Інформація про SNP rs12740374

Дослідження та публікації:

  17634449   Геномний асоціативний аналіз ішемічної хвороби серця.

  18262040   Концентрація холестерину ЛПНЩ: дослідження асоціації на рівні геному.

  19060906   Поширені варіанти в 30 локусах сприяють полігенній дисліпідемії.

  19198609   Загальногеномна асоціація раннього початку інфаркту міокарда з однонуклеотидними поліморфізмами та варіантами кількості копій.

  19299407   Реплікація генетичних асоціацій з характеристиками ліпопротеїнів плазми у багатоетнічній вибірці.

  19822575   Молекулярні взаємодії між HNF4a, FOXA2 і GABP, ідентифіковані на регуляторних елементах ДНК за допомогою ChIP-секвенування.

  19913121   Геноцентричні сигнали асоціації для ліпідів і аполіпопротеїнів, ідентифіковані за допомогою HumanCVD BeadChip

  19919681   Патерн диференційного зв’язування та спільного зв’язування FOXA1 і FOXA3 та їх зв’язок із H3K4me3 у клітинах HepG2, виявлений за допомогою ChIP-seq.

  19951432   Аналіз нещодавно ідентифікованих алелів дисліпідемії виявив два локуси, які сприяють ризику захворювання сонної артерії.

  20686566   Від некодуючого варіанту до фенотипу через SORT1 у локусі холестерину 1p13.

  20838585   Поздовжній геномний зв’язок факторів ризику серцево-судинних захворювань у дослідженні серця Bogalusa.

  20839009   Асоціація загальних варіантів послідовності ДНК у 33 генетичних локусах з ліпідами крові в особин африканського походження з Ямайки.

  21087763   Повногеномний екран ідентифікує rs646776 поблизу сортіліну як регулятор рівня програнуліну в плазмі людини.

  21347282   Загальногеномне дослідження асоціації ішемічної хвороби серця та її факторів ризику у 8090 афроамериканців: проект NHLBI CARe.

  21369780   Загальногеномні дослідження асоціацій при атеросклерозі.

  21466885   Оцінка генно-вікових взаємодій у рівнях холестерину ЛПНЩ, холестерину ЛПНЩ і тригліцеридів: вплив поліморфізму SORT1 на рівні холестерину ЛПНЩ залежить від віку.

  21637794   Ідентифікація, реплікація та функціональне точне відображення локусів кількісних ознак експресії в первинній тканині печінки людини.

  21829380   Точне картування п’яти локусів, пов’язаних із холестерином ліпопротеїнів низької щільності, виявляє варіанти, які подвоюють пояснену спадковість.

  21860704   Наслідки відкриттів із загальногеномних досліджень асоціацій у сучасній серцево-судинній практиці.

  21862702   Механізми та генетичні детермінанти, що регулюють поглинання стеролів, рівень циркулюючих ЛПНЩ та виведення стеролів: наслідки для класифікації та ризику захворювання.

  22022282   Стратегія, заснована на феноміці, визначає локуси на APOC1, BRAP і PLCG1, пов’язані з доменами фенотипу метаболічного синдрому.

  22144573   Загальногеномне дослідження асоціації кальцифікації коронарної артерії з подальшим спостереженням при інфаркті міокарда.

  22269347   Підсилювачі транскрипції в розвитку та хворобах.

  22275870   Розкриття регуляторних механізмів, що лежать в основі тканинозалежної генетичної варіації експресії генів.

  22539988   Оцінка масиву генотипування метабочіпів у афроамериканців і наслідки для точного картографування локусів, ідентифікованих GWAS: дослідження PAGE.

  22629316   Мультиетнічний аналіз ліпід-асоційованих локусів: проект NHLBI CARe.

  22972380   Дослідження генетичних факторів ризику хронічних захворювань дорослих на асоціацію з передчасними пологами.

  23067240   Генетичні варіанти хромосоми 1p13 антагонізують ризик інфаркту міокарда, пов’язаного з високим рівнем ApoB у сироватці крові.

  23236364   Геноцентричний мета-аналіз ліпідних ознак у популяціях Африки, Східної Азії та Латинської Америки.

  23723249   GWAS3D: виявлення регуляторних варіантів людини за допомогою інтегративного аналізу загальногеномних асоціацій, хромосомних взаємодій і модифікацій гістонів.

  23964269   Регульований секреторний шлях і захворювання людини: уявлення про варіанти генів і однонуклеотидні поліморфізми.

  24205329   Виявлення регуляторних SNP в геномі людини за допомогою даних ChIP-seq ENCODE.

  24661571   Закладання міцного фундаменту для Манхеттена – «встановлення функціональної основи для епохи після GWAS».

  25430627   Інструмент генетичного ризику для оцінки схильності до ожиріння та впровадження персоналізованого харчування на основі споживання макроелементів.

  25542012   Проспективні асоціації локусів ішемічної хвороби серця в афроамериканців за допомогою MetaboChip: дослідження PAGE.

  26210163   Усунення помилок еталонного картування з використанням обмежених або відсутніх даних про генотип визначає алельні відмінності в зв’язуванні білків у локусах, пов’язаних із захворюванням.

  26249223   Міркування щодо інформації про генетичну дисперсію в причинно-наслідкових моделях нейродегенеративних захворювань.

  26690388   Аналіз зв’язків у всьому екзомі відкриває нові варіанти кодуючої послідовності, пов’язані з ознаками ліпідів у китайській мові.

  26719772   Розуміння GWAS: використання епігеноміки та геномної інженерії для розуміння функціональної значущості SNP у некодуючих областях геному людини.

  26751575   Приглушення генів і гаплонедостатність Csk підвищують артеріальний тиск.

  26892960   Від локусів до біології: функціональна геноміка загальногеномної асоціації коронарних захворювань.

  26958643   Детальний аналіз зв'язку між поширеними однонуклеотидними поліморфізмами та субклінічним атеросклерозом: Мультиетнічне дослідження атеросклерозу.

  28082259   Ідентифікація генетичних варіантів, що зв’язують метаболізм протеїну С і ліпопротеїну: дослідження ARIC (ризик атеросклерозу в громадах)

  28209224   Систематична оцінка плейотропії ідентифікує 6 інших локусів, пов’язаних із захворюванням коронарної артерії.

  28257648   Генетичні детермінанти клінічної гетерогенності ішемічної хвороби серця у населення Хайдарабаду, Індія.

  28388431   Індукована диференціація плюрипотентних стовбурових клітин забезпечує функціональну перевірку варіантів GWAS при метаболічних захворюваннях.

  28577571   Генетичні детермінанти спадкової схильності до гіперхолестеринемії - комплексний огляд літератури.

  29097363   Дослідження асоційованого з атеросклерозом локусу SORT1 (сортилін 1) з первинними людськими гепатоцитами, індукованими плюрипотентними стовбуровими клітинами-гепатоцитами та гуманізованими локусами мишами.

  29356453   Зв'язок між поліморфізмом 1p13 і захворюванням периферичних артерій у китайської популяції з діабетом.

  29973585   Глибоке охоплення повних геномних послідовностей і ліпопротеїнів (а) плазми в осіб європейського та африканського походження.

  30065929   Інтеграція генів, що впливають на ішемічну хворобу серця, у функціональні мережі за допомогою підходу Multi-OMIC.

  32620998   Генетично запрограмовані зміни в транскрипції нового регулятора програнуліну.

  33235484   Вплив поліморфізмів генів PSRC1, CELSR2 і SORT1 на варіабельність дозування варфарину та сприйнятливість до серцево-судинних захворювань.