Informations sur les SNP rs1805008

Recherche et publications:

  9665397   Variantes du récepteur de la mélanocortine 1 dans une population irlandaise.

  12876664   Les mutations MC1R modifient le phénotype classique de l'albinisme oculocutané de type 2 (OCA2).

  15994880   Les variantes du gène du récepteur de la mélanocortine-1 affectent la douleur et l'analgésie mu-opioïde chez la souris et l'homme.

  17616515   Fonction du récepteur, activité négative dominante et corrélations phénotypiques pour les allèles variants MC1R.

  17952075   Déterminants génétiques de la pigmentation des cheveux, des yeux et de la peau chez les Européens.

  17999355   Une étude d'association pangénomique de la pigmentation cutanée dans une population sud-asiatique.

  18392143   Les interactions entre les allèles SNP au niveau de plusieurs loci contribuent aux différences de couleur de peau entre les sujets caucasoïdes et mongoloïdes.

  19320745   Contribution des facteurs génétiques à la susceptibilité au mélanome chez les patients atteints de mélanome sporadique aux États-Unis.

  19710684   Les polymorphismes multiples des gènes de pigmentation représentent une proportion substantielle du risque de mélanome cutané malin.

  20042077   Déterminants génétiques de la couleur des cheveux et des yeux dans les populations écossaises et danoises.

  20158590   Prédire le phénotype à partir du génotype : pigmentation normale.

  20546537   Études d'association pangénomiques sur la pigmentation et le cancer de la peau : une revue et une méta-analyse.

  20585627   Des études basées sur le Web et dirigées par les participants génèrent de nouvelles associations génétiques pour des traits communs.

  20670983   Évaluation de la gravité de la sclérose en plaques : association avec les polymorphismes mononucléotidiques MC1R et réponse de l'hôte au rayonnement ultraviolet.

  21197618   Prédiction basée sur un modèle de la couleur des cheveux humains à l'aide de variantes d'ADN.

  21829225   Peuples des îles britanniques : analyse préliminaire des génotypes et des noms de famille dans une population témoin du Royaume-Uni.

  21926416   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie de nouveaux loci prédisposant au mélanome cutané.

  22140526   Détection d'allèles de perte de fonction peu fréquents dans des études d'association à l'échelle du génome avec la couleur des cheveux roux par exemple.

  24086514   Association de polymorphismes dans les gènes candidats pharmacogénétiques (OPRD1, GAL, ABCB1, OPRM1) avec la dépendance aux opioïdes dans la population européenne : une étude cas-témoins.

  24439955   Locus de susceptibilité à la pigmentation et au mélanome en relation avec la maladie de Parkinson.

  24809478   Implications du processus de mélange dans l'évaluation moléculaire de la couleur de la peau.

  25631192   La variante p.R160W du risque de mélanome MC1R est associée à la maladie de Parkinson.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  25945350   Des variantes de SCARB1 et VDR impliquées dans des interactions génétiques complexes peuvent être impliquées dans la susceptibilité génétique au carcinome à cellules claires du rein.

  26389780   Répondre.

  26389967   Le variant MC1R p.R160W est-il associé à la maladie de Parkinson ?

  26547235   Analyse génomique participative directe au consommateur d'un quatuor familial.

  28242083   Association de cinq SNP avec la couleur des cheveux humains dans la population polonaise.

  29518100   Association entre les gènes des pigments sensibles au soleil et les taux sériques d'antigènes spécifiques de la prostate.

  30657907   Une étude de la couleur écarlate : MC1R comme prédicteur majeur des cheveux roux et modèle de l'effet fessée.

  31612033   L'effet complémentaire de rs1042522 dans TP53 et de rs1805007 dans MC1R est associé à un risque élevé de mélanome cutané dans la population lettone.

  35176104   Dévoilement des variations biogéographiques, phénotypiques et SNP du chromosome Y pertinentes sur le plan médico-légal dans les groupes ethniques pakistanais à l'aide d'un panel de renseignements médico-légaux personnalisé par enrichissement par