Фактор 5 порушення згортання крові
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Тромбофілія, підвищена схильність до утворення аномальних тромбів, які можуть закупорювати кровоносні судини, спричинена спадковим розладом згортання крові, відомим як тромбофілія фактора V Лейдена. Цей розлад характеризується специфічною мутацією гена під назвою фактор V Лейдена.
Особи з лейденською тромбофілією фактора V мають підвищений ризик розвитку тромбозу глибоких вен (ТГВ), типу тромбу, який зазвичай виникає в ногах, але може також впливати на інші області, такі як мозок, очі, печінка та нирки. Крім того, цей стан збільшує ймовірність того, що тромби відійдуть від свого початкового місця та подорожуватимуть кров'ю, що потенційно може призвести до легеневої емболії в легенях. Однак важливо відзначити, що лише невеликий відсоток (приблизно 10%) тих, хто має мутацію фактора V Leiden, відчує аномальне згортання крові.
Фактор V Лейдена може впливати на обидві статі. Однак жінки, які мають цю мутацію, можуть відчувати більшу ймовірність утворення тромбів під час вагітності або під час лікування естрогенними гормонами.
Лейденська тромбофілія фактора V спричинена специфічною мутацією в гені F5, який відповідає за вироблення фактора коагуляції V. Цей білок є важливим у системі згортання крові, послідовності хімічних реакцій, що призводить до утворення тромбів після травми.
Кілька білків, включаючи активований протеїн С (APC), регулюють систему згортання крові. Роль APC полягає в дезактивації фактора коагуляції V, який уповільнює згортання та запобігає надмірному зростанню тромбу. Проте в осіб з лейденською тромбофілією фактора V фактор V згортання крові не може бути інактивований APC, як зазвичай. Це призводить до тривалої активації процесу згортання крові, збільшуючи ймовірність аномального утворення тромбів.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Порушення згортання крові і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Порушення згортання крові:
| rs2289252 | Поліморфізм rs2289252 F11 пов'язаний з ризиком розвитку венозного тромбозу. |
| rs5918 | Алель A2 системи алоантигенів, специфічних для тромбоцитів, кодується rs5918(С) пов'язана зі збільшенням ризику інфаркту міокарда, серцевих захворювань і стійкості до властивостей аспірину, що розріджують кров. |
| rs9923231 | Поліморфізм, що відповідає за рівень чутливості до варфарину (антагоніста вітаміну К). |
| rs7294 | Поліморфізм, що відповідає за рівень чутливості до варфарину (антагоніста вітаміну К). |
| rs2359612 | Поліморфізм, що відповідає за рівень чутливості до варфарину (антагоніста вітаміну К). |
| rs9934438 | Поліморфізм, що відповідає за рівень чутливості до варфарину (антагоніста вітаміну К). |
| rs2884737 | Поліморфізм, що відповідає за рівень чутливості до варфарину (антагоніста вітаміну К). |
| rs267606981 | Частковий дефіцит протеїну-S |
| rs769900251 | Частковий дефіцит протеїну С - підвищений ризик проблем зі згортанням крові. |
| rs774572099 | Частковий дефіцит протеїну С - підвищений ризик проблем зі згортанням крові. |
| rs121918481 | Підвищений ризик диспротромбінемії. Протромбін Хімі 1. |
| rs1799963 | Мутація G20210A гена протромбіну F2. 6.74-кратний ризик тромбозу |
| rs17708472 | Варіації генів епоксидредуктази, що впливають на біохімічні показники статусу вітаміну K. |
| rs1800775 | |
| rs2731672 | |
| rs2036914 | |
| rs1801020 | |
| rs1613662 | |
| rs13146272 | |
| rs699664 | |
| rs12340895 | |
| rs121918145 | |
| rs121918476 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Незважаючи на те, що його часто забувають, мозок має вражаючу здатність обмежувати створення та... Аномально високий тиск крові в артеріях, які транспортують кров від серця до решти тіла, відомий як... Мутація протромбіну G20210A, також відома як мутація фактора II, є спадковою ознакою, яка підвищує...
