Informazioni sugli SNP rs12740374

Ricerca e pubblicazioni:

  17634449   Analisi di associazione su tutto il genoma della malattia coronarica.

  18262040   Concentrazioni di colesterolo LDL: uno studio di associazione sull’intero genoma.

  19060906   Varianti comuni a 30 loci contribuiscono alla dislipidemia poligenica.

  19198609   Associazione a livello genomico dell'infarto miocardico a esordio precoce con polimorfismi a singolo nucleotide e varianti del numero di copie.

  19299407   Replica di associazioni genetiche con tratti lipoproteici plasmatici in un campione multietnico.

  19822575   Interazioni molecolari tra HNF4a, FOXA2 e GABP identificate negli elementi regolatori del DNA attraverso il sequenziamento ChIP.

  19913121   Segnali di associazione gene-centrici per lipidi e apolipoproteine u200bu200bidentificati tramite HumanCVD BeadChip.

  19919681   Modello di legame differenziale e co-legame di FOXA1 e FOXA3 e la loro relazione con H3K4me3 nelle cellule HepG2 rivelate da ChIP-seq.

  19951432   L'analisi degli alleli della dislipidemia recentemente identificati rivela due loci che contribuiscono al rischio di malattia dell'arteria carotidea

  20686566   Dalla variante non codificante al fenotipo tramite SORT1 nel locus del colesterolo 1p13.

  20838585   Associazione longitudinale dell’intero genoma dei fattori di rischio di malattie cardiovascolari nello studio sul cuore di Bogalusa.

  20839009   Associazione di varianti comuni della sequenza del DNA in 33 loci genetici con lipidi nel sangue in individui di origine africana provenienti dalla Giamaica.

  21087763   Lo screening dell'intero genoma identifica rs646776 vicino alla sortilina come regolatore dei livelli di progranulina nel plasma umano.

  21347282   Studio di associazione sull’intero genoma della malattia coronarica e dei suoi fattori di rischio in 8.090 afroamericani: il progetto NHLBI CARe

  21369780   Studi di associazione sull’intero genoma nell’aterosclerosi.

  21466885   Valutazione delle interazioni gene-età nei livelli di colesterolo HDL, colesterolo LDL e trigliceridi: l'impatto del polimorfismo SORT1 sui livelli di colesterolo LDL dipende dall'età.

  21637794   Identificazione, replica e mappatura fine funzionale dei loci dei tratti quantitativi di espressione nel tessuto epatico umano primario.

  21829380   La mappatura fine di cinque loci associati al colesterolo lipoproteico a bassa densità rileva varianti che raddoppiano l'ereditarietà spiegata.

  21860704   Implicazioni delle scoperte provenienti da studi di associazione sull'intero genoma nell'attuale pratica cardiovascolare.

  21862702   Meccanismi e determinanti genetici che regolano l’assorbimento degli steroli, i livelli circolanti di LDL e l’eliminazione degli steroli: implicazioni per la classificazione e il rischio di malattia.

  22022282   Una strategia basata sulla fenomica identifica i loci su APOC1, BRAP e PLCG1 associati ai domini fenotipici della sindrome metabolica.

  22144573   Studio di associazione sull’intero genoma per la calcificazione dell’arteria coronaria con follow-up nell’infarto del miocardio.

  22269347   Miglioratori trascrizionali nello sviluppo e nella malattia.

  22275870   Svelare i meccanismi regolatori alla base della variazione genetica tessuto-dipendente dell'espressione genica.

  22539988   Valutazione dell'array di genotipizzazione del metabochip negli afroamericani e implicazioni per la mappatura fine dei loci identificati da GWAS: lo studio PAGE.

  22629316   Analisi multietnica dei loci associati ai lipidi: il progetto NHLBI CARe.

  22972380   Indagine sui fattori di rischio genetici per le malattie croniche dell'adulto per associazione con nascita pretermine

  23067240   Le varianti genetiche del cromosoma 1p13 antagonizzano il rischio di infarto miocardico associato ad elevati livelli sierici di ApoB.

  23236364   Meta-analisi gene-centrica dei tratti lipidici nelle popolazioni africane, dell'Asia orientale e ispaniche.

  23723249   GWAS3D: rilevamento di varianti regolatorie umane mediante analisi integrativa di associazioni a livello dell'intero genoma, interazioni cromosomiche e modifiche degli istoni.

  23964269   La via secretoria regolata e la malattia umana: approfondimenti da varianti genetiche e polimorfismi a singolo nucleotide.

  24205329   Rilevazione di SNP regolatori nel genoma umano utilizzando i dati ChIP-seq ENCODE.

  24661571   Gettare una solida base per Manhattan: “gettare una base funzionale per l’era post-GWAS”.

  25430627   Uno strumento di rischio genetico per la valutazione della predisposizione all’obesità e l’implementazione di un’alimentazione personalizzata basata sull’assunzione di macronutrienti.

  25542012   Associazioni prospettiche di loci di malattia coronarica negli afroamericani che utilizzano il MetaboChip: lo studio PAGE.

  26210163   La rimozione dei bias di mappatura di riferimento utilizzando dati genotipici limitati o assenti identifica le differenze alleliche nel legame proteico nei loci associati alla malattia.

  26249223   Ragionamento sulle informazioni sulla varianza genetica nei modelli causa-effetto delle malattie neurodegenerative.

  26690388   L'analisi dell'associazione a livello dell'esoma rivela nuove varianti della sequenza codificante associate ai tratti lipidici in cinese.

  26719772   Dare un senso al GWAS: utilizzare l'epigenomica e l'ingegneria genomica per comprendere la rilevanza funzionale degli SNP nelle regioni non codificanti del genoma umano.

  26751575   Il silenziamento genico e l'aploinsufficienza di Csk aumentano la pressione sanguigna.

  26892960   Dai loci alla biologia: genomica funzionale dell'associazione genome-wide per la malattia coronarica.

  26958643   Analisi dettagliata dell'associazione tra polimorfismi comuni a singolo nucleotide e aterosclerosi subclinica: lo studio multietnico sull'aterosclerosi.

  28082259   Identificazione di varianti genetiche che collegano il metabolismo della proteina C e delle lipoproteine: lo studio ARIC (rischio di aterosclerosi nelle comunità).

  28209224   La valutazione sistematica della pleiotropia identifica 6 ulteriori loci associati alla malattia coronarica

  28257648   Determinanti genetici dell'eterogeneità clinica della malattia coronarica nella popolazione di Hyderabad, India.

  28388431   La differenziazione indotta delle cellule staminali pluripotenti consente la validazione funzionale delle varianti GWAS nella malattia metabolica.

  28577571   Determinanti genetici della suscettibilità ereditaria all'ipercolesterolemia: una revisione completa della letteratura.

  29097363   Interrogazione del locus SORT1 (Sortilina 1) associato all'aterosclerosi con epatociti umani primari, epatociti di cellule staminali pluripotenti indotti e topi umanizzati con locus.

  29356453   Associazione tra polimorfismi 1p13 e arteriopatia periferica in una popolazione cinese con diabete.

  29973585   Copertura approfondita delle sequenze dell'intero genoma e della lipoproteina plasmatica (a) in individui di origine europea e africana.

  30065929   Integrazione dei geni che influenzano la malattia coronarica nelle reti funzionali mediante l'approccio multi-OMIC.

  32620998   Cambiamenti geneticamente programmati nella trascrizione del nuovo regolatore della progranulina.

  33235484   Influenza dei polimorfismi dei geni PSRC1, CELSR2 e SORT1 sulla variabilità del dosaggio del warfarin e sulla suscettibilità alle malattie cardiovascolari.