La esquizofrenia es genética.
Por Li Dali, Ph.D.
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Una psicosis conocida como esquizofrenia afecta el pensamiento, el sentido de sí mismo y las percepciones de un individuo, y se clasifica como un trastorno cerebral. Este trastorno suele manifestarse durante la adolescencia tardía o la edad adulta temprana.
Según los expertos, podría haber una correlación entre la esquizofrenia y tu composición genética: un modelo molecular transmitido de tus padres que existe en cada célula de tu ser. Este plano juega un papel en la determinación de varios aspectos de tu apariencia física, como el color de ojos y la altura, así como ciertas facetas de tu carácter.
Los científicos han identificado al menos 10 genes posibles diferentes que, cuando se alteran, pueden aumentar el riesgo de esquizofrenia entre un factor de cuatro y 50, dependiendo del gen específico.
A pesar de la amplia gama de variantes genéticas asociadas con la esquizofrenia, las investigaciones indican que se concentran principalmente en genes expresados en las neuronas. Estos hallazgos sugieren que tanto las mutaciones raras de alto riesgo como las variantes genéticas comunes de bajo riesgo implican constantemente a genes como GRIN2A, que también son importantes en la epilepsia y los trastornos del desarrollo neurológico.
Alternativamente, en algunos casos, el motivo podría atribuirse a la eliminación de un grupo particular de genes. A modo de ejemplo, la eliminación de 21 genes distintos mediante la "deleción 3q29" da como resultado un aumento de 40 veces en la susceptibilidad.
Se cree que la probabilidad de desarrollar esquizofrenia está influenciada por variaciones en numerosos genes. Normalmente, el riesgo de desarrollar el trastorno aumenta por la combinación de múltiples alteraciones genéticas, cada una con un impacto menor. La relación entre estos cambios genéticos y la esquizofrenia aún no se comprende completamente y se están realizando investigaciones sobre la genética de esta afección. Además, estos cambios genéticos pueden interactuar con factores ambientales que están relacionados con un riesgo elevado de esquizofrenia, como la exposición prenatal a infecciones o estrés infantil severo.
El riesgo de esquizofrenia puede verse aumentado por la eliminación o duplicación de material genético en varios cromosomas, lo que podría afectar a múltiples genes. Un ejemplo específico es una microdeleción en la región 22q11 del cromosoma 22, que puede estar relacionada con una minoría de casos de esquizofrenia. Aquellos con esta deleción también pueden presentar otros síntomas, incluidos defectos cardíacos, problemas del sistema inmunológico y paladar hendido, y se les puede diagnosticar el síndrome de deleción 22q11.2.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Esquizofrenia y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Esquizofrenia:
| rs4129148 | 3,23 veces más riesgo de desarrollar esquizofrenia. |
| rs12966547 | La variante rs12966547 del ARN no codificante largo LOC105372125 se asocia significativamente con la susceptibilidad a la esquizofrenia y el trastorno bipolar. |
| rs1625579 | El genotipo de riesgo MIR137HG rs1625579 se asocia con el volumen del cuerpo calloso en la esquizofrenia. |
| rs1800532 | El haplotipo del gen de la triptófano hidroxilasa (TPH1) se asocia a un mayor riesgo de esquizofrenia y tendencias suicidas. |
| rs6675281 | El locus DISC1 modula la expresión génica del neurodesarrollo y se asocia con los volúmenes de materia gris cortical y el riesgo de esquizofrenia. |
| rs2312147 | El metaanálisis y los datos de imágenes cerebrales confirman la implicación de VRK2 (rs2312147) en la predisposición a la esquizofrenia. |
| rs6603272 | El polimorfismo del receptor de la interleucina 3 se asocia a la esquizofrenia, con un cociente de riesgos de 2,74. |
| rs947267 | La variación genética en el gen DAOA se asocia con la esquizofrenia y el trastorno bipolar. |
| rs165599 | La variabilidad genética COMT aumenta el riesgo de trastornos psicóticos y afectivos. |
| rs6277 | Asociado a un riesgo 1,6 veces mayor de esquizofrenia. |
| rs839523 | Una variante SNP en ErbB4 se asocia con el trastorno afectivo bipolar, el trastorno depresivo mayor y la esquizofrenia. |
| rs1006737 | El polimorfismo del gen de los canales de calcio potencialmente dependientes CACNA1C se asocia al riesgo de trastorno bipolar, esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos. |
| rs2159100 | El polimorfismo del gen de los canales de calcio potencialmente dependientes CACNA1C se asocia al riesgo de trastorno bipolar, esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos. |
| rs1801028 | El polimorfismo en el gen del receptor de dopamina D2 DRD2 multiplica por 1,4 el riesgo de esquizofrenia en genotipo heterocigoto GC. |
| rs2270641 | Una rotura en el gen del transportador vesicular de monoaminas SLC18A1: 3,7 veces más riesgo de esquizofrenia. |
| rs4950928 | |
| rs4129585 | |
| rs11225703 | |
| rs778371 | |
| rs7085104 | |
| rs3738401 | |
| rs171748 | |
| rs7940866 | |
| rs12991836 | |
| rs4938445 | |
| rs9268895 | |
| rs855050 | |
| rs13194053 | |
| rs9272219 | |
| rs302719 | |
| rs16897515 | |
| rs10275045 | |
| rs1783925 | |
| rs36563 | |
| rs1411771 | |
| rs2812385 | |
| rs6541290 | |
| rs3738402 | |
| rs16854957 | |
| rs821722 | |
| rs2793093 | |
| rs9431714 | |
| rs2356606 | |
| rs967244 | |
| rs1073179 | |
| rs9663054 | |
| rs1417866 | |
| rs7221595 | |
| rs114002140 | |
| rs1198588 | |
| rs10789369 | |
| rs17504622 | |
| rs14403 | |
| rs11532322 | |
| rs10790212 | |
| rs175174 | |
| rs310762 | |
| rs795009 | |
| rs751229 | |
| rs497768 | |
| rs7598440 | |
| rs707284 | |
| rs27388 | |
| rs17101921 | |
| rs2024513 | |
| rs28694718 | |
| rs6422441 | |
| rs17883192 | |
| rs2848745 | |
| rs17651507 | |
| rs2437896 | |
| rs2499846 | |
| rs4958803 | |
| rs2053149 | |
| rs7582658 | |
| rs2119783 | |
| rs3131296 | |
| rs9960767 | |
| rs1502844 | |
| rs1572299 | |
| rs17512836 | |
| rs10503253 | |
| rs7004633 | |
| rs11191580 | |
| rs17662626 | |
| rs6932590 | |
| rs2910032 | |
| rs11995572 | |
| rs833497 | |
| rs4687552 | |
| rs2949006 | |
| rs1538774 | |
| rs2905424 | |
| rs6878284 | |
| rs2373000 | |
| rs6461049 | |
| rs4801131 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. El sistema nervioso periférico se ve afectado por una amplia gama de enfermedades conocidas como... La incidencia del melanoma maligno (MM) está aumentando considerablemente, lo que lo convierte en... Las pruebas médicas se emplean para detectar cambios o mutaciones específicas en los genes de un...
