Información de SNP rs12740374

Investigaciones y publicaciones:

  17634449   El análisis de asociación genómica de la enfermedad de las arterias coronarias.

  18262040   Concentraciones de colesterol LDL: un estudio de asociación de todo el genoma.

  19060906   Las variantes comunes en 30 loci contribuyen a la dislipidemia poligénica.

  19198609   Asociación de todo el genoma del infarto de miocardio de aparición temprana con polimorfismos de un solo nucleótido y variantes del número de copias.

  19299407   Replicación de asociaciones genéticas con rasgos de lipoproteínas plasmáticas en una muestra multiétnica.

  19822575   Interacciones moleculares entre HNF4a, FOXA2 y GABP identificadas en elementos reguladores del ADN mediante secuenciación de ChIP.

  19913121   Señales de asociación centradas en genes para lípidos y apolipoproteínas identificadas mediante HumanCVD BeadChip.

  19919681   Patrón de unión diferencial y co-unión de FOXA1 y FOXA3 y su relación con H3K4me3 en células HepG2 reveladas por ChIP-seq.

  19951432   El análisis de los alelos de dislipidemia identificados recientemente revela dos loci que contribuyen al riesgo de enfermedad de la arteria carótida.

  20686566   De variante no codificante a fenotipo mediante SORT1 en el locus de colesterol 1p13.

  20838585   Asociación longitudinal de todo el genoma de factores de riesgo de enfermedad cardiovascular en el estudio del corazón de Bogalusa.

  20839009   Asociación de variantes comunes de secuencia de ADN en 33 loci genéticos con lípidos sanguíneos en individuos de ascendencia africana de Jamaica.

  21087763   La pantalla de todo el genoma identifica rs646776 cerca de sortilina como un regulador de los niveles de progranulina en plasma humano.

  21347282   Estudio de asociación de todo el genoma de la enfermedad coronaria y sus factores de riesgo en 8.090 afroamericanos: el Proyecto NHLBI CARe.

  21369780   Estudios de asociación de todo el genoma en aterosclerosis.

  21466885   Evaluación de las interacciones gen-edad en los niveles de colesterol HDL, colesterol LDL y triglicéridos: el impacto del polimorfismo SORT1 en los niveles de colesterol LDL depende de la edad.

  21637794   Identificación, replicación y mapeo fino funcional de loci de rasgos cuantitativos de expresión en tejido primario de hígado humano.

  21829380   El mapeo fino de cinco loci asociados con el colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad detecta variantes que duplican la heredabilidad explicada.

  21860704   Implicaciones de los descubrimientos de los estudios de asociación de todo el genoma en la práctica cardiovascular actual.

  21862702   Mecanismos y determinantes genéticos que regulan la absorción de esteroles, los niveles circulantes de LDL y la eliminación de esteroles: implicaciones para la clasificación y el riesgo de enfermedad.

  22022282   Una estrategia basada en fenómica identifica loci en APOC1, BRAP y PLCG1 asociados con dominios fenotípicos del síndrome metabólico.

  22144573   Estudio de asociación de todo el genoma para la calcificación de las arterias coronarias con seguimiento en el infarto de miocardio.

  22269347   Potenciadores transcripcionales en el desarrollo y la enfermedad.

  22275870   Desentrañar los mecanismos reguladores que subyacen a la variación genética de la expresión genética dependiente de tejidos.

  22539988   Evaluación de la matriz de genotipado del metabochip en afroamericanos e implicaciones para el mapeo fino de loci identificados por GWAS: el estudio PAGE.

  22629316   Análisis multiétnico de loci asociados a lípidos: el proyecto NHLBI CARe.

  22972380   Investigación de factores de riesgo genéticos de enfermedades crónicas del adulto en asociación con el parto prematuro.

  23067240   Las variantes genéticas del cromosoma 1p13 antagonizan el riesgo de infarto de miocardio asociado con niveles séricos elevados de ApoB.

  23236364   Metanálisis centrado en genes de rasgos lipídicos en poblaciones africanas, asiáticas orientales e hispanas.

  23723249   GWAS3D: Detección de variantes regulatorias humanas mediante análisis integrador de asociaciones de todo el genoma, interacciones cromosómicas y modificaciones de histonas.

  23964269   La vía secretora regulada y la enfermedad humana: conocimientos a partir de variantes genéticas y polimorfismos de un solo nucleótido.

  24205329   Detección de SNP regulatorios en el genoma humano utilizando datos ENCODE de ChIP-seq.

  24661571   Sentar una base sólida para Manhattan: “sentar una base funcional para la era posterior al GWAS”.

  25430627   Una herramienta de riesgo genético para la evaluación de la predisposición a la obesidad y la implementación de una nutrición personalizada basada en la ingesta de macronutrientes.

  25542012   Asociaciones prospectivas de loci de enfermedad coronaria en afroamericanos que utilizan MetaboChip: el estudio PAGE.

  26210163   La eliminación de sesgos en el mapeo de referencia utilizando datos de genotipo limitados o nulos identifica diferencias alélicas en la unión de proteínas en loci asociados a enfermedades.

  26249223   Razonamiento sobre información de varianza genética en modelos de causa y efecto de enfermedades neurodegenerativas.

  26690388   El análisis de asociación de todo el exoma revela nuevas variantes de secuencia codificante asociadas con rasgos lipídicos en chino.

  26719772   Dar sentido a GWAS: uso de la epigenómica y la ingeniería genómica para comprender la relevancia funcional de los SNP en regiones no codificantes del genoma humano.

  26751575   El silenciamiento genético y la haploinsuficiencia de Csk aumentan la presión arterial.

  26892960   De loci a la biología: genómica funcional de la asociación de todo el genoma para la enfermedad coronaria.

  26958643   Análisis detallado de la asociación entre polimorfismos comunes de un solo nucleótido y aterosclerosis subclínica: el estudio multiétnico de la aterosclerosis.

  28082259   Identificación de variantes genéticas que vinculan la proteína C y el metabolismo de las lipoproteínas: el estudio ARIC (Riesgo de aterosclerosis en comunidades).

  28209224   La evaluación sistemática de la pleiotropía identifica seis loci adicionales asociados con la enfermedad de la arteria coronaria.

  28257648   Determinantes genéticos de la heterogeneidad clínica de la enfermedad arterial coronaria en la población de Hyderabad, India.

  28388431   La diferenciación inducida de células madre pluripotentes permite la validación funcional de variantes de GWAS en enfermedades metabólicas.

  28577571   Determinantes genéticos de la susceptibilidad hereditaria a la hipercolesterolemia: una revisión exhaustiva de la literatura.

  29097363   Interrogatorio del locus SORT1 (sortilina 1) asociado a aterosclerosis con hepatocitos humanos primarios, hepatocitos de células madre pluripotentes inducidas y ratones humanizados con locus.

  29356453   Asociación entre polimorfismos 1p13 y enfermedad arterial periférica en una población china con diabetes.

  29973585   Cobertura profunda de secuencias completas del genoma y lipoproteína (a) plasmática en individuos de ascendencia europea y africana.

  30065929   Integración de genes que afectan la enfermedad de las arterias coronarias en redes funcionales mediante un enfoque multi-OMIC.

  32620998   Cambios genéticamente programados en la transcripción del nuevo regulador de progranulina.

  33235484   Influencia de los polimorfismos de los genes PSRC1, CELSR2 y SORT1 en la variabilidad de la dosis de warfarina y la susceptibilidad a las enfermedades cardiovasculares.