SNP-Informationen rs1805008

Forschung und Veröffentlichungen:

  9665397   Melanocortin-1-Rezeptorvarianten in einer irischen Bevölkerung.

  12876664   MC1R-Mutationen verändern den klassischen Phänotyp des okulokutanen Albinismus Typ 2 (OCA2).

  15994880   Melanocortin-1-Rezeptor-Genvarianten beeinflussen Schmerzen und Mu-Opioid-Analgesie bei Mäusen und Menschen.

  17616515   Rezeptorfunktion, dominante negative Aktivität und Phänotypkorrelationen für Allele der MC1R-Variante.

  17952075   Genetische Determinanten der Haar-, Augen- und Hautpigmentierung bei Europäern.

  17999355   Eine genomweite Assoziationsstudie zur Hautpigmentierung in einer südasiatischen Bevölkerung.

  18392143   Wechselwirkungen zwischen SNP-Allelen an mehreren Orten tragen zu Hautfarbunterschieden zwischen kaukasischen und mongoloiden Personen bei.

  19320745   Beitrag genetischer Faktoren zur Melanomanfälligkeit bei sporadischen Melanompatienten in den USA.

  19710684   Multiple Pigmentierungsgenpolymorphismen sind für einen erheblichen Teil des Risikos eines malignen Hautmelanoms verantwortlich.

  20042077   Genetische Determinanten der Haar- und Augenfarben in der schottischen und dänischen Bevölkerung.

  20158590   Vorhersage des Phänotyps anhand des Genotyps: normale Pigmentierung.

  20546537   Genomweite Assoziationsstudien zu Pigmentierung und Hautkrebs: eine Übersicht und Metaanalyse.

  20585627   Webbasierte, teilnehmergesteuerte Studien liefern neue genetische Zusammenhänge für gemeinsame Merkmale.

  20670983   Der Multiple Sclerosis Severity Score: Assoziationen mit MC1R-Einzelnukleotidpolymorphismen und der Reaktion des Wirts auf ultraviolette Strahlung.

  21197618   Modellbasierte Vorhersage der menschlichen Haarfarbe mithilfe von DNA-Varianten.

  21829225   Menschen auf den britischen Inseln: Vorläufige Analyse von Genotypen und Nachnamen in einer britischen Kontrollpopulation.

  21926416   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert neue Loci, die für das kutane Melanom prädisponieren.

  22140526   Erkennung seltener Funktionsverlust-Allele in genomweiten Assoziationsstudien am Beispiel roter Haarfarbe.

  24086514   Zusammenhang von Polymorphismen in pharmakogenetischen Kandidatengenen (OPRD1, GAL, ABCB1, OPRM1) mit Opioidabhängigkeit in der europäischen Bevölkerung: eine Fall-Kontroll-Studie.

  24439955   Anfälligkeitsorte für Pigmentierung und Melanome im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit.

  24809478   Auswirkungen des Beimischungsprozesses auf die molekulare Beurteilung der Hautfarbe.

  25631192   Die MC1R-Melanom-Risikovariante p.R160W ist mit der Parkinson-Krankheit verbunden.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  25945350   Varianten von SCARB1 und VDR, die an komplexen genetischen Interaktionen beteiligt sind, könnten an der genetischen Anfälligkeit für klarzelliges Nierenzellkarzinom beteiligt sein.

  26389780   Antwort.

  26389967   Ist die MC1R-Variante p.R160W mit Parkinson verbunden?

  26547235   Crowdsourcing-basierte Direct-to-Consumer-Genomanalyse eines Familienquartetts.

  28242083   Assoziation von fünf SNPs mit menschlicher Haarfarbe in der polnischen Bevölkerung.

  29518100   Zusammenhänge zwischen sonnenempfindlichen Pigmentgenen und Prostata-spezifischen Antigenspiegeln im Serum.

  30657907   Eine Studie in Scharlachrot: MC1R als Hauptprädiktor für rotes Haar und Beispiel für den Flip-Flop-Effekt.

  31612033   Die komplementäre Wirkung von rs1042522 bei TP53 und rs1805007 bei MC1R ist mit einem erhöhten Risiko für Hautmelanome in der lettischen Bevölkerung verbunden.

  35176104   Aufdeckung forensisch relevanter biogeografischer, phänotypischer und Y-Chromosomen-SNP-Variationen in pakistanischen ethnischen Gruppen mithilfe eines maßgeschneiderten forensischen Intelligence-Panels zur Hybridisierungsanreicherung.