Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Психоз, відомий як шизофренія, впливає на мислення, самовідчуття та сприйняття людини та класифікується як розлад мозку. Цей розлад зазвичай проявляється в пізньому підлітковому віці або в ранньому дорослому віці.
На думку експертів, може існувати кореляція між шизофренією та вашою генетичною структурою - молекулярним планом, переданим вашими батьками, який існує в кожній клітині вашої істоти. Цей план відіграє роль у визначенні різних аспектів вашого зовнішнього вигляду, таких як колір очей і зріст, а також певні аспекти вашого характеру.
Вчені ідентифікували принаймні 10 різних можливих генів, зміна яких може збільшити ризик шизофренії в чотири-п’ятдесят разів, залежно від конкретного гена.
Незважаючи на величезну кількість генетичних варіантів, пов’язаних із шизофренією, дослідження показують, що вони в основному зосереджені в генах, експресованих у нейронах. Ці знахідки свідчать про те, що як рідкісні мутації високого ризику, так і звичайні генетичні варіанти низького ризику постійно пов’язані з такими генами, як GRIN2A, які також важливі для епілепсії та розладів нервової системи.
Крім того, в деяких випадках причина може бути пов’язана з видаленням певної групи генів. Для ілюстрації: усунення 21 окремого гена шляхом «видалення 3q29» призводить до 40-кратного збільшення сприйнятливості.
Вважається, що на ймовірність розвитку шизофренії впливають варіації багатьох генів. Як правило, ризик розвитку розладу підвищується через поєднання багатьох генетичних змін, кожна з яких має незначний вплив. Зв'язок між цими генетичними змінами та шизофренією ще не повністю зрозумілий, і дослідження генетики цього захворювання тривають. Крім того, ці генетичні зміни можуть взаємодіяти з факторами навколишнього середовища, які пов’язані з підвищеним ризиком шизофренії, такими як внутрішньоутробний вплив інфекцій або сильний стрес у дитинстві.
Ризик шизофренії може підвищуватися через видалення або дублювання генетичного матеріалу в різних хромосомах, що потенційно впливає на декілька генів. Одним із конкретних прикладів є мікроделеція в області 22q11 хромосоми 22, яка може бути пов’язана з меншістю випадків шизофренії. Ті, у кого ця делеція, також можуть проявляти інші симптоми, включаючи вади серця, проблеми з імунною системою та вовче піднебіння, і їм може бути діагностований синдром делеції 22q11.2.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Шизофренія і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Шизофренія:
rs4129148 | У 3.23 рази підвищений ризик розвитку шизофренії. |
rs12966547 | Варіант rs12966547 довгою некодуючої РНК LOC105372125 значно пов'язаний зі схильністю до шизофренії та біполярного розладу. |
rs1625579 | Генотип ризику MIR137HG rs1625579 пов'язаний з об'ємом мозолистого тіла при шизофренії. |
rs1800532 | Гаплотип гена триптофангідроксилази (TPH1) пов'язаний з підвищеним ризиком шизофренії та суїцидальними нахилами. |
rs6675281 | Локус DISC1 модулює експресію генів нейророзвитку, пов'язаний з обсягами сірої речовини кори головного мозку та ризиком шизофренії. |
rs2312147 | Дані метааналізу та візуалізації головного мозку підтверджують участь VRK2 (rs2312147) у схильності до шизофренії. |
rs6603272 | Поліморфізм рецептора інтерлейкіну-3 пов'язаний з шизофренією, співвідношення ризику 2.74. |
rs947267 | Генетична варіація гена DAOA пов'язана з шизофренією та біполярним розладом. |
rs165599 | Генетична мінливість COMT підвищує ризик психотичних та афективних розладів. |
rs6277 | Пов'язаний зі збільшенням ризику шизофренії в 1.6 рази. |
rs839523 | Варіант SNP ErbB4 пов'язаний з біполярним афективним розладом, великим депресивним розладом і шизофренією. |
rs1006737 | Поліморфізм гена потенціалзалежних кальцієвих каналів CACNA1C, пов'язаний з ризиком біполярного розладу, шизофренії та інших психічних розладів. |
rs2159100 | Поліморфізм гена потенціалзалежних кальцієвих каналів CACNA1C, пов'язаний з ризиком біполярного розладу, шизофренії та інших психічних розладів. |
rs1801028 | Поліморфізм у гені DRD2 дофамінового рецептора D2 підвищує в 1.4 рази ризик шизофренії при гетерозиготному генотипі GC. |
rs2270641 | Поломка в гені везикулярного переносника моноамінів SLC18A1 - у 3.7 рази вищий за ризик шизофренії. |
rs14403 | |
rs27388 | |
rs36563 | |
rs171748 | |
rs175174 | |
rs302719 | |
rs310762 | |
rs497768 | |
rs707284 | |
rs751229 | |
rs778371 | |
rs795009 | |
rs821722 | |
rs833497 | |
rs855050 | |
rs967244 | |
rs1073179 | |
rs1198588 | |
rs1411771 | |
rs1417866 | |
rs1502844 | |
rs1538774 | |
rs1572299 | |
rs1783925 | |
rs2024513 | |
rs2053149 | |
rs2119783 | |
rs2356606 | |
rs2373000 | |
rs2437896 | |
rs2499846 | |
rs2793093 | |
rs2812385 | |
rs2848745 | |
rs2905424 | |
rs2910032 | |
rs2949006 | |
rs3131296 | |
rs3738401 | |
rs3738402 | |
rs4129585 | |
rs4687552 | |
rs4801131 | |
rs4938445 | |
rs4950928 | |
rs4958803 | |
rs6422441 | |
rs6461049 | |
rs6541290 | |
rs6878284 | |
rs6932590 | |
rs7004633 | |
rs7085104 | |
rs7221595 | |
rs7582658 | |
rs7598440 | |
rs7940866 | |
rs9268895 | |
rs9272219 | |
rs9431714 | |
rs9663054 | |
rs9960767 | |
rs10275045 | |
rs10503253 | |
rs10789369 | |
rs10790212 | |
rs11191580 | |
rs11225703 | |
rs11532322 | |
rs11995572 | |
rs12991836 | |
rs13194053 | |
rs16854957 | |
rs16897515 | |
rs17101921 | |
rs17504622 | |
rs17512836 | |
rs17651507 | |
rs17662626 | |
rs17883192 | |
rs28694718 | |
rs114002140 | |
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування.