Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Аномально високий тиск крові в артеріях, які транспортують кров від серця до решти тіла, відомий як гіпертонія. Кров’яний тиск – це сила, з якою кров тисне на стінки артерій, коли її перекачує серце, щоб доставити кисень і поживні речовини в організм. Цей тиск вимірюється в міліметрах ртутного стовпа (мм рт. ст.), причому верхнє число позначає систолічний артеріальний тиск (тиск під час серцевих скорочень), а нижнє число позначає діастолічний артеріальний тиск (тиск між ударами серця). Нормальним показником артеріального тиску для дорослих є приблизно 120/80 мм рт. ст., тоді як вимірювання 130/80 мм рт. ст. або вище вважається високим.
Есенціальну гіпертензію пов’язують із більш ніж 100 генетичними варіаціями, які частіше переважають у людей із цим захворюванням, ніж у тих, хто не має. Однак жодна з цих варіацій не є серйозною причиною розвитку есенціальної гіпертензії.
Ренін-ангіотензин-альдостеронова система є центром обширних генетичних досліджень есенціальної гіпертензії. Ця система регулює артеріальний тиск і баланс рідини та солі за допомогою низки гормональних етапів. Оскільки ці гени мають вирішальне значення для підтримки здорового артеріального тиску, вчені припускають, що зміни в них можуть порушити регуляцію артеріального тиску та призвести до гіпертонії.
У різних дослідженнях гени ADRB1, NEDD4L і YEATS4 постійно асоціювалися з реакцією на антигіпертензивні препарати. Ген ADRB1 продукує β-1 адренергічний рецептор, на який націлені β-блокатори. Двома поширеними SNP у гені ADRB1 є Ser49Gly (rs1801252) і Arg389Gly (rs1801253). Пацієнти, гомозиготні за Arg389, і пацієнти з диплотипом Ser49Arg389/Ser49Arg389 зазнали більшого зниження артеріального тиску при застосуванні метопрололу порівняно з тими, хто мав алель Gly або мав диплотип Gly49Arg389/Ser49Gly389 відповідно.
Білок, що виробляється NEDD4L, відповідає за зниження експресії ENaC у дистальному нефроні, який, у свою чергу, регулює реабсорбцію натрію в нирках. Різноманітні дослідження показали, що алель G rs4149601, який розташований у гені NEDD4L і є більш поширеним, пов’язаний із більшим зниженням систолічного та діастолічного артеріального тиску при лікуванні тіазидними діуретиками. Ці результати узгоджуються з функцією NEDD4L у зниженні реабсорбції натрію в канальцях.
Варіації відповіді на тіазидні діуретики були пов’язані з однонуклеотидними поліморфізмами (rs317689/rs315135/rs7297610), розташованими поблизу гена YEATS4. Цей ген виробляє білок GAS41, який відіграє роль у контролі росту клітин. В афроамериканців гаплотип rs317689/rs315135/rs7297610 був ідентифікований як значущий фактор у визначенні реакції діастолічного артеріального тиску на гідрохлоротіазид (ГХТЗ) за допомогою аналізу GWAS.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Гіпертонічна хвороба і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Гіпертонічна хвороба:
| rs4961 | Варіант гена ADD1 пов'язаний з прогресуванням артеріального тиску та виникненням гіпертонії. Ризик артеріальної гіпертензії підвищено у 1.8 разу. Збільшено чутливість артеріального тиску до солі, гарний відгук на дотримання дієти з обмеженням солі. |
| rs4963 | Пов'язаний з фосфорилюванням варіант ADD1 rs4963 впливає на чутливість артеріального тиску до солі. |
| rs5186 | Поліморфізм, відомий як A1166C, є одним з найбільш вивчених генів, пов'язаний з підвищеним ризиком есенціальної гіпертензії з відношенням шансів 7.3 (гомозигота CC). |
| rs675482 | |
| rs1126742 | Поліморфізм rs1126742 гена цитохрому Р450 пов'язаний з есенціальною гіпертензією у чоловіків. |
| rs1529927 | Поліморфізм, при якому збільшений ризик підвищеного артеріального тиску, що піддається лікуванню гідрохлортіазидом як терапія першої лінії, без бета-блокаторів і без судинорозширювальних засобів. |
| rs1799983 | Зменшує активність гена NOS3 і може знижувати ефективність процесу метилювання. Також пов'язаний із підвищенням маркерів ризику серцево-судинних проблем, таких як рівень загального холестерину та ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ), а також з підвищеним ризиком високого кров'яного тиску, особливо у вагітних. |
| rs1801253 | Поліморфізм консервативного мотиву бета(1)-адренергічного рецептора змінює серцеву функцію, пов'язаний з гострим коронарним синдромом та серцево-судинними факторами ризику. |
| rs1805762 | |
| rs1937506 | |
| rs2030114 | |
| rs2266788 | |
| rs2288774 | |
| rs2304483 | |
| rs2398162 | |
| rs2820037 | |
| rs2846680 | |
| rs2954033 | |
| rs3754777 | Поліморфізм STK39 є незалежним фактором ризику гіпертонії у чоловіків. |
| rs3755351 | |
| rs3781719 | |
| rs3794260 | |
| rs3865418 | Поломка в гені NEDD4L пов'язана зі значно вищим діастолічним артеріальним тиском. |
| rs4149601 | Генетична варіація NEDD4L пов'язана з поперечним і поздовжнім артеріальним тиском. Збільшує ризик підвищеного артеріального тиску та несприятливими серцево-судинними наслідками у пацієнтів з артеріальною гіпертензією, які отримували тіазидні діуретики. Пов'язаний із позитивною відповіддю на лікування бета-блокаторами та діуретиками у пацієнтів з артеріальною гіпертензією. |
| rs4684847 | |
| rs6749447 | |
| rs6997709 | |
| rs7961152 | |
| rs9739493 | |
| rs10930597 | |
| rs11823543 | |
| rs11825181 | |
| rs11887188 | |
| rs16890334 | |