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Información de SNP rs6675281

RS6675281

Alelo salvaje: CC

El locus DISC1 modula la expresión génica del neurodesarrollo y se asocia con los volúmenes de materia gris cortical y el riesgo de esquizofrenia.

El polimorfismo rs6675281 está relacionado con temas como este:

La esquizofrenia es genética.

Una psicosis conocida como esquizofrenia afecta el pensamiento, el sentido de sí mismo y las...


Investigaciones y publicaciones:

  15386212   Interrumpido en la esquizofrenia 1 (DISC1): asociación con esquizofrenia, trastorno esquizoafectivo y trastorno bipolar.

  19255581   Asociación de genes DISC1 y TSNAX y trastornos afectivos en los estudios de casos y controles de depresión (DeCC) y casos y controles afectivos bipolares (BACCS).

  19300510   La vía DISC1 modula la expresión de genes del desarrollo neurológico, sinaptogénicos y de percepción sensorial.

  19414483   El locus DISC y la esquizofrenia: evidencia de un estudio de asociación en una muestra de Europa central y de un metanálisis en diferentes poblaciones europeas.

  19805229   Las variantes de empalme de DISC1 están reguladas positivamente en la esquizofrenia y se asocian con polimorfismos de riesgo.

  20360304   La sustitución de DISC1 Ser704Cys afecta la localización centrosomal de su compañero de unión PCM1 en la glía del cerebro humano.

  20505556   Asociación del gen DISC1 con la esquizofrenia en familias de dos poblaciones distintas de Francia y Argelia.

  20531374   Asociación de variantes sin sentido Disrupted in Schizophrenia 1 (DISC1) con esquizofrenia ultrarresistente.

  20951727   Vías de señalización de neuroplasticidad vinculadas a la fisiopatología de la esquizofrenia.

  21438146   El empalme genético disfuncional como posible contribuyente a los trastornos neuropsiquiátricos.

  21483435   El metanálisis indica que las variantes comunes en el locus DISC1 no están asociadas con la esquizofrenia.

  21642004   DISC1 está asociado con el grosor cortical y la eficiencia neuronal.

  21853134   La secuenciación de los genes de la vía DISC1 revela una mayor carga de variantes raras sin sentido en pacientes con esquizofrenia de una población del norte de Suecia.

  21878470   Efecto de DISC1 sobre la forma de onda P300 en psicosis.

  22099458   Los polimorfismos comunes de DISC1 interrumpen la señalización de Wnt/GSK3β y el desarrollo del cerebro.

  22615702   Genética de imágenes en el trastorno del espectro autista: avances, impacto traslacional y direcciones futuras.

  22723785   DISC1 y volumen estriado: un fenotipo de riesgo potencial para enfermedades mentales.

  23140672   DISC1 (interrupción en la esquizofrenia 1) está asociado con los volúmenes de materia gris cortical en el cerebro humano: un estudio de morfometría basado en vóxeles (VBM).

  23283688   Las variantes comunes en los genes de riesgo psiquiátrico predicen la estructura del cerebro al nacer.

  23389941   DISC1 en pacientes adultos con TDAH: un estudio de asociación en dos muestras europeas.

  23602339   Estudios de imágenes del cerebro humano de DISC1 en esquizofrenia, trastorno bipolar y depresión: una revisión sistemática.

  23732877   708 variantes del locus DISC1 comunes y raras de 2010 identificadas en 1542 sujetos: análisis de asociación con trastornos psiquiátricos y rasgos cognitivos.

  25012417   No hay evidencia de cambios morfológicos asociados a DISC1 en el hipocampo, la corteza cingulada anterior o el cuerpo estriado en casos de trastorno depresivo mayor y controles sanos.

  25043320   Genes DISC1-TSNAX y DAOA en la depresión mayor y eficacia del citalopram.

  25529856   Pruebas de variabilidad genética de genes del neurodesarrollo en pacientes esquizofrénicos.

  26209938   Las variaciones en el gen 1 de alteración en la esquizofrenia modulan las diferencias longitudinales a largo plazo en el grosor cortical en pacientes con un primer episodio de psicosis.

  26443054   Efecto de los polimorfismos DISC1 sobre el curso a largo plazo de los déficits neurocognitivos en la psicosis no afectiva.

  27023224   Asociación de polimorfismos DISC1 con la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en chinos Han del norte.

  27369464   Influencia aditiva específica del sexo de variantes DISC1 no sinónimas comunes en la amígdala, los ganglios basales y la superficie cortical blanca en adultos jóvenes sanos.

  30324622   Polimorfismos del gen DISC1 y el riesgo de esquizofrenia en una población iraní: un estudio preliminar.

  31264367   Polimorfismos funcionales alterados en la esquizofrenia 1 y disponibilidad del receptor D (2) /D (3): un estudio de imágenes [(11) C]-()-PHNO.

  35140610   Factores genéticos asociados con la discinesia tardía: de modelos preclínicos a estudios clínicos.

Polineuropatía hereditaria

El sistema nervioso periférico se ve afectado por una amplia gama de enfermedades conocidas como...

Genes de melanoma

La incidencia del melanoma maligno (MM) está aumentando considerablemente, lo que lo convierte en...

Pruebas genéticas para el cáncer.

Las pruebas médicas se emplean para detectar cambios o mutaciones específicas en los genes de un...

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