Normales Allel: CC
Polymorphismus rs1805008 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
9665397 Melanocortin-1-Rezeptorvarianten in einer irischen Bevölkerung.
12876664 MC1R-Mutationen verändern den klassischen Phänotyp des okulokutanen Albinismus Typ 2 (OCA2).
15994880 Melanocortin-1-Rezeptor-Genvarianten beeinflussen Schmerzen und Mu-Opioid-Analgesie bei Mäusen und Menschen.
17616515 Rezeptorfunktion, dominante negative Aktivität und Phänotypkorrelationen für Allele der MC1R-Variante.
17952075 Genetische Determinanten der Haar-, Augen- und Hautpigmentierung bei Europäern.
17999355 Eine genomweite Assoziationsstudie zur Hautpigmentierung in einer südasiatischen Bevölkerung.
18392143 Wechselwirkungen zwischen SNP-Allelen an mehreren Orten tragen zu Hautfarbunterschieden zwischen kaukasischen und mongoloiden Personen bei.
19320745 Beitrag genetischer Faktoren zur Melanomanfälligkeit bei sporadischen Melanompatienten in den USA.
19710684 Multiple Pigmentierungsgenpolymorphismen sind für einen erheblichen Teil des Risikos eines malignen Hautmelanoms verantwortlich.
20042077 Genetische Determinanten der Haar- und Augenfarben in der schottischen und dänischen Bevölkerung.
20158590 Vorhersage des Phänotyps anhand des Genotyps: normale Pigmentierung.
20546537 Genomweite Assoziationsstudien zu Pigmentierung und Hautkrebs: eine Übersicht und Metaanalyse.
20585627 Webbasierte, teilnehmergesteuerte Studien liefern neue genetische Zusammenhänge für gemeinsame Merkmale.
20670983 Der Multiple Sclerosis Severity Score: Assoziationen mit MC1R-Einzelnukleotidpolymorphismen und der Reaktion des Wirts auf ultraviolette Strahlung.
21197618 Modellbasierte Vorhersage der menschlichen Haarfarbe mithilfe von DNA-Varianten.
21829225 Menschen auf den britischen Inseln: Vorläufige Analyse von Genotypen und Nachnamen in einer britischen Kontrollpopulation.
21926416 Genomweite Assoziationsstudie identifiziert neue Loci, die für das kutane Melanom prädisponieren.
22140526 Erkennung seltener Funktionsverlust-Allele in genomweiten Assoziationsstudien am Beispiel roter Haarfarbe.
24086514 Zusammenhang von Polymorphismen in pharmakogenetischen Kandidatengenen (OPRD1, GAL, ABCB1, OPRM1) mit Opioidabhängigkeit in der europäischen Bevölkerung: eine Fall-Kontroll-Studie.
24439955 Anfälligkeitsorte für Pigmentierung und Melanome im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit.
24809478 Auswirkungen des Beimischungsprozesses auf die molekulare Beurteilung der Hautfarbe.
25631192 Die MC1R-Melanom-Risikovariante p.R160W ist mit der Parkinson-Krankheit verbunden.
25741868 Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.
25945350 Varianten von SCARB1 und VDR, die an komplexen genetischen Interaktionen beteiligt sind, könnten an der genetischen Anfälligkeit für klarzelliges Nierenzellkarzinom beteiligt sein.
26389780 Antwort.
26389967 Ist die MC1R-Variante p.R160W mit Parkinson verbunden?
26547235 Crowdsourcing-basierte Direct-to-Consumer-Genomanalyse eines Familienquartetts.
28242083 Assoziation von fünf SNPs mit menschlicher Haarfarbe in der polnischen Bevölkerung.
29518100 Zusammenhänge zwischen sonnenempfindlichen Pigmentgenen und Prostata-spezifischen Antigenspiegeln im Serum.
30657907 Eine Studie in Scharlachrot: MC1R als Hauptprädiktor für rotes Haar und Beispiel für den Flip-Flop-Effekt.
31612033 Die komplementäre Wirkung von rs1042522 bei TP53 und rs1805007 bei MC1R ist mit einem erhöhten Risiko für Hautmelanome in der lettischen Bevölkerung verbunden.
35176104 Aufdeckung forensisch relevanter biogeografischer, phänotypischer und Y-Chromosomen-SNP-Variationen in pakistanischen ethnischen Gruppen mithilfe eines maßgeschneiderten forensischen Intelligence-Panels zur Hybridisierungsanreicherung.