Genética del ataque al corazón
Por Li Dali, Ph.D.
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La predisposición genética, también conocida como predisposición familiar, es un factor de riesgo crucial para la enfermedad cardiovascular. Es una susceptibilidad o condición hereditaria a una enfermedad particular.
Alrededor del 40% de la susceptibilidad a las enfermedades cardiovasculares se atribuye a factores genéticos, y el ADN desempeña un papel crucial dentro de los genes. Las pruebas genéticas mediante biología molecular o citogenética pueden identificar la predisposición de un individuo a tales enfermedades. La presión arterial alta y la arteriosclerosis son dos casos de enfermedades cardiovasculares que pueden ser activadas por factores genéticos.
Se ha confirmado que PHACTR1 es uno de los principales genes responsables de la enfermedad coronaria. Actualmente, nuestro laboratorio está llevando a cabo una investigación exhaustiva sobre PHACTR1, ya que se ha descubierto que no solo causa enfermedad coronaria sino también una variedad de otras enfermedades vasculares como migraña, displasia fibromuscular y disección espontánea de la arteria coronaria.
Definir la base genómica del IM ha sido más útil debido a su mayor restrictividad como fenotipo en comparación con la enfermedad de las arterias coronarias.
Hace años, nos dimos cuenta de que tratar a un paciente durante un ataque cardíaco era similar a un "simulacro de incendio". Una vez que el evento ha comenzado, resulta extremadamente difícil salvar el miocardio. Esto es particularmente cierto para los pacientes que esperan más de dos horas antes de buscar ayuda médica. Sin embargo, con los avances en la medicina genómica, podemos evaluar a las personas con mayor riesgo y prevenir el IM de manera más efectiva. Este conocimiento nos impulsará hacia adelante en nuestra búsqueda para superar este rasgo complejo.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Infarto de miocardio y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Infarto de miocardio:
| rs46522 | El polimorfismo rs46522 del gen de la enzima conjugadora de ubiquitina E2Z se asocia a parámetros metabólicos anormales en pacientes con infarto de miocardio. |
| rs10811661 | El polimorfismo se asocia a una conversión deficiente de la proinsulina y a una rara predisposición a la diabetes de tipo 2. |
| rs5918 | El alelo A2 del sistema aloantígeno específico de las plaquetas, codificado por rs5918(C), se asocia con un mayor riesgo de infarto de miocardio, cardiopatías y resistencia a las propiedades anticoagulantes de la aspirina. |
| rs17465637 | SNP del gen MIA3 asociado a un mayor riesgo de infarto de miocardio con odds ratios de 1,17 (IC: 1,04-1,32) y 1,37 (IC: 1,08-1,74) para los portadores. |
| rs3798220 | El rs3798220, también conocido como I4399M o Ile4399Met, es un SNP en el gen de la apolipoproteína (A) LPA , del que se ha informado que está asociado con niveles elevados de lipoproteínas plasmáticas y un mayor riesgo cardiovascular, bien tolerado por dosis bajas de aspirina. |
| rs1333042 | Los polimorfismos intrónicos en el gen CDKN2B-AS1 están fuertemente asociados con el riesgo de infarto de miocardio y enfermedad coronaria. |
| rs2505083 | Mayor riesgo de infarto repentino de miocardio y enfermedad coronaria. |
| rs2895811 | El polimorfismo del gen HHIPL-1 (rs2895811) se asocia con factores de riesgo cardiovascular y parámetros cardiometabólicos en pacientes con infarto de miocardio. |
| rs1412444 | Un polimorfismo de un solo nucleótido en el gen LIPA (lipasa ácida lisosomal A) está asociado con la predisposición a la enfermedad coronaria prematura. |
| rs646776 | Un nuevo locus para la aterosclerosis coronaria y asociaciones con el infarto de miocardio sobre un fondo de aterosclerosis coronaria. |
| rs10757274 | Una variante genética en el cromosoma 9p21 es el mayor predictor genético de infarto de miocardio precoz (ataque al corazón) hallado hasta ahora. Los SNP de esta región también se asocian a un mayor riesgo de ictus, aneurisma aórtico abdominal (AAA) y aneurisma intracraneal. |
| rs1842896 | |
| rs12740374 | |
| rs12413409 | |
| rs11671653 | |
| rs2259816 | |
| rs7203193 | |
| rs6504218 | |
| rs11669133 | |
| rs12200560 | |
| rs9546711 | |
| rs1994016 | |
| rs3729639 | |
| rs3127599 | |
| rs7767084 | |
| rs2048327 | |
| rs11924705 | |
| rs1746048 | |
| rs9818870 | |
| rs12526453 | |
| rs6601299 | |
| rs7801190 | |
| rs7569328 | |
| rs974819 | |
| rs11650066 | |
| rs9268402 | |
| rs4773144 | |
| rs1231206 | |
| rs12936587 | |
| rs7697839 | |
| rs2515629 | |
| rs514659 | |
| rs10933436 | |
| rs17114046 | |
| rs6905288 | |
| rs1333040 | |
| rs10757278 | |
| rs2383207 | |
| rs7025486 | |
| rs4977574 | |
| rs1333049 | |
| rs1041981 | |
| rs909253 | |
| rs1048990 | |
| rs2383206 | |
| rs11206510 | |
| rs4804611 | |
| rs619203 | |
| rs886126 | |
| rs17672135 | |
| rs11066280 | |
| rs6725887 | |
| rs7808424 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. La migraña afecta a una parte importante de la población adulta en la mayoría de los países, con... La trombofilia, una mayor tendencia a formar coágulos sanguíneos anormales que pueden obstruir los... A pesar de que a menudo se pasa por alto, el cerebro posee una capacidad impresionante para...
