Informazioni sugli SNP rs1805008

Ricerca e pubblicazioni:

  9665397   Varianti del recettore della melanocortina 1 in una popolazione irlandese.

  12876664   Le mutazioni MC1R modificano il fenotipo classico dell'albinismo oculocutaneo di tipo 2 (OCA2).

  15994880   Le varianti del gene del recettore della melanocortina-1 influenzano il dolore e l'analgesia mu-oppioide nei topi e nell'uomo.

  17616515   Funzione del recettore, attività negativa dominante e correlazioni fenotipiche per gli alleli varianti MC1R.

  17952075   Determinanti genetici della pigmentazione dei capelli, degli occhi e della pelle negli europei.

  17999355   Uno studio di associazione sull'intero genoma della pigmentazione della pelle in una popolazione dell'Asia meridionale.

  18392143   Le interazioni tra alleli SNP in più loci contribuiscono alle differenze di colore della pelle tra soggetti caucasoidi e mongoloidi.

  19320745   Contributo di fattori genetici per la suscettibilità al melanoma nei pazienti con melanoma sporadico negli Stati Uniti.

  19710684   I polimorfismi multipli dei geni della pigmentazione rappresentano una percentuale sostanziale del rischio di melanoma maligno cutaneo.

  20042077   Determinanti genetici del colore dei capelli e degli occhi nelle popolazioni scozzesi e danesi.

  20158590   Predire il fenotipo dal genotipo: pigmentazione normale.

  20546537   Studi di associazione su tutto il genoma su pigmentazione e cancro della pelle: una revisione e una meta-analisi.

  20585627   Studi basati sul web e guidati dai partecipanti producono nuove associazioni genetiche per tratti comuni.

  20670983   Valutazione della gravità della sclerosi multipla: associazione con polimorfismi a singolo nucleotide MC1R e risposta dell'ospite alle radiazioni ultraviolette.

  21197618   Previsione basata su modello del colore dei capelli umani utilizzando varianti del DNA.

  21829225   Popolo delle isole britanniche: analisi preliminare di genotipi e cognomi in una popolazione controllata dal Regno Unito.

  21926416   Uno studio di associazione sull’intero genoma identifica nuovi loci che predispongono al melanoma cutaneo.

  22140526   Rilevamento di alleli con perdita di funzione bassa e frequente negli studi di associazione sull'intero genoma con il colore dei capelli rossi come esempio.

  24086514   Associazione dei polimorfismi nei geni candidati farmacogenetici (OPRD1, GAL, ABCB1, OPRM1) con la dipendenza da oppioidi nella popolazione europea: uno studio caso-controllo.

  24439955   Loci di suscettibilità per pigmentazione e melanoma in relazione alla malattia di Parkinson.

  24809478   Implicazioni del processo di mescolanza nella valutazione molecolare del colore della pelle.

  25631192   La variante di rischio di melanoma MC1R p.R160W è associata alla malattia di Parkinson.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  25945350   Varianti di SCARB1 e VDR coinvolte in interazioni genetiche complesse possono essere implicate nella suscettibilità genetica al carcinoma a cellule renali a cellule chiare.

  26389780   Rispondere.

  26389967   La variante MC1R p.R160W è associata al Parkinson?

  26547235   Analisi genomica diretta al consumatore in crowdsourcing di un quartetto familiare.

  28242083   Associazione di cinque SNP con il colore dei capelli umani nella popolazione polacca.

  29518100   Associazioni tra geni pigmentari sensibili al sole e livelli sierici di antigene prostatico specifico.

  30657907   Uno studio sul colore scarlatto: MC1R come principale predittore dei capelli rossi e modello dell'effetto sculacciata.

  31612033   L'effetto complementare di rs1042522 in TP53 e rs1805007 in MC1R è associato ad un elevato rischio di melanoma cutaneo nella popolazione lettone.

  35176104   Presentazione di variazioni SNP biogeografiche, fenotipiche e del cromosoma Y rilevanti dal punto di vista forense nei gruppi etnici pakistani utilizzando un pannello di intelligence forense personalizzato per l'arricchimento dell'ibridazione.