Gènes du mélanome

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L’incidence du mélanome malin (MM) augmente fortement, ce qui en fait l’une des formes de cancer les plus agressives. Les cas où le MM est présent dans des familles et où les proches sont plus à risque suggèrent une forte composante génétique dans le développement de cette maladie. On pense que plusieurs gènes sont impliqués, ce qui indique que sa base génétique est complexe et multifactorielle.

Même si le soleil est le principal responsable du mélanome, les gènes jouent également un rôle important. La génomique du mélanome – l’étude scientifique de la génétique aux niveaux moléculaires – améliore rapidement notre compréhension de cette maladie et de sa prise en charge.

Environ 40 à 60 % des mélanomes présentent une mutation génétique du gène BRAF, ce qui entraîne une activation constante de la signalisation en aval au sein de la voie MAP kinase. Dans la plupart des cas (80 à 90 %), cette mutation activatrice implique spécifiquement l’échange de valine avec de l’acide glutamique en position d’acide aminé 600 (V600E).

La protéine B-Raf est produite par le gène BRAF, qui joue un rôle essentiel dans la transmission des signaux de croissance au sein des cellules. L'identification de la mutation BRAF V600 et le développement ultérieur de médicaments ciblés ont profondément modifié le traitement clinique des patients atteints de mélanome avancé ou métastatique. Des mutations activatrices de ce gène se sont avérées présentes dans environ 50 % des cas de mélanome cutané.

CDKN2A et MC1R sont les principaux gènes responsables du mélanome familial. Alors que CDKN2A joue un rôle crucial dans la gestion de la sénescence cellulaire, MC1R joue un rôle clé dans la pigmentation cutanée. De plus, des facteurs non génétiques partagés entre les membres de la famille, comme le fait de résider dans un environnement similaire exposé au soleil, peuvent également augmenter le développement potentiel de cette maladie. Dans le cas d’individus présentant des mutations germinales, d’autres altérations génétiques ainsi que divers aspects environnementaux et de mode de vie pourraient potentiellement les amener à contracter également un mélanome.

Le gène du récepteur de la mélanocortine 1 (MC1R) joue un rôle dans la détermination de la couleur de la peau.

Le gène responsable de la régulation de l'interféron, connu sous le nom de facteur régulateur de l'interféron 4, a été identifié comme un facteur de risque de mélanome. De plus, cela est également corrélé à une peau claire et à la présence de taches de rousseur.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Mélanome et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet Mélanome: