p21 est le plus fort prédicteur génétique d'infarctus du myocarde précoce (crise cardiaque) découvert à ce jour. Les SNP de cette région sont également associés à un risque accru d'accident vasculaire cérébral, d'anévrisme de l'aorte abdominale (AAA) et d'anévrisme intracrânien.
rs514659
rs619203
rs886126
rs909253
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rs1048990
rs1231206
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rs2383206
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rs2515629
rs3127599
rs3729639
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rs11206510
rs11650066
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rs11671653
rs11924705
rs12200560
rs12413409
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rs17114046
rs17672135

About The Author
Li Dali Li Dali

Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models.

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