Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Генетика і високий кров'яний тиск

hypertension

Від Li Dali, Ph.D.

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Аномально високий тиск крові в артеріях, які транспортують кров від серця до решти тіла, відомий як гіпертонія. Кров’яний тиск – це сила, з якою кров тисне на стінки артерій, коли її перекачує серце, щоб доставити кисень і поживні речовини в організм. Цей тиск вимірюється в міліметрах ртутного стовпа (мм рт. ст.), причому верхнє число позначає систолічний артеріальний тиск (тиск під час серцевих скорочень), а нижнє число позначає діастолічний артеріальний тиск (тиск між ударами серця). Нормальним показником артеріального тиску для дорослих є приблизно 120/80 мм рт. ст., тоді як вимірювання 130/80 мм рт. ст. або вище вважається високим.

Есенціальну гіпертензію пов’язують із більш ніж 100 генетичними варіаціями, які частіше переважають у людей із цим захворюванням, ніж у тих, хто не має. Однак жодна з цих варіацій не є серйозною причиною розвитку есенціальної гіпертензії.

Ренін-ангіотензин-альдостеронова система є центром обширних генетичних досліджень есенціальної гіпертензії. Ця система регулює артеріальний тиск і баланс рідини та солі за допомогою низки гормональних етапів. Оскільки ці гени мають вирішальне значення для підтримки здорового артеріального тиску, вчені припускають, що зміни в них можуть порушити регуляцію артеріального тиску та призвести до гіпертонії.

У різних дослідженнях гени ADRB1, NEDD4L і YEATS4 постійно асоціювалися з реакцією на антигіпертензивні препарати. Ген ADRB1 продукує β-1 адренергічний рецептор, на який націлені β-блокатори. Двома поширеними SNP у гені ADRB1 є Ser49Gly (rs1801252) і Arg389Gly (rs1801253). Пацієнти, гомозиготні за Arg389, і пацієнти з диплотипом Ser49Arg389/Ser49Arg389 зазнали більшого зниження артеріального тиску при застосуванні метопрололу порівняно з тими, хто мав алель Gly або мав диплотип Gly49Arg389/Ser49Gly389 відповідно.

Білок, що виробляється NEDD4L, відповідає за зниження експресії ENaC у дистальному нефроні, який, у свою чергу, регулює реабсорбцію натрію в нирках. Різноманітні дослідження показали, що алель G rs4149601, який розташований у гені NEDD4L і є більш поширеним, пов’язаний із більшим зниженням систолічного та діастолічного артеріального тиску при лікуванні тіазидними діуретиками. Ці результати узгоджуються з функцією NEDD4L у зниженні реабсорбції натрію в канальцях.

Варіації відповіді на тіазидні діуретики були пов’язані з однонуклеотидними поліморфізмами (rs317689/rs315135/rs7297610), розташованими поблизу гена YEATS4. Цей ген виробляє білок GAS41, який відіграє роль у контролі росту клітин. В афроамериканців гаплотип rs317689/rs315135/rs7297610 був ідентифікований як значущий фактор у визначенні реакції діастолічного артеріального тиску на гідрохлоротіазид (ГХТЗ) за допомогою аналізу GWAS.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Гіпертонічна хвороба і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Гіпертонічна хвороба:

rs1126742 Поліморфізм rs1126742 гена цитохрому Р450 пов'язаний з есенціальною гіпертензією у чоловіків.
rs4961 Варіант гена ADD1 пов'язаний з прогресуванням артеріального тиску та виникненням гіпертонії. Ризик артеріальної гіпертензії підвищено у 1.8 разу. Збільшено чутливість артеріального тиску до солі, гарний відгук на дотримання дієти з обмеженням солі.
rs3754777 Поліморфізм STK39 є незалежним фактором ризику гіпертонії у чоловіків.
rs1801253 Поліморфізм консервативного мотиву бета(1)-адренергічного рецептора змінює серцеву функцію, пов'язаний з гострим коронарним синдромом та серцево-судинними факторами ризику.
rs4963Пов'язаний з фосфорилюванням варіант ADD1 rs4963 впливає на чутливість артеріального тиску до солі.
rs4149601 Генетична варіація NEDD4L пов'язана з поперечним і поздовжнім артеріальним тиском. Збільшує ризик підвищеного артеріального тиску та несприятливими серцево-судинними наслідками у пацієнтів з артеріальною гіпертензією, які отримували тіазидні діуретики. Пов'язаний із позитивною відповіддю на лікування бета-блокаторами та діуретиками у пацієнтів з артеріальною гіпертензією.
rs1799983 Зменшує активність гена NOS3 і може знижувати ефективність процесу метилювання. Також пов'язаний із підвищенням маркерів ризику серцево-судинних проблем, таких як рівень загального холестерину та ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ), а також з підвищеним ризиком високого кров'яного тиску, особливо у вагітних.
rs1529927 Поліморфізм, при якому збільшений ризик підвищеного артеріального тиску, що піддається лікуванню гідрохлортіазидом як терапія першої лінії, без бета-блокаторів і без судинорозширювальних засобів.
rs5186 Поліморфізм, відомий як A1166C, є одним з найбільш вивчених генів, пов'язаний з підвищеним ризиком есенціальної гіпертензії з відношенням шансів 7.3 (гомозигота CC).
rs3865418 Поломка в гені NEDD4L пов'язана зі значно вищим діастолічним артеріальним тиском.
rs16890334
rs2030114
rs10930597
rs11887188
rs2304483
rs2846680
rs675482
rs11825181
rs11823543
rs2954033
rs2266788
rs2288774
rs2820037
rs6997709
rs7961152
rs1937506
rs2398162
rs4684847
rs3755351
rs3794260
rs9739493
rs1805762
rs6749447
rs3781719

Про Автора
Li Dali Li Dali

Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування.

Мутація протромбіну G20210A

Мутація протромбіну G20210A, також відома як мутація фактора II, є спадковою ознакою, яка підвищує...

Шизофренія - це генетично

Психоз, відомий як шизофренія, впливає на мислення, самовідчуття та сприйняття людини та...

Спадкова полінейропатія

Периферична нервова система страждає від різноманітних захворювань, відомих як спадкові...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка