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Informations sur les SNP rs6675281

RS6675281

Allèle normal: CC

Le locus DISC1 module l'expression des gènes du développement neurologique et est associé aux volumes de matière grise corticale et au risque de schizophrénie.

Le polymorphisme rs6675281 est lié à des sujets comme celui-ci:

La schizophrénie est-elle génétique

Une psychose connue sous le nom de schizophrénie a un impact sur la pensée, l'estime de soi et les...


Recherche et publications:

  15386212   Perturbé dans la schizophrénie 1 (DISC1) : association avec la schizophrénie, le trouble schizo-affectif et le trouble bipolaire.

  19255581   Association des gènes DISC1 et TSNAX et des troubles affectifs dans les études cas-témoins sur la dépression (DeCC) et les études cas-témoins affectifs bipolaires (BACCS).

  19300510   La voie DISC1 module l'expression des gènes de perception neurodéveloppementale, synaptogène et sensorielle.

  19414483   Le locus DISC et la schizophrénie : preuves d'une étude d'association dans un échantillon d'Europe centrale et d'une méta-analyse auprès de différentes populations européennes.

  19805229   Les variantes d'épissage DISC1 sont régulées positivement dans la schizophrénie et associées à des polymorphismes à risque.

  20360304   La substitution DISC1 Ser704Cys affecte la localisation centrosomale de son partenaire de liaison PCM1 dans la glie du cerveau humain.

  20505556   Association du gène DISC1 avec la schizophrénie dans des familles de deux populations française et algérienne distinctes.

  20531374   Association des variantes faux-sens perturbées dans la schizophrénie 1 (DISC1) avec la schizophrénie ultra-résistante.

  20951727   Voies de signalisation de la neuroplasticité liées à la physiopathologie de la schizophrénie.

  21438146   L’épissage dysfonctionnel des gènes en tant que contributeur potentiel aux troubles neuropsychiatriques.

  21483435   La méta-analyse indique que les variantes courantes au locus DISC1 ne sont pas associées à la schizophrénie.

  21642004   DISC1 est associé à l’épaisseur corticale et à l’efficacité neuronale

  21853134   Le séquençage des gènes de la voie DISC1 révèle une charge accrue de variantes faux-sens rares chez les patients schizophrènes d'une population du nord de la Suède.

  21878470   Effet de DISC1 sur la forme d'onde P300 dans la psychose.

  22099458   Les polymorphismes DISC1 courants perturbent la signalisation Wnt/GSK3β et le développement cérébral.

  22615702   Imagerie-génétique dans les troubles du spectre autistique : avancées, impact translationnel et orientations futures.

  22723785   DISC1 et volume striatal : un phénotype de risque potentiel de maladie mentale.

  23140672   DISC1 (perturbé dans la schizophrénie 1) est associé aux volumes de matière grise corticale dans le cerveau humain : une étude de morphométrie basée sur les voxels (VBM).

  23283688   Des variantes courantes des gènes à risque psychiatrique prédisent la structure du cerveau à la naissance.

  23389941   DISC1 chez les patients adultes atteints de TDAH : une étude d’association dans deux échantillons européens.

  23602339   Études d'imagerie cérébrale humaine de DISC1 dans la schizophrénie, le trouble bipolaire et la dépression : une revue systématique.

  23732877   708 variantes du locus DISC1 courantes et rares en 2010 identifiées chez 1 542 sujets : analyse de l'association avec un trouble psychiatrique et des traits cognitifs.

  25012417   Aucune preuve de modifications morphologiques associées à DISC1 dans l'hippocampe, le cortex cingulaire antérieur ou le striatum dans les cas de troubles dépressifs majeurs et les témoins sains.

  25043320   Gènes DISC1-TSNAX et DAOA dans la dépression majeure et efficacité du citalopram.

  25529856   Tests de variabilité génétique des gènes neurodéveloppementaux chez les patients schizophrènes.

  26209938   Les variations du gène Disrupted-in-Schizophrenia 1 modulent les différences longitudinales à long terme dans l'épaisseur corticale chez les patients présentant un premier épisode de psychose.

  26443054   Effet des polymorphismes DISC1 sur l'évolution à long terme des déficits neurocognitifs dans la psychose non affective.

  27023224   Association des polymorphismes DISC1 avec la maladie d'Alzheimer à apparition tardive chez les Chinois Han du Nord.

  27369464   Influence additive spécifique au sexe des variantes communes non synonymes de DISC1 sur l'amygdale, les noyaux gris centraux et la surface corticale blanche chez les jeunes adultes en bonne santé.

  30324622   Polymorphismes du gène DISC1 et risque de schizophrénie dans une population iranienne : une étude préliminaire.

  31264367   Polymorphismes fonctionnels perturbés dans la schizophrénie 1 et disponibilité des récepteurs D (2) / D (3): une étude d'imagerie [(11) C] - (+) -PHNO.

  35140610   Facteurs génétiques associés à la dyskinésie tardive : des modèles précliniques aux études cliniques.

Polyneuropathie héréditaire

Le système nerveux périphérique est affecté par diverses maladies appelées polyneuropathies...

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